Poruchy růstu
Z KulanWiki
rozhodující jsou genetické faktory (schéma růstu, vývoje), činnost endokrinního systému (STH, IGF-1, inzulin, thyroxin), funkce CNS, výživa
Důležité pro růst jsou hladiny somatomedinů vytvářených v játrech a dalších tkáních IGF I, II (proteoanabolismus, proliferace a buněčná diferenciace, růst, speciální buněčné funkce)
IGF-II je hlavní růstový regulátor v prenatálním období
GhRH (gonadoliberin) řídí uvolňování STH (somatotropinu)
pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí
stimulace uvolňování hyogylkémií, cvičením, stestosteron/estrigeb
negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra)
hypotalamus produkuje somatostatin
přímý efekt STH:
- stimulace buněčného metabolismu
- lipolýza
- glykogenolýa
- glukoneogeneze
- zvyšuje inzulinorezistenci
- zvyšuje hladiny inzulínu
nepřímý efekt:
- stimuluje tvorbu IGF-1
- urychluje metabolismus
- podporuje buněčné dělení
- stimuluje růst dlouhých kostí
STH růst přímo neovlivňuje, klíčový je vliv IGF-1
IGF-1 má poločas 12 hodin (je stabilnější než růstový faktor)
v průběhu dětství má různé hodnoty v různém věku
vylučování STH je zvýšené při stresu, ale při dlouhodobějším stresu se snižuje (děti v problémových rodinách vyrostou méně)
růst řízen IGF-1
- řízen STH (během dne má pulzní vylučování)
- tvořen a vylučován z jater, auto i parakrinně (např v chrupavkách)
- řídí buněčnou proliferaci a diferenciaci
- proteoanabolismus
- růst jako takový
- nejvyšší hodnoty jsou během puberty
laboratorně se měří hodnota IGF-I, protože STH je vylučován pulzně během dne, s krátkým poločasem (měření by se pravděpodobně nekonalo v době peaku)
pyridostyhmub-klonidinový test - provokace hypofýzy k vyplavení STH navozením vazodilatace
inzulín provokační test - v hypoglykemii se měří STH
při porodu průměrná délka 50 cm
během prvního roku vyroste 23 cm
během druhého roku cca 12 cm
ve dvou letech dosahuje polovinu své budoucí výšky, dívky spíše už v 18 měsících
potom růstová rychlost 5-7,5 cm za rok
v pubertě: pohlavní hormony posilují účinek osy STH- IGF-1 na max
+ postupná aktivita osy hypofýza-gonády
po 1 . menstruaci vyrostou dívky ještě max 6-8 cm
estrogeny jsou zodpovědné za definitivní ukončení růstu
hyperglykémie v těhotenství vede k hyperinzulinismu plodu, k fetopatii, k velkým a delším plodům
u dívek je pulzatilita estradiolu už v útlém věku
ACAN - když vyrostou, mají často kloubní problémy v dospělosti (artróza, páteř, TEP..)
V dospělosti průměrný vzrůst 180 cm u mužů,m 167 cm u žen
Obsah |
Malý vzrůst
Růstová retardace:
- pokud je růstová rychlost pod 5 percentil pro daný věk
- růstový rychlost pod 25. percentilem pro daný věk
Postup při diagnostice:
- změření výšky, zanesení do grafu, porovnání s výškou rodičů...
- pokud je aktuální výška v rozporu s očekávanou ->
- základní laboratorní vyšettření krve, TK, moč + sediment, poroporcionalita
- základní hormonální vyšetření
- u dívek karyotyp l definitivnímu vyloučení Turnerova syndromu
- vyšetření sekrece STH stimulačním testem klonidinem (k tomuto vyšetření se dostane již jen malý zlomek)
- definitivní stimulační test STH s indkovanou hypoglykémií
- stanovení kostního věku
- závěrem MRI hypotalamu-hypofýzy
Short normal
nejčastější příčina (cca 80%)
absence prokazatelné zdravotní poruchy spojené s růstovou retardací
- familiárně menší vzrůst
- Ve druhém roce života jsou děti malých rodičů podobně malé (ve srovnání k vrstevníkům). Při porodu jsou ale všechny děti +- podobně dlouhé (50 cm) a proto první dva roky děti malých rodičů rostou pomaleji ("lag down" - růstový útlum), ve srovnání s dětmi vysokých rodičů ("catch up" - růstový výšvih). To může vyvolat neodůvodněné obavy z neprospívání dítěte
- malé vzrůsty familiární (idiopatické) jsou většinou způsobeny poruchami růstových chrupavek (působení, receptory..)
- konstituční opoždění růstu (opožděný kostní věk)
1,5 roku kostního věku rozdíl už je hodně
Endokrinopatie
málo častá příčina (1-2%)
- deficit STH (GHRH), necitlivost na STH
- juvenilní hypotyreóza (T3,4 potencují účinek STH a somatomedinů)
- nadbytek glukokortikoidů (Cushing)
- předčasná puberta
- předčasná pseudopuberta, včetně CAH
Chronické onemocnění systémové povahy
- Proteoenergetická malnutrice (celiakie, m. Crohn, mentální anorexie )
- Psychosociální nanismus ( chronické zanedbávání a zneužívání syndrom Kaspara Hausera )
- Hypoxie – cyanotické VVV, anémie, cystická fibróza, beta-thalasémie
- Acidóza – renální insuficience
- Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida
- Achondoplazie – krátké končetiny, normální trup ( mutace genu pro FGFR3)
- Turnerův syndrom ( XO )
- Předčasná puberta – časná nadprodukce estrogenů vede k předčasnému uzávěru růstových štěrbin
- M.Cushing
- při neléčených anémiích (β-thalasemie)
- Silver-Russel - porucha intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin
- Kallmanův sybdrom - anosmie + absence puberty
- Neurofibromatóza - může být mechanické postižení hypofýzy -> předčasná puberta (nebo opožděná)
- při přerušení stopky hypofýzy zůstává neurohypoýza funkční, neurony přežijí
Primární porucha růstu skeletu
zcela normální hodnoty cirkulujících hormonů, včetně IGF-O
většinou disproporcionální růst, ten se dobře posoudí porovnáním směrodatné odchylky výšky vstoje a výšky vsedě
achondroplazie
- hypochondroplazie
kostní dysplazie
chondrodystrofie - porucha růstu dlouhých kotí, obratlů, pánve, lebky
Turnerův syndrom
Nadměrný růst
Genetické vlivy - primordiální gigantismus, může lae nemusí být provázený vzestupem STH
Endokrinní poruchy:
- při nedostatečné primární produkci pohlavních hormonů - primohypogonadismus, s opožděným uzávěrem epifyzárních štěrbin
- adrenární či gonadální tumor
- hypofizární gigantismus
- thyreotoxikóza
- Marphanův syndrom
- cerebrální gygantismus Sotův syndrom (makrosomie při narození, prominující čelo, velké ruce a nohy, velký zevní genitál, mentální retardace)
- Klinefelterův syndrom (disproporcionálně dlouhé končetiny, eunuchoidní vzrůst, gynekomastie, infertilita)
- předčasná puberta
Poruchy puberty
dg puberty - M2 / testes 4 ml
v pubertě LH začíná stoupat v noci (ráno nemusí být zvýšené )
hodnoty LH jsou zásadnější než FSH
u dívek v 10,5 roku až 11 letech jsou M2 u chlapců v 11-12 let mají varlata 4 ml (to jsou somatické projevy puberty) předčasná puberta je u dívek dříve než v 8 letech (u chlapců dříve než v 9 letech), opožděná když je u dívek po 13 letech, u chlapců nad 14 let
Předčasná puberta
centrální x periferní
předčasná pseudopuberta může být i hetero (virilizace nebo feminizace)
heterosexuální je vždy periferní
izosexuální může být obojí
u dívek pokud je před 8. rokem, častější je funkční příčina (dívky normálně dospívají dříve)
u chlapců pokud před 9. rokem, častější je organická porucha
předčasná puberta je závažnější u chlapců, tam je potřeba velké obezřetnosti, vyšetření neodkládáme
menarche precox je extrémně vzácné
GnRH test - podá se GnRH, pokud je hypofýza prepubertální, tak ani po této stimulaci nevyplaví moc LH a FSH (není nasyntetizovaný dopředu)
oddálení puberty je možné analogy gonadoliberinů ve velkých dávkách, hypofýza down-reguluje receptory
pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie
