Polyglandulární syndromy

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(APS 1)
 
Řádka 6: Řádka 6:
=== APS 1 ===  
=== APS 1 ===  
''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek  
''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek  
 +
 +
autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty
APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)
APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)
pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:
pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:
-
* mukokutánní kandidóza (80-100%)  
+
* mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
-
* hypoparatyreóza (80%)  
+
* hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
-
* adrenokortikální insuficience (70%)  
+
* adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku
* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
 +
 +
léčba substituční
 +
 +
onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)
=== APS 2 ===
=== APS 2 ===

Aktuální verze z 24. 11. 2023, 01:18

Obsah

Autoimunitní polyglandulární syndromy

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

mohou být přítomné protilátky

APS 1

Blizzardův syndrom - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek

autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty

APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)

pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:

  • mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
  • hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
  • adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku
  • dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

léčba substituční

onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)

APS 2

AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)

  • adrenokortikální insuficience
  • + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
  • + DM1 (Carpenterův syndrom)

APS 3

(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

  • kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
  • kombinace s perniciózní anemií (3B)
  • vitiligo či alopecie (3B)

Dg:

možnost genetické diagnostiky je jen u APS1


Dif dg: jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:

  • Turnerův syndrom
  • Downův syndrom
  • Wolframův syndrom (DIDMOAD)
  • POEMS
  • tyreogastrický syndrom
  • thymom
  • hemochromatóza
  • kongenitální rubeola

Smíšené syndromy

von Hippel Lindau

  • nádory CNS
  • karcinom ledviny
  • feochromocytom
  • nádor z Langerhansových ostrůvků

Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1

Osobní nástroje