Mentální retardace

Z KulanWiki

Přejít na: navigace, hledání

Deficit adaptivních a intelektuálních funkcí (porucha kognitivních a zpravidla i adaptivních a exekutivních funkcí)


podle testů inteligence rozdělení na mírnou (IQ 69 – 50), střední (IQ 49 – 35), těžkou (34 – 20) a hlubokou (< 20) mentální retardaci


Prevalence 25/1.000

Syndromická a non-syndromická


Jen 10% anatomický korelát (defekty nervové trubice, heterotopie, mikrocefalie, hydranencefalie, porencefalie)

Lehká- vlivy prostředí, 85%

Těžká- biologická příčina

  • chromosomální
  • genetická
  • vývojová vada CNS
  • IEM
  • kong. infekce
  • familiální
  • perinatální
  • postnatální


Klinické projevy

  • Poruchy chování- sebepoškozování, stereotypy
  • Opoždění řeči
  • Opoždění jemné motoriky/adaptace
  • Jen mírná porucha hrubé motoriky

Přidružené příznaky

  • 30% poruchy chování, emoční labilita
  • 50% poruchy zraku a sluchu
  • 20% křeče
  • 20% porucha motoriky
  • GIT komplikace
  • 3% schizofrenie
  • 8-15% ADHD

Dif. dg:

  • Poruchy smyslů
  • Poruchy komunikace
  • Těžko kontrolovatelné záchvaty
  • Progresivní neurologické poruchy (neurodegenerativní onemocnění)
  • Autismus (stereotypy, automatismy, perseverace)
  • DMO


SYNDROMY SPOJENÉ S MENTÁLNÍ RETARDACÍ

Downův syndrom

Syndrom fragilního X

Prader-Willi

Angelman


Fetální alkoholový syndrom


Poruchy metabolismu

  • fenylketonurie
  • poruchy cyklu močoviny
  • střádavé lysosomální poruchy:
    • Hystiocytóza
    • Mukopolysacharidózy
    • Leukodystrofie
    • Neuronální lipidóza
  • kongenitální hypotyreóza
Osobní nástroje