Mentální retardace

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
 
(Není zobrazena jedna mezilehlá verze.)
Řádka 61: Řádka 61:
'''Syndrom fragilního X'''  
'''Syndrom fragilního X'''  
-
'''Prader-Willi'''  
+
'''[[Genetické syndromy|Prader-Willi]]''' - genetická porucha imprintingu, u novorozenců svalová atrofie, horší sací reflex (neprospívání), které se časem změní v hyperfagii (dysfunkce hypotalamu) vedoucí k obezitě, dále poruchy intelektu, hypogonadismus
'''Angelman'''  
'''Angelman'''  

Aktuální verze z 17. 11. 2023, 18:07

Deficit adaptivních a intelektuálních funkcí (porucha kognitivních a zpravidla i adaptivních a exekutivních funkcí)


podle testů inteligence rozdělení na mírnou (IQ 69 – 50), střední (IQ 49 – 35), těžkou (34 – 20) a hlubokou (< 20) mentální retardaci


Prevalence 25/1.000

Syndromická a non-syndromická


Jen 10% anatomický korelát (defekty nervové trubice, heterotopie, mikrocefalie, hydranencefalie, porencefalie)

Lehká- vlivy prostředí, 85%

Těžká- biologická příčina

  • chromosomální
  • genetická
  • vývojová vada CNS
  • kongenitální infekce
  • familiální
  • perinatální
  • postnatální


Klinické projevy

  • Poruchy chování- sebepoškozování, stereotypy
  • Opoždění řeči
  • Opoždění jemné motoriky/adaptace
  • Jen mírná porucha hrubé motoriky

Přidružené příznaky

  • 30% poruchy chování, emoční labilita
  • 50% poruchy zraku a sluchu
  • 20% křeče
  • 20% porucha motoriky
  • GIT komplikace
  • 3% schizofrenie
  • 8-15% ADHD

Dif. dg:

  • Poruchy smyslů
  • Poruchy komunikace
  • Těžko kontrolovatelné záchvaty
  • Progresivní neurologické poruchy (neurodegenerativní onemocnění)
  • Autismus (stereotypy, automatismy, perseverace)
  • DMO


SYNDROMY SPOJENÉ S MENTÁLNÍ RETARDACÍ

Downův syndrom (trisomie 21. chromosomu)

nápadný epikantus, šikmo posazené oči

zvracení po krmení, vzduch v žaludku

častý defekt AV septa


Syndrom fragilního X

Prader-Willi - genetická porucha imprintingu, u novorozenců svalová atrofie, horší sací reflex (neprospívání), které se časem změní v hyperfagii (dysfunkce hypotalamu) vedoucí k obezitě, dále poruchy intelektu, hypogonadismus

Angelman


Fetální alkoholový syndrom


Poruchy metabolismu

  • fenylketonurie
  • poruchy cyklu močoviny
  • střádavé lysosomální poruchy:
    • Hystiocytóza
    • Mukopolysacharidózy
    • Leukodystrofie
    • Neuronální lipidóza
  • kongenitální hypotyreóza
  • nefronoftýza


Terapie

  • Nootropika – u postinfekčních, posttraumatických psychosyndromů
  • Neuroleptika – proti agresivitě, sebepoškozování, stereotypiím, nepřiměřené sexuální aktivitě. ! Apatie, sedace, obezita, tardivní dyskinézy
  • Antiepileptika – antiagresivní působení + Li, SSRI ?
Osobní nástroje