Mentální retardace

Z KulanWiki

Deficit adaptivních a intelektuálních funkcí (porucha kognitivních a zpravidla i adaptivních a exekutivních funkcí)

podle testů inteligence rozdělení na mírnou (IQ 69 – 50), střední (IQ 49 – 35), těžkou (34 – 20) a hlubokou (< 20) mentální retardaci

Prevalence 25/1.000

Syndromická a non-syndromická

Jen 10% anatomický korelát (defekty nervové trubice, heterotopie, mikrocefalie, hydranencefalie, porencefalie)

Lehká- vlivy prostředí, 85%

Těžká- biologická příčina

• chromosomální
• genetická
• vývojová vada CNS
• kongenitální infekce
• familiální
• perinatální
• postnatální

Klinické projevy

• Poruchy chování- sebepoškozování, stereotypy
• Opoždění řeči
• Opoždění jemné motoriky/adaptace
• Jen mírná porucha hrubé motoriky

Přidružené příznaky

• 30% poruchy chování, emoční labilita
• 50% poruchy zraku a sluchu
• 20% křeče
• 20% porucha motoriky
• GIT komplikace
• 3% schizofrenie
• 8-15% ADHD

Dif. dg:

• Poruchy smyslů
• Poruchy komunikace
• Těžko kontrolovatelné záchvaty
• Progresivní neurologické poruchy (neurodegenerativní onemocnění)
• Autismus (stereotypy, automatismy, perseverace)
• DMO

SYNDROMY SPOJENÉ S MENTÁLNÍ RETARDACÍ

Downův syndrom (trisomie 21. chromosomu)

nápadný epikantus, šikmo posazené oči

zvracení po krmení, vzduch v žaludku

častý defekt AV septa

Syndrom fragilního X

Prader-Willi - genetická porucha imprintingu, u novorozenců svalová atrofie, horší sací reflex (neprospívání), které se časem změní v hyperfagii (dysfunkce hypotalamu) vedoucí k obezitě, dále poruchy intelektu, hypogonadismus

Angelman

Fetální alkoholový syndrom

Poruchy metabolismu

• fenylketonurie
• poruchy cyklu močoviny
• střádavé lysosomální poruchy:
  • Hystiocytóza
  • Mukopolysacharidózy
  • Leukodystrofie
  • Neuronální lipidóza

• kongenitální hypotyreóza
• nefronoftýza

Terapie

• Nootropika – u postinfekčních, posttraumatických psychosyndromů
• Neuroleptika – proti agresivitě, sebepoškozování, stereotypiím, nepřiměřené sexuální aktivitě. ! Apatie, sedace, obezita, tardivní dyskinézy
• Antiepileptika – antiagresivní působení + Li, SSRI ?