Polyglandulární syndromy
Z KulanWiki
Obsah |
Autoimunitní polyglandulární syndromy
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
mohou být přítomné protilátky
APS 1
Blizzardův syndrom - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek
autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty
APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)
pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:
- mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
- hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
- adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku
- dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
léčba substituční
onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)
APS 2
AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)
- adrenokortikální insuficience
- + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
- + DM1 (Carpenterův syndrom)
APS 3
(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)
- kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
- kombinace s perniciózní anemií (3B)
- vitiligo či alopecie (3B)
Dg:
možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
Dif dg: jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:
- Turnerův syndrom
- Downův syndrom
- Wolframův syndrom (DIDMOAD)
- POEMS
- tyreogastrický syndrom
- thymom
- hemochromatóza
- kongenitální rubeola
Smíšené syndromy
von Hippel Lindau
- nádory CNS
- karcinom ledviny
- feochromocytom
- nádor z Langerhansových ostrůvků
Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1
