Polyglandulární syndromy

Z KulanWiki

Přejít na: navigace, hledání

Autoimunitní polyglandulární syndromy

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně


APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek

  • mukokutánní kandidóza (80-100%)
  • hypoparatyreóza (80%)
  • adrenokortikální insuficience (70%)
  • dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)

  • adrenokortikální insuficience
  • + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
  • + DM1 (Carpenterův syndrom)

APS 3 (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

  • kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
  • kombinace s perniciózní anemií (3B)
  • vitiligo či alopecie (3B)

Dg:

možnost genetické diagnostiky je jen u APS1

Smíšené syndromy

von Hippel Lindau

  • nádory CNS
  • karcinom ledviny
  • feochromocytom
  • nádor z Langerhansových ostrůvků

Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1

Citováno z „http://kulan.cz/Polyglandul%C3%A1rn%C3%AD_syndromy“
Osobní nástroje