Polyglandulární syndromy

Z KulanWiki

Přejít na: navigace, hledání

Mnohočetné endokrinní neoplazie

jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz v typických kombinacích

většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně

vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě

i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska

Dg: genetické vyšetření


MEN 1 - Wermer

je nejčastější (prevalence 1:30.000), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin

3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)

  • parathyroidální hyperplazie (adenom)
  • pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)
  • hypofýza (prolaktinom)


MEN 2a - Sipple

aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)

prevalence 1:35.000

  • medulární karcinom štítné žlázy (100%)
  • feochromocytom
  • parathyroidální hyperplazie (15-30%)


MEN 2B - William (5% MEN2)

také mutace RET, také preventivní tyreidektomie

  • medulární karcinom štítné žlázy
  • feochromocytom
  • ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, farynx, spojivky)


Autoimunitní polyglandulární syndromy

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně


APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně, méně často u dívek

  • mukokutánní kandidóza (80-100%)
  • hypoparatyreóza (80%)
  • adrenokortikální insuficience (70%)
  • dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy)

  • adrenokortikální insuficience
  • + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
  • + DM1 (Carpenterův syndrom)

APS 3 (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

  • kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
  • kombinace s perniciózní anemií (3B)
  • vitiligo či alopecie (3B)

Dg:

možnost genetické diagnostiky je jen u APS1

Smíšené syndromy

von Hippel Lindau

  • nádory CNS
  • karcinom ledviny
  • feochromocytom
  • nádor z Langerhansových ostrůvků

Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1

Osobní nástroje