Poruchy růstu
Z KulanWiki
Cílová výška - v 95% dosáhne výšky mezi výškou otce a výškou matky
Růstová retardace:
- pokud je růstová rychlost pod 5 percentil pro daný věk
- růstový rychlost pod 25. percentilem pro daný věk
Důležité pro růst jsou hladiny somatomedinů vytvářených v játrech a dalších tkáních IGF I, II (proteoanabolismus, proliferace a buněčná diferenciace, růst, speciální buněčné funkce )
- "short normal"dítě je malé ale zdravé
– Deficit GRH
- Izolovaný deficit STH (abnormality somatotropních buněk adenohypofýzy ) hypofyzární nanismus, obezita trupu, doll-like obličej, bývají delší novorozenecké iktery, epizody hypoglykemie
- Necitlivost na růstový hormon ( mutace genu pro receptor ) Laronův nanismus
- Hypotyreóza, kretenismus ( T3,4 potencují účinek STH a somatomedinů ) nanismus a infantilní vzhled
- Proteoenergetická malnutrice ( celiakie, m. Crohn, mentální anorexie )
- Psychosociální nanismus ( chronické zanedbávání a zneužívání syndrom Kaspara Hausera )
- Hypoxie – cyanotické VVV, anémie,cystická fibróza
- Acidóza – renální insuficience
- Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida
- Achondoplazie – krátké končetiny, normální trup ( mutace genu pro FGFR3)
- Turnerův syndrom ( XO )
- Předčasná puberta – časná nadprodukce estrogenů vede k předčasnému uzávěru růstových štěrbin
- M.Cushing
- při neléčených anémiích (β-thalasemie)
- Silver-Russel - porucha intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin
- Kallmanův sybdrom - anosmie + absence puberty
- Neurofibromatóza - může být mechanické postižení hypofýzy -> předčasná puberta (nebo opožděná)
- při přerušení stopky hypofýzy zůstává neurohypoýza funkční, neurony přežijí
STH růst přímo neovlivňuje, klíčový je vliv IGF-1
vylučování STH je zvýšené při stresu, ale při dlouhodobějším stresu se snižuje (děti v problémových rodinách vyrostou méně)
růst řízen IGF-I
- řízen STH
- tvořen a vylučován z jater, auto i parakrinně (např v chrupavkách)
- řídí buněčnou proliferaci a diferenciaci
- proteoanabolismus
- růst jako takový
laboratorně se měří hodnota IGF-I, protože STH je vylučován pulzně během dne, s krátkým poločasem (měření by se pravděpodobně nekonalo v době peaku)
pyridostyhmub-klonidinový test - provokace hypofýzy k vyplavení STG navozením vazodilatace
inzulín provokační test - v hypoglykemii se měří ST
při porodu průměrná délka 50 cm
během prvního roku vyroste 23 cm
během druhého roku cca 12 cm
ve dvou letech dosahuje polovinu své budoucí výšky, dívky spíše už v 18 měsících
potom růstová rychlost 5-7,5 cm za rok
v pubertě: pohlavní hormony posilují účinek osy STH- IGF-1 na max
+ postupná aktivita osy hypofýza-gonády
po 1 . menstruaci vyrostou dívky ještě max 6-8 cm
Předčasná puberta
centrální x periferní
heterosexuální je vždy periferní
izosexuální může být obojí
u dívek pokud je před 8. rokem, častější je funkční příčina (dívky normálně dospívají dříve)
u chlapců pokud před 9. rokem, častější je organická porucha
GnRH test - podá se GnRH, pokud je hypofýza prepubertální, tak ani po této stimulaci nevyplaví moc LH a FSH (není nasyntetizovaný dopředu)
oddálení puberty je možné analogy gonadoliberinů ve velkých dávkách, hypofýza down-reguluje receptory
pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie
Malý vzrůst
Ve druhém roce života jsou děti malých rodičů podobně malé (ve srovnání k vrstevníkům). Při porodu jsou ale všechny děti +- podobně dlouhé (50 cm) a proto první dva roky děti malých rodičů rostou pomaleji ("lag down" - růstový útlum), ve srovnání s dětmi vysokých rodičů ("catch up" - růstový výšvih). To může vyvolat neodůvodněné obavy z neprospívání dítěte
