Porfyrie

Z KulanWiki

metabolické poruchy s poruchou sýntézy hemu

dochází k akumulaci nebo zvýšenému vylučování porfyrinů

hem se syntetizuje z glycinu a sukcinyl-CoA

v organismu jsou dna na sobě nezávislé pooly hemu

• hepatální pool - obsahuje hem potřebný pro tvrbu důležitých enzymů (např. CYP)
• erytropoetický pool - slouží jako zásobárna hemu pro syntézu Hb pro tvorbu nových erytrocytů

Hepatální porfyrie

dif. dg nutné vyloučit intoxikaci olovem (inhibuje ALA-dehydratázu a ferrochelatázu, zvýšení s-Pb, u-ALA, u-porfyrinů)

Akutní intermitentní porfyrie

AD, snížená aktivita porfobilinogen-deaminázy (manifestace jen u asi 20%)

nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)

dojde ke zvýšení aktivity ALA a vzestupu prekurzorů hemu

kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění

na porfyrii je třeba myslet zvláště při bolestech břicha a neurologických a psychiatrických projevech

v moči se prokáže porfobilinogen

terapie - vysazení indukujících léčiv, hemarginát, symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích)

Porfyria cutanea tarda

nejčastější porfyrie

získaný nebo dědičný nedostatek uroporfyrinogen-dekarboxylázy v játrech

latentní a manifestní forma

vyvolávající faktory - abúzus alkoholu, estrogeny, HCV a jiné hepatopatie, vzácně AIDS, nebo hemodialýza

fotochromatóza se zvýšenou fragilitou kůže, hyperpigmentace, tvorba puchýřků na oslněných místech se sklonem k hojení jizvou, případně tmavá moč (u-porfyriny)

pravidelně dochází k hepatopatii s depozity porfyrinů (bioptický materiál UV floreskuje)

sono - mnohočetná ložiska v játrech (dif.dg jaterní metastázy)

terapie - ochrana před sluncem, vynechat vyvolávající faktory (alkohol, antikoncepce), venepunkce, chlorochin

Erytropoetické porfyrie

nutná ochrana před slunečním zářením, terapie transplantací dřeně

Kongenitální erytropoetická porfyrie

extrémně vzácné Ar, snížená aktivita uroporfyrinogen syntetázy, dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I

těžká fotodermatóza, červená UV floreskující moč, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza

Erytropoetická protoporfyrie

vzácné AD, snížená aktivita ferrochelatázy, protoporfyrin se hromadí v erytrocytech, játrech a kůži

fotodermatóza, tvorba žlučových konkrementů, zřídka i k rozvoji jaterní cirhózy

terapie beta-karotenem, podávání ursodeoxycholové kyseliny, případně transplantace, prognóza je relativně příznivá