Patologie nadledvin

Z KulanWiki

kůra nadledvin - coelomový epitel

dřeň - neuroektoderm

zona glomerulosa - 15%, vnější zóna pod vlivem RAA, produkuje aldosteron

zona reticularis - 75% s pěnitými spongiocyty -> vnitřní zóna (kortizol + testosteron)

zona fasciculata - 10% - má nepravidelně anastomozující trámce -> tvoří vnitřní zónu pod vlivem ACTH a glukokortikodů

21-hydroxyláza - je nejdůležitější enzym steroidogeneze

tvoří Aldosteron a Kortizol

ektopická ledvina - je tvořena jen a pouze kůrou

Adrenální insuficience - nedostatek glukokortikoidů a mineralokortikoidů je život ohrožující, dochází ke změnám na genitálu

CAH - kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom)

Ar, souvislost s HLA antigeny

deicit steroidogenního enzymu (nejčastěji 21-hydroxylýzy) (pro tvorbu kortizolu)

-> deficit glukokortikoidů zvýší uvolňování ACTH

-> ACTH způsobí bilaterální hyperplazii nadledvin (až 15 násobek velikosti), vzniká nadbytek androgenů (např. při Cushingově nemoci)

u chlapců brzo nastává metabolický rozklad (bez zjevných příčin, metabolický rozvrat může být snadno přehlédnut))

u dívek jsou změny více patrné

• klasická forma
  • prostá virilizující forma - zůstává alespoň nějaká aktivita 21-hydroxylázy
  • salt-wasting s úplnou absencí 21-hydroxylázy, metabolické ztráty soli
• neklasická forma: late onset, při porodu nic, nástup až v pubertě, u dívek předčasná pseudopuberta, můe být zaměněna za syndrom polycystických ovarií (heterosexuální puberta, jako muži, mužské ochlupení, zvětšený klitoris, akné, amenorhea)

u chlapců dochází k předčasné pseudopubertě, zvětšenému penisu, pigmentaci, ale jsou drobné testes a nízký vzrůst (uzávěr chrupavkových štěrbin) - izosexuální (jako muži)

dívčí novorozenci mají různý stupeň virilizace zevního genitálu (Prader)

pseudohermafroditismus, splývání labií, zvětšený klitoris, urogenitální sinus, neplodnost

(pokud vzniká heterosexuální puberta, je to skoro vždycky periferní porucha

u screeningu je nutné se zaměřovat převážně u chlapců (od 2006 ve FNKV)

(také v 5% CAH je deficit 11-beta hydroxylázy)

terapie kortizolem nebo adrenalektomií + substitucí (stejně by substituci brát museli)

nedostatečnost kůry nadledvin

TBC, DIC, příliš vysoké dávky glukokortikoidů, autoimunitní, nízká produkce ACTH

Akutní primární hypokortikalismus - Waterhouse-Fridrichsen sy

krvácení, DIC, meningingoková sepse

chronické primární - Addison

dříve častou příčinou TBC, nyní více autoimunitní adrenalitida

amyloidóza, krvácení, sarkoidóza, adrenoleukodystrofie

lymfoidní infiltráty

protilátky proti antigenům kůry

vztah k HLA

musí být zničeno více než 90%

nadledvinky pak jsou bledé a zmenšené s lymfocyty a vazivovou tkání

při bílém Addisonu centrálním je jen snížený kortizol, aldosteron je ok

autoimunitní polyglandulární syndrom

• typ I - Ar, hypofunkce nadledvin, mukokutánní kandidóza, méně často u dívek
• typ II (Schmidt) - je 2x častější u dívek

akutní adrenální insuficience

náhlá ztráta funkce kortexu nadledvin

spíše závažný nedostatek mineralo než glukokortikoidů

stres

náhlé vysazení kortikoterapie

Hyperfunkce nadledvin

hyperkortizolismus - Cushing

nemoc je v důsledku mikroadenomu hypofýzy produkující ACTH, nadledviny jsou bilaterálně zvětšené

syndrom je z ostatních příčin (terapie kortikoidy, adenom, karcinom, hyperplazie)

také možný v rámci paraneoplastických syndromů (ACTH z malobuněčného karcinomu plic)

při terapii kortikoidy když je překročen Cushingův práh (30 mg kortizolu/den)

pseudocushingův syndrom při alkoholismu (ten zvyšuje ACTH)

• hypertenze (dochází k hypertrofii srdce)
• akné
• osteoporóza
• bizoní hřbet (akumulace tukové tkáně v zadní části šíje)
• hyperpigmentace
• měsíčkový obličej
• hyperglykémie (až steroidní diabetes)
• psychiatrická labilita
• poruchy spánku
• strie (porucha syntézy kolagenu)
• špatně se hojící poranění
• amenorhea
• sterilní peptický vřed (nutno dát H2 blokátory)
• myopatie

změny v hypofýze -> Crookovy hyalinní změny bazofilů - buňky produkující ACTH ztrácejí specifická granula a dochází k hyalinní přeměně jejich cytoplazmy

řešeím může být odstranění nadledvin místo hypofýzy (pokud jde o nadprodukci ACTH)

Hyperaldosteronismus - Connův syndrom

75% adenom

25% difúzní hyperplazie

typ I - glukokortikoidsupresibilní

typ II - nesupreibilní

primární

• retence Na⁺ (zvýši ECT, sníží renin, HT)
• deplece K⁺ -> únava, malátnost, slabost, hypokalemická nefropatie, alkalóza
• nebývají edémy (není tolik hypernatrémie), zvýšené vylučování ANP

sekundární

• zvýšený renin
• vznik celkových edémů, ascitu
• nebývá hypokalémie ani hypertenze

Dřeň

Feochromocytom

nádor z chromafinních buněk, tvoří a vylučují katecholaminy, hlavně noradrenalin, méně adrenalin

může vážit i několi kg

buňky tvoří charakteristická hnízda

bývají příčinou sekundární HT, která je chirurgicky napravitelná (ještě aldosteron-produkující adenom)

typická je pro něj kyselina vanilmandlová

v 10% maligní (malignita posuzována výjimečně přítomností metastáz)

v 10% součást MEN II

10% feochromocytomů jsou extraadrenálně uložených = paragangliomy (organum Zuckerkandeli, karotická tělíska)

10% je bilaterálních

Neuroblastom

2. nejčastější solidní nádor u dětí

průjem, nápadné zvětšení břicha

nádor z malých modrých buněk

tvoří rosety