Patologie svalstva

Z KulanWiki

myopatie jsou vzácná onemocnění s obtížnu diagnostikou

- zvýšená kreatin-kináza nespecificky svědčí pro patologický proces

- často jsou zvýšené transaminázy

EMG - snímá aktivitu membrán svalových vláken, lze odlišit neurogenní poruchy od myogenních

Příčiny:

Idiopatické (myogenní) myopatie

Neuromuskulární

- poruchy nervosvalového přenosu

- poruchy sarkolemy

- poruchy systému transverzálních tubulů

- poruchy sarkoplazmatického retikula

Metabolické

Neurogenní léze

základní známkou denervace svalu je jeho atrofie

atrofická vlákna mají často na příčném řezu polygonální (angulární) tvar a mohou se vyskytovat ojediněle i ve skupinkách

vedle neurogenní atrofie se často uplatní i atrofie z inaktivity, která může mít i mimosvalový původ (bolestivost při kloubních onemocněních či znehybnění v sádře)

Spinální svalové atrofie

Ar onemocnění motoneuronů, projevují se v dětství nebo u adolescentů, typickým nálezem je přítomnost velkých skupin silně atrofických vláken. Mezi atrofickými vlákny jsou skupiny či ojedinělá vlákna eutrofická až hypertrofická.

Amyotrofická laterální skleróza

degenerativní postižení postihující pyramidovou dráhu, Regresivní změny v motorické korové oblasti a úbytek velkých Betzových pyramid a pyramidových buněk III. - V. vrstvy. Axony motorické dráhy jsou degenerované a demyelinizovan, zanikají i motoneurony předních míšních nervů. Při bulbární formě jsou poškozena motorická jádra hlavových nervů.Projevuje se zejmén atrofií svalových vláken všech typů, často mají na příčném řezu polygonální tvar.

Hereditární motorická a senzorická neuropatie

postihuje motoneurony předních rohů míšních a neurony spinálních ganglií.

• 1. typ je demyelinizační
• 2. typ je axonální

Atrofie postoihuje zejména distální svaly DKK a HKK. Úbytek axonů je doprovázen jejich regenerací, což se projevuje skupinovou atrofií svalových vláken i jejich typovým seskupováním.

Myasthenia gravis

autoimunitní napadení nikotinových acetyl-cholinových receptorů v nervosvalových motorických ploténkách cirkulujícím IgG a komplementem, autoprotilátky proti acetylcholinovému receptoru na postsynaptické membráně motorické ploténky jsou přítomny u 90% postižených. Lze prokázat imunokomplexy. Ig způsobují internalizaci nebo ztrátu receptoru a tím blokují přenos nervosvalového vzruchu. Dochází k ničení a redukci počtu receptorů. U 65% pacientů je hyperplazie thymu, u 15% thymom. V řadě případů je prokázaná vazba na další autoimunitní poruchy (SLE, revmatoidní artritida, Sjögrenův syndrom). Klinicky prokazatelná výrazná slabost svalů a velké unavitelnost. Začíná často okohybnými svaly (dvojité vidění, jícnem (polykání), má neplynulý průběh. Svalová vlákna jsou však normální nebo atrofická jako důsledek inaktivity.

Lambert-Eatonův myastenický syndrom

autoimunitní postižení (i jiných orgánů) nebo paraneoplastické onemocnění nervosvalového spojení, většinou navazující na malobuněčný karcinom plic. Poškození vápníkových kanálů na presynaptických nervových zakončeních. Pacienti jsou postiženi proximální svalovou slabostí spolu s autonomní dysfunkcí.

Myogenní léze

Poruchy cirkulace

většinou po traumatu, crush syndrom (část Mb uvolněna přímým rozdrcením svalu, část následnou nekrózou po ischemii po porušení cév)

kongenitální myopatie

časný počátek, pomalu progredující průběh, hypotonie a proximální či generalizvovaná slabost, většinou AD

• central core dissease -časná hypotone, abormality skeletu, přítomnost centrálně uložených kruhovitých plošek
• tyčinková myopatie
• centronukleární myopatie - přítomnost centrálně uložených jader ve většině svalových vlákenm podobají se tak myotubulárnímu stadiu

Svalové dystrofie

geneticky kódované degenerativní myopatie, často počínající v dětství, charakterizovanésvalovou slabostí a strukturálními změnami svalových vláken, které zahrnují regresivní změny až po nekrózu, v pokročilých případech zánik svalové tkáně, která je nahrazována vazivem a tukovou tkání.

• Duschennova a beckerova svalová dystrofie - nejčastější svalové dystrofie, je velmi maligní, způsobené abnormalitami na X- chromozomu (postiženi zejména muži), kódující sarkolemický protein dystrofin, který spojuje cytoskelet s ECM, membrána tak nevydrží silný tah během kontrakce a zvyšuje se vstup vápníku do buňky, což vyvolá nekrotický proces , dochází k poškození membrány Ca²⁺ influxem (ten v buňkách aktivuje proteolýzu, poškodí mitochondrie (málo ATP)) . Nápadné je postižení lýtek, může být postižen myokard (dilatační kardiomyopatie, arytmie).

• myotonická dystrofie - defekty vykazují kosterní, ale také hladké svaly (srdce, plíce, oči, uši, endokrinní systém), hlavním symptomem je svalová dystrofie, jde o dynamickou (u někoho vyjádřena více, u někoho méně) mutaci genu pro buněčnou kinázu

Myositidy

Polymyositida - autoimunitní zánětlivý proces, často kombinována s kolagenózami

imunitní postižení zprostředkováno CD8+ T-lymfocyty

Dermatomyositida - autoimunitní, kromě lymfocytárního infiltrátu také IK a MAC

spíše CD4+ a B-lymfocyty