Polyglandulární syndromy

Verze z 27. 3. 2018, 17:09; Kulan (diskuse | příspěvky)

Mnohočetné endokrinní neoplazie

jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz v typických kombinacích

většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně

vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě

i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska

Dg: genetické vyšetření

MEN 1 - Wermer

je nejčastější (prevalence 1:30.000), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin

3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)

MEN 2a - Sipple

aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)

prevalence 1:35.000

MEN 2B - William (5% MEN2)

také mutace RET, také preventivní tyreidektomie

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně

mukokutánní kandidóza (80-100%)
hypoparatyreóza (80%)
adrenokortikální insuficience (70%)
dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy)

APS 3 (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

Dg:

možnost genetické diagnostiky je jen u APS1

von Hippel Lindau

Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1