Polyglandulární syndromy
Z KulanWiki
Mnohočetné endokrinní neoplazie
jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz
většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně
vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě
i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska
Dg: genetické vyšetření
MEN 1 - Wermer
je nejčastější, mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin
3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
- parathyroidální hyperplazie (adenom)
- pankreas (gastrinom, vzácně insulinom)
- hypofýza (prolaktinom)
MEN 2a - Sipple
aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)
- medulární karcinom štítné žlázy
- feochromocytom
- parathyroidální hyperplazie
MEN 2b - William
také mutace RET, také preventivní tyreidektomie
- medulární karcinom štítné žlázy
- feochromocytom
- ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy
Autoimunitní polyglandulární syndromy
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně
- mukokutánní kandidóza (80-100%)
- hypoparatyreóza (80%)
- adrenokortikální insuficience (70%)
- dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy)
- adrenokortikální insuficience
- + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
- + DM1 (Carpenterův syndrom)
APS 3 (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)
- kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
- kombinace s perniciózní anemií (3B)
- vitiligo či alopecie (3B)
Dg:
možnost diagnostiky je jen u APS1
