Porfyrie
Z KulanWiki
metabolické poruchy s poruchou sýntézy hemu
dochází k akumulaci nebo zvýšenému vylučování porfyrinů
hem se syntetizuje z glycinu a sukcinyl-CoA
v organismu jsou dna na sobě nezávislé pooly hemu
- hepatální pool - obsahuje hem potřebný pro tvrbu důležitých enzymů (např. CYP)
- erytropoetický pool - slouží jako zásobárna hemu pro syntézu Hb pro tvorbu nových erytrocytů
Hepatální porfyrie
dif. dg nutné vyloučit intoxikaci olovem (inhibuje ALA-dehydratázu a ferrochelatázu, zvýšení s-Pb, u-ALA, u-porfyrinů)
Akutní intermitentní porfyrie
AD, snížená aktivita porfobilinogen-deaminázy (manifestace jen u asi 20%)
nejčastěji v 30. letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)
dojde ke zvýšení aktivity ADA a vzestupu prekurzorů hemu
kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění
na porfyrii je třeba myslet zvláště při bolestech břicha a neurologických a psychiatrických projevech
v moči se prokáže porfobilinogen
terapie - vysazení indukujících léčiv, hemarginát, symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích)
Porfyria cutanea tarda
nejčastější porfyrie
získaný nebo dědičný nedostatek uroporfyrinogen-dekarboxylázy v játrech
latentní a manifestní forma
vyvolávající faktory - abúzus alkoholu, estrogeny, HCV a jiné hepatopatie, vzácně AIDS, nebo hemodialýza
fotochromatóza se zvýšenou fragilitou kůže, hyperpigmentace, tvorba puchýřků na oslněných místech se sklonem k hojení jizvou, případně tmavá moč (u-porfyriny)
pravidelně dochází k hepatopatii s depozity porfyrinů (bioptický materiál UV floreskuje)
sono - mnohočetná ložiska v játrech (dif.dg jaterní metastázy)
terapie - ochrana před sluncem, vynechat vyvolávající faktory (alkohol, antikoncepce), venepunkce, chlorochin
Erytropoetické porfyrie
nutná ochrana před slunečním zářením, terapie transplantací dřeně
Kongenitální erytropoetická porfyrie
extrémně vzácné Ar, snížená aktivita uroporfyrinogen syntetázy, dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I
těžká fotodermatóza, červená UV floreskující moč, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza
Erytropoetická protoporfyrie
vzácné AD, snížená aktivita ferrochelatázy, protoporfyrin se hromadí v erytrocytech, játrech a kůži
fotodermatóza, tvorba žlučových konkrementů, zřídka i k rozvoji jaterní cirhózy
terapie beta-karotenem, podávání ursodeoxycholové kyseliny, případně transplantace, prognóza je relativně příznivá