Poruchy puberty

Z KulanWiki

Verze z 17. 11. 2023, 00:43

hormonálně podmíněný proces, završený dosažením pohlavní zralosti a schopnosti reprodukce

je nezbytná normální funkce reprodukční osy hypothalamus-hypofýza-gonády

hladiny pohlavních hormonů jsou na svém maximu v 20 gestačním týdnu, poté klesají, po narození stoupají a vrcholí mezi 3.-4. měsícem (minipuberta)

změna v nastavení citlivosti zpětné vazby se mění v období fetálním, novorozeeckém, dětsví a poté v pubertě

Dětství - nízká sekreční aktivita GnRH, není ale nulová, zachovává si svojí pulzatilitu (ale s nízkou amplitudou i frekvencí)

již několik let před začátkem vývoje sekundárních pohlavních znaků začíná stoupat produkce GnRH, následně se zvyšuje LH (více během spánku), u FSH nejsou během puberty diurnální variace patrny

Začátek puberty - hormonálně kontrolován hypothalamem, složitá regulace

klíčovou roli má zřejmě gen Kiss a jeho proteohormon kisspeptin

nutriční stav pravděpodobně ovlivňuje začátek puberty prostřednictvím leptinu, který reguluje expresi genu Kiss1

v průběhu puberty stoupá sekrece gonadotropinů, zrají pohlavní žlázy (gonadarche), zvyšuje se tvorba pohlavních hormonů

estradiol a testosteron působí na cílové tkáně, vyvíjí se vnitřní a zevní genitál a sekundární pohlavní znaky

Adrenarche je proces aktivace zona reticularis (stoupá sekrece DHEA, DHEAS, androstendionu), obvykle začíná mezi 6.-8. rokem u dívek a mezi 7.-9. rokem u chlapců (obvykle 1-2 roky před začátkem zrání gonád)

ovlivňují vývoj pubického a axilárního ochlupení, akné, tělesný odér

gonadarché a adrenarché se časově překrývají, ale jsou to dva na sobě nezávislé procesy

telarché souvisí s gonadarché a tvorbou estrogenů

dg puberty - M2 / testes 4 ml

během puberty vyrostou ještě o 20 % své výšky

v pubertě LH začíná stoupat v noci (ráno nemusí být zvýšené )

hodnoty LH jsou zásadnější než FSH

u dívek v 10,5 roku až 11 letech jsou M2

u chlapců v 11-12 let mají varlata 4 ml (to jsou somatické projevy puberty)

předčasná puberta je u dívek dříve než v 8 letech (u chlapců dříve než v 9 letech), opožděná když je u dívek po 13 letech, u chlapců nad 14 let

Předčasná puberta

urychlení nástupu puberty o více než 2,5 SD od střední hodnoty populační normy

u dívek pokud je před 8. rokem, častější je funkční příčina (dívky normálně dospívají dříve)

u chlapců pokud před 9. rokem, častější je organická porucha, je závažnjší, tam je potřeba velké obezřetnosti, vyšetření neodkládáme

nápadné bývá urychlení růstu oproti vrstevníkům

inkompletní (izolovaný) předčasný vývoj jen některého znaku, bývá variantou normy (ale jen menarche precox je extrémně vzácné)

zvláště izolované telarché praecox je poměrně časté (nebývá urychlen kostní věk, nebývá sekrece, mammily růžové). Příčinou mohou být estrogeny z okolí

kompletní formy jsou při urychlení pohlavního vývoje, růstu, kostní maturace, psychických změn a chování

Centrální předčasná puberta

pubertas praecox, gonadotropin dependentní

je vždy izosexuální (bez projevů pohlavního zrání opačného pohlaví)

průběh je harmonický (sled bdobný jako při normálně nastupující pubertě)

gonády jsou symetricky zvětšené

Genetické faktory:

• mutace genu pro kisspeptin (Kiss1) nebo receptroru pro kisspeptin (Kiss1R)
• mutace genu MKRN3
• aktivační mutace LH receptoru

Organická příčina - afekce CNS:

• astrocytom, hamartom, gliom, germinom
• adenom hypofýzy
• hydrocefalus
• úrazy hlavy, krvácení do CNS
• meningoencefalitidy
• radioterapie hlavy
• vrozené vývojové vady CNS

Periferní předčasná puberta

pseudopubertas praecox, gonadotropin independentní

předčasná pseudopuberta může být i hetero (virilizace nebo feminizace)

heterosexuální je vždy periferní

průběh je dysharmonický

gonády mohou být zvětšené (familiární mužská testotoxikóza, hormonální zdroj mimo gonády), nezvětšené (CAH) nebo asymetrické (cysta, nádor, McCune-Albright)

Adrenální etiologie:

• blok afrenální steroidogeneze s nadprodukcí androgenů
• nádor s produkcí androgenů a/nebo estrogenů

Gonadální:

• nádory produkující androgeny nebo estrogeny (vaječník, varle)
• MCCune-Albrightův syndrom
• familiární testotoxikóza
• ovariální cysta

Nádory s produkcí hCG (jen chlapci)

• nádory ze zárodečných buněk
• varle, mozek, plíce, játra, peritoneum

Nádory s produkcí gonadotropinů (jen LH nebo jen FSH)

• CNS, kůra nadledvin, pankreas

Jiné

• iatrogenní
• vystavení zevnímu zdroji pohlavních steroidů
• primární hypotyreóza

GnRH test - podá se GnRH, pokud je hypofýza prepubertální, tak ani po této stimulaci nevyplaví moc LH a FSH (není nasyntetizovaný dopředu)

oddálení puberty je možné analogy gonadoliberinů ve velkých dávkách, hypofýza down-reguluje receptory

pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie

Opožděná puberta