Poruchy růstu

Z KulanWiki

Verze z 16. 11. 2023, 10:58

rozhodující jsou genetické faktory (schéma růstu, vývoje), činnost endokrinního systému (STH, IGF-1, inzulin, thyroxin), funkce CNS, výživa

Důležité pro růst jsou hladiny somatomedinů vytvářených v játrech a dalších tkáních IGF I, II (proteoanabolismus, proliferace a buněčná diferenciace, růst, speciální buněčné funkce)

IGF-II je hlavní růstový regulátor v prenatálním období

GhRH (gonadoliberin) řídí uvolňování STH (somatotropinu)

pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí

stimulace uvolňování hyogylkémií, cvičením, stestosteron/estrigeb

negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra)

hypotalamus produkuje somatostatin

přímý efekt STH:

• stimulace buněčného metabolismu
• lipolýza
• glykogenolýa
• glukoneogeneze
• zvyšuje inzulinorezistenci
• zvyšuje hladiny inzulínu

nepřímý efekt:

• stimuluje tvorbu IGF-1
• urychluje metabolismus
• podporuje buněčné dělení
• stimuluje růst dlouhých kostí

STH růst přímo neovlivňuje, klíčový je vliv IGF-1

IGF-1 má poločas 12 hodin (je stabilnější než růstový faktor)

v průběhu dětství má různé hodnoty v různém věku

vylučování STH je zvýšené při stresu, ale při dlouhodobějším stresu se snižuje (děti v problémových rodinách vyrostou méně)

růst řízen IGF-1

• řízen STH (během dne má pulzní vylučování)
• tvořen a vylučován z jater, auto i parakrinně (např v chrupavkách)
• řídí buněčnou proliferaci a diferenciaci
• proteoanabolismus
• růst jako takový
• nejvyšší hodnoty jsou během puberty

laboratorně se měří hodnota IGF-I, protože STH je vylučován pulzně během dne, s krátkým poločasem (měření by se pravděpodobně nekonalo v době peaku)

pyridostyhmub-klonidinový test - provokace hypofýzy k vyplavení STH navozením vazodilatace

inzulín provokační test - v hypoglykemii se měří STH

při porodu průměrná délka 50 cm

během prvního roku vyroste 23 cm

během druhého roku cca 12 cm

ve dvou letech dosahuje polovinu své budoucí výšky, dívky spíše už v 18 měsících

potom růstová rychlost 5-7,5 cm za rok

v pubertě: pohlavní hormony posilují účinek osy STH- IGF-1 na max

+ postupná aktivita osy hypofýza-gonády

po 1 . menstruaci vyrostou dívky ještě max 6-8 cm

estrogeny jsou zodpovědné za definitivní ukončení růstu

hyperglykémie v těhotenství vede k hyperinzulinismu plodu, k fetopatii, k velkým a delším plodům

u dívek je pulzatilita estradiolu už v útlém věku

ACAN - když vyrostou, mají často kloubní problémy v dospělosti (artróza, páteř, TEP..)

V dospělosti průměrný vzrůst 180 cm u mužů,m 167 cm u žen

Malý vzrůst

Růstová retardace:

• pokud je růstová rychlost pod 5 percentil pro daný věk
• růstový rychlost pod 25. percentilem pro daný věk

Postup při diagnostice:

• změření výšky, zanesení do grafu, porovnání s výškou rodičů...

pokud je aktuální výška v rozporu s očekávanou ->

• základní laboratorní vyšettření krve, TK, moč + sediment, poroporcionalita
• základní hormonální vyšetření
• u dívek karyotyp l definitivnímu vyloučení Turnerova syndromu
• vyšetření sekrece STH stimulačním testem klonidinem (k tomuto vyšetření se dostane již jen malý zlomek)
• definitivní stimulační test STH s indkovanou hypoglykémií
• stanovení kostního věku
• závěrem MRI hypotalamu-hypofýzy

Short normal

nejčastější příčina (cca 80%)

absence prokazatelné zdravotní poruchy spojené s růstovou retardací

• familiárně menší vzrůst

Ve druhém roce života jsou děti malých rodičů podobně malé (ve srovnání k vrstevníkům). Při porodu jsou ale všechny děti +- podobně dlouhé (50 cm) a proto první dva roky děti malých rodičů rostou pomaleji ("lag down" - růstový útlum), ve srovnání s dětmi vysokých rodičů ("catch up" - růstový výšvih). To může vyvolat neodůvodněné obavy z neprospívání dítěte

malé vzrůsty familiární (idiopatické) jsou většinou způsobeny poruchami růstových chrupavek (působení, receptory..)

• konstituční opoždění růstu (opožděný kostní věk)

1,5 roku kostního věku rozdíl už je hodně

Endokrinopatie

málo častá příčina (1-2%)

• deficit STH (GHRH), necitlivost na STH
• juvenilní hypotyreóza (T3,4 potencují účinek STH a somatomedinů)
• nadbytek glukokortikoidů (Cushing)
• předčasná puberta
• předčasná pseudopuberta, včetně CAH

Chronické onemocnění systémové povahy

• Proteoenergetická malnutrice (celiakie, m. Crohn, mentální anorexie )
• Psychosociální nanismus ( chronické zanedbávání a zneužívání syndrom Kaspara Hausera )
• Hypoxie – cyanotické VVV, anémie, cystická fibróza, beta-thalasémie
• Acidóza – renální insuficience
• Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida

- Achondoplazie – krátké končetiny, normální trup ( mutace genu pro FGFR3)

- Turnerův syndrom ( XO )

- Předčasná puberta – časná nadprodukce estrogenů vede k předčasnému uzávěru růstových štěrbin

- M.Cushing

- při neléčených anémiích (β-thalasemie)

- Silver-Russel - porucha intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin

- Kallmanův sybdrom - anosmie + absence puberty

- Neurofibromatóza - může být mechanické postižení hypofýzy -> předčasná puberta (nebo opožděná)

- při přerušení stopky hypofýzy zůstává neurohypoýza funkční, neurony přežijí

Primární porucha růstu skeletu

zcela normální hodnoty cirkulujících hormonů, včetně IGF-O

většinou disproporcionální růst, ten se dobře posoudí porovnáním směrodatné odchylky výšky vstoje a výšky vsedě

achondroplazie

• hypochondroplazie

kostní dysplazie

chondrodystrofie - porucha růstu dlouhých kotí, obratlů, pánve, lebky

Turnerův syndrom

Nadměrný růst

Genetické vlivy - primordiální gigantismus, může lae nemusí být provázený vzestupem STH

Endokrinní poruchy:

• při nedostatečné primární produkci pohlavních hormonů - primohypogonadismus, s opožděným uzávěrem epifyzárních štěrbin
• adrenární či gonadální tumor
• hypofizární gigantismus
• thyreotoxikóza
• Marphanův syndrom
• cerebrální gygantismus Sotův syndrom (makrosomie při narození, prominující čelo, velké ruce a nohy, velký zevní genitál, mentální retardace)
• Klinefelterův syndrom (disproporcionálně dlouhé končetiny, eunuchoidní vzrůst, gynekomastie, infertilita)
• předčasná puberta

Poruchy puberty

dg puberty - M2 / testes 4 ml

v pubertě LH začíná stoupat v noci (ráno nemusí být zvýšené )

hodnoty LH jsou zásadnější než FSH

u dívek v 10,5 roku až 11 letech jsou M2 u chlapců v 11-12 let mají varlata 4 ml (to jsou somatické projevy puberty) předčasná puberta je u dívek dříve než v 8 letech (u chlapců dříve než v 9 letech), opožděná když je u dívek po 13 letech, u chlapců nad 14 let

Předčasná puberta

centrální x periferní

předčasná pseudopuberta může být i hetero (virilizace nebo feminizace)

heterosexuální je vždy periferní

izosexuální může být obojí

u dívek pokud je před 8. rokem, častější je funkční příčina (dívky normálně dospívají dříve)

u chlapců pokud před 9. rokem, častější je organická porucha

předčasná puberta je závažnější u chlapců, tam je potřeba velké obezřetnosti, vyšetření neodkládáme

menarche precox je extrémně vzácné

GnRH test - podá se GnRH, pokud je hypofýza prepubertální, tak ani po této stimulaci nevyplaví moc LH a FSH (není nasyntetizovaný dopředu)

oddálení puberty je možné analogy gonadoliberinů ve velkých dávkách, hypofýza down-reguluje receptory

pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie

Opožděná puberta