Polyglandulární syndromy

Z KulanWiki

Verze z 28. 3. 2018, 00:05 (zobrazit zdroj) Kulan (diskuse | příspěvky) (→Autoimunitní polyglandulární syndromy) ← Porovnání se starší verzí		Verze z 20. 5. 2018, 23:32 (zobrazit zdroj) Kulan (diskuse | příspěvky) Porovnání s novější verzí →
Řádka 18:		Řádka 18:
	3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)		3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
	* parathyroidální hyperplazie (adenom)		* parathyroidální hyperplazie (adenom)
-	* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%)	+	* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)
	* hypofýza (prolaktinom)		* hypofýza (prolaktinom)

---

Verze z 20. 5. 2018, 23:32

Mnohočetné endokrinní neoplazie

jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz v typických kombinacích

většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně

vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě

i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska

Dg: genetické vyšetření

MEN 1 - Wermer

je nejčastější (prevalence 1:30.000), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin

3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)

• parathyroidální hyperplazie (adenom)
• pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)
• hypofýza (prolaktinom)

MEN 2a - Sipple

aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)

prevalence 1:35.000

• medulární karcinom štítné žlázy (100%)
• feochromocytom
• parathyroidální hyperplazie (15-30%)

MEN 2B - William (5% MEN2)

také mutace RET, také preventivní tyreidektomie

• medulární karcinom štítné žlázy
• feochromocytom
• ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, farynx, spojivky)

Autoimunitní polyglandulární syndromy

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně, méně často u dívek

• mukokutánní kandidóza (80-100%)
• hypoparatyreóza (80%)
• adrenokortikální insuficience (70%)
• dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy)

• adrenokortikální insuficience
• + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
• + DM1 (Carpenterův syndrom)

APS 3 (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

• kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
• kombinace s perniciózní anemií (3B)
• vitiligo či alopecie (3B)

Dg:

možnost genetické diagnostiky je jen u APS1

Smíšené syndromy

von Hippel Lindau

• nádory CNS
• karcinom ledviny
• feochromocytom
• nádor z Langerhansových ostrůvků

Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1