Polyglandulární syndromy
Z KulanWiki
(→Autoimunitní polyglandulární syndromy) |
|||
| Řádka 1: | Řádka 1: | ||
== Mnohočetné endokrinní neoplazie == | == Mnohočetné endokrinní neoplazie == | ||
| - | + | jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz v typických kombinacích | |
| - | jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz | + | |
většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně | většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně | ||
| Řádka 15: | Řádka 14: | ||
'''MEN 1''' - Wermer | '''MEN 1''' - Wermer | ||
| - | je nejčastější, mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin | + | je nejčastější (prevalence 1:30.000), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin |
3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid) | 3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid) | ||
* parathyroidální hyperplazie (adenom) | * parathyroidální hyperplazie (adenom) | ||
| - | * pankreas (gastrinom, vzácně insulinom) | + | * pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%) |
* hypofýza (prolaktinom) | * hypofýza (prolaktinom) | ||
| - | |||
| Řádka 28: | Řádka 26: | ||
aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní) | aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní) | ||
| - | * medulární karcinom štítné žlázy | + | prevalence 1:35.000 |
| + | |||
| + | * medulární karcinom štítné žlázy (100%) | ||
* feochromocytom | * feochromocytom | ||
| - | * parathyroidální hyperplazie | + | * parathyroidální hyperplazie (15-30%) |
| - | '''MEN | + | '''MEN 2B''' - William (5% MEN2) |
také mutace RET, také preventivní tyreidektomie | také mutace RET, také preventivní tyreidektomie | ||
| Řádka 39: | Řádka 39: | ||
* medulární karcinom štítné žlázy | * medulární karcinom štítné žlázy | ||
* feochromocytom | * feochromocytom | ||
| - | * ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy | + | * ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, farynx, spojivky) |
| Řádka 64: | Řádka 64: | ||
'''Dg:''' | '''Dg:''' | ||
| - | možnost diagnostiky je jen u APS1 | + | možnost genetické diagnostiky je jen u APS1 |
| + | |||
| + | |||
| + | == Smíšené syndromy == | ||
| + | '''von Hippel Lindau''' | ||
| + | * nádory CNS | ||
| + | * karcinom ledviny | ||
| + | * feochromocytom | ||
| + | * nádor z Langerhansových ostrůvků | ||
| + | |||
| + | '''Neurofibromatóza 1''' - s nebo bez MEN1 | ||
| + | |||
| + | |||
| + | |||
| + | |||
[[category:Endokrinologie]] | [[category:Endokrinologie]] | ||
[[category:Interna]] | [[category:Interna]] | ||
Verze z 27. 3. 2018, 17:09
Mnohočetné endokrinní neoplazie
jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz v typických kombinacích
většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně
vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě
i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska
Dg: genetické vyšetření
MEN 1 - Wermer
je nejčastější (prevalence 1:30.000), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin
3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
- parathyroidální hyperplazie (adenom)
- pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%)
- hypofýza (prolaktinom)
MEN 2a - Sipple
aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)
prevalence 1:35.000
- medulární karcinom štítné žlázy (100%)
- feochromocytom
- parathyroidální hyperplazie (15-30%)
MEN 2B - William (5% MEN2)
také mutace RET, také preventivní tyreidektomie
- medulární karcinom štítné žlázy
- feochromocytom
- ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, farynx, spojivky)
Autoimunitní polyglandulární syndromy
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně
- mukokutánní kandidóza (80-100%)
- hypoparatyreóza (80%)
- adrenokortikální insuficience (70%)
- dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy)
- adrenokortikální insuficience
- + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
- + DM1 (Carpenterův syndrom)
APS 3 (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)
- kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
- kombinace s perniciózní anemií (3B)
- vitiligo či alopecie (3B)
Dg:
možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
Smíšené syndromy
von Hippel Lindau
- nádory CNS
- karcinom ledviny
- feochromocytom
- nádor z Langerhansových ostrůvků
Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1
