Poruchy růstu

Z KulanWiki

Verze z 5. 10. 2010, 22:27

Růstová retardace:

• pokud je růstová rychlost pod 5 percentil pro daný věk
• růstový rychlost pod 25. percentilem pro daný věk

Důležité pro růst jsou hladiny somatomedinů vytvářených v játrech a dalších tkáních IGF I, II (proteoanabolismus, proliferace a buněčná diferenciace, růst, speciální buněčné funkce )

- "short normal"dítě je malé ale zdravé

– Deficit GRH

- Izolovaný deficit STH (abnormality somatotropních buněk adenohypofýzy ) hypofyzární nanismus, obezita trupu, doll-like obličej, bývají delší novorozenecké iktery, epizody hypoglykemie

- Necitlivost na růstový hormon ( mutace genu pro receptor ) Laronův nanismus

- Hypotyreóza, kretenismus ( T3,4 potencují účinek STH a somatomedinů ) nanismus a infantilní vzhled

- Proteoenergetická malnutrice ( celiakie, m. Crohn, mentální anorexie )

- Psychosociální nanismus ( chronické zanedbávání a zneužívání syndrom Kaspara Hausera )

- Hypoxie – cyanotické VVV, anémie,cystická fibróza

- Acidóza – renální insuficience

- Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida

- Achondoplazie – krátké končetiny, normální trup ( mutace genu pro FGFR3)

- Turnerův syndrom ( XO )

- Předčasná puberta – časná nadprodukce estrogenů vede k předčasnému uzávěru růstových štěrbin

- M.Cushing

- při neléčených anémiích (β-thalasemie)

- Silver-Russel - porucha intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin

- Kallmanův sybdrom - anosmie + absence puberty

- Neurofibromatóza - může být mechanické postižení hypofýzy -> předčasná puberta (nebo opožděná)

- při přerušení stopky hypofýzy zůstává neurohypoýza funkční, neurony přežijí

STH růst přímo neovlivňuje, klíčový je vliv IGF-1

vylučování STH je zvýšené při stresu, ale při dlouhodobějším stresu se snižuje (děti v problémových rodinách vyrostou méně)

růst řízen IGF-I

• řízen STH
• tvořen a vylučován z jater, auto i parakrinně (např v chrupavkách)
• řídí buněčnou proliferaci a diferenciaci
• proteoanabolismus
• růst jako takový

laboratorně se měří hodnota IGF-I, protože STH je vylučován pulzně během dne, s krátkým poločasem (měření by se pravděpodobně nekonalo v době peaku)

pyridostyhmub-klonidinový test - provokace hypofýzy k vyplavení STG navozením vazodilatace

inzulín provokační test - v hypoglykemii se měří ST

při porodu průměrná délka 50 cm

během prvního roku vyroste 23 cm

během druhého roku cca 12 cm

ve dvou letech dosahuje polovinu své budoucí výšky, dívky spíše už v 18 měsících

potom růstová rychlost 5-7,5 cm za rok

v pubertě: pohlavní hormony posilují účinek osy STH- IGF-1 na max

+ postupná aktivita osy hypofýza-gonády

po 1 . menstruaci vyrostou dívky ještě max 6-8 cm

Předčasná puberta

centrální x periferní

heterosexuální je vždy periferní

izosexuální může být obojí

u dívek pokud je před 8. rokem, častější je funkční příčina (dívky normálně dospívají dříve)

u chlapců pokud před 9. rokem, častější je organická porucha

GnRH test - podá se GnRH, pokud je hypofýza prepubertální, tak ani po této stimulaci nevyplaví moc LH a FSH (není nasyntetizovaný dopředu)

oddálení puberty je možné analogy gonadoliberinů ve velkých dávkách, hypofýza down-reguluje receptory

pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie