Polyglandulární syndromy

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(→Mnohočetné endokrinní neoplazie)
(→APS 1)
 
(Nejsou zobrazeny 2 mezilehlé verze.)
Řádka 1: Řádka 1:
-
== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==
+
== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==
-
jsou to AD syndromy, predispozice vzniku tumorů endorinních žláz v typických kombinacích
+
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
-
většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně, většinou hormonálně aktivní
+
mohou být přítomné protilátky
-
vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě
+
=== APS 1 ===
 +
''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek
-
i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska
+
autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty
-
'''Dg:''' genetické vyšetření (Endokrinologický ústav)
+
APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)
 +
pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:
 +
* mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
 +
* hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
 +
* adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku
-
=== MEN 1 ===
+
* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
-
Wermer
+
-
je nejčastější (prevalence 1:30-50.000 - v ČR 200-350 osob), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin
+
léčba substituční
-
je popsáno přes 1300 mutací, jsou různé fenotypy
+
onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)
-
3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
+
=== APS 2 ===
-
* parathyroidální hyperplazie (adenom) 
+
AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)
-
* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)
+
-
* hypofýza (nejčastěji prolaktinom)
+
-
 
+
-
nádorů asociovaných s MEN1 je ale mnohem více různých dalších (ženy s MEN2 mají skoro 3x vyšší riziko Ca prsu)
+
-
 
+
-
u mužů mají nádory thymu vysoký maligní potenciál
+
-
 
+
-
absence jasné korelace genotyp-fenotyp
+
-
 
+
-
typická jsou vícečetná ložiska v jednom orgánu
+
-
 
+
-
 
+
-
'''Dignostika'''
+
-
* přesné je Ga PET CT
+
-
 
+
-
indikace k genetickému vyšetření: (i genetický screening rodiných příslušníků)
+
-
* jedinci s typickým fenotypem 2 nádorů
+
-
* primární hyperparatyreóza pod 30 let
+
-
* vícečetné adenomy příštítných tělísek
+
-
* vícečetné pankreatické neuroendokrinní tumory
+
-
 
+
-
chromogranin A má nízkou výpovědní hodnotu u afunkčních NETů
+
-
 
+
-
při genetickém průkazu je doporučen screening: ročně gastrin (jedinž z GIT hormonů co lze rutinně měřit), inzulín, chromogranin, VIP, IGF-1, prolaktin, glukagon...
+
-
 
+
-
 
+
-
Terapie - kontroverze ohledně načasování a rozsahu chirurgické léčby - není jasné, jestli vícečetná ložiska v pankreatu jsou k resekci při velikosti 1 cm nebo 2 cm
+
-
=== MEN2 ===
+
-
genetické vyšetření (a typ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane
+
-
 
+
-
aktivace protoonkogenu RET (monogenní rakovina)
+
-
 
+
-
při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)
+
-
 
+
-
při jakémkoliv zjištění medulárního karcinomu nabrat metanefriny, jestli nemá feochromocytom
+
-
 
+
-
 
+
-
'''MEN 2a''' - Sipple (seldovaní na KNM FN Motol)
+
-
 
+
-
prevalence 1:35.000
+
-
 
+
-
* medulární karcinom štítné žlázy (100%) - často první manifestace, do 35 let věku
+
-
* feochromocytom
+
-
* parathyroidální hyperplazie (15-30%)
+
-
 
+
-
 
+
-
'''MEN 2B''' - William (5% MEN2)
+
-
 
+
-
přes 75 % jsou mutace de novo
+
-
 
+
-
* medulární karcinom štítné žlázy (velmi agresivní), je doporučeno časné odstranění (do 1 roku života
+
-
* feochromocytom 
+
-
* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, jazyk, patro, rty, farynx, spojivky)
+
-
 
+
-
 
+
-
'''MEN 4''' - extrémně vzácný, fenotyp není jasně definován
+
-
 
+
-
== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==
+
-
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
+
-
 
+
-
 
+
-
'''APS 1''' - ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek
+
-
* mukokutánní kandidóza (80-100%)
+
-
* hypoparatyreóza (80%)
+
-
* adrenokortikální insuficience (70%)
+
-
* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
+
-
 
+
-
'''APS 2''' - AD, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)
+
* adrenokortikální insuficience  
* adrenokortikální insuficience  
* + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'')
* + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'')
* + DM1 (''Carpenterův syndrom'')
* + DM1 (''Carpenterův syndrom'')
-
'''APS 3''' (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)  
+
=== APS 3 ===
 +
(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)  
* kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)  
* kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)  
* kombinace s perniciózní anemií (3B)  
* kombinace s perniciózní anemií (3B)  
Řádka 100: Řádka 37:
možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
 +
 +
 +
'''Dif dg: ''' jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:
 +
* Turnerův syndrom
 +
* Downův syndrom
 +
* Wolframův syndrom (DIDMOAD)
 +
* POEMS
 +
* tyreogastrický syndrom
 +
* thymom
 +
* hemochromatóza
 +
* kongenitální rubeola
== Smíšené syndromy ==
== Smíšené syndromy ==

Aktuální verze z 24. 11. 2023, 01:18

Obsah

Autoimunitní polyglandulární syndromy

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

mohou být přítomné protilátky

APS 1

Blizzardův syndrom - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek

autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty

APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)

pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:

  • mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
  • hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
  • adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku
  • dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

léčba substituční

onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)

APS 2

AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)

  • adrenokortikální insuficience
  • + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
  • + DM1 (Carpenterův syndrom)

APS 3

(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

  • kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
  • kombinace s perniciózní anemií (3B)
  • vitiligo či alopecie (3B)

Dg:

možnost genetické diagnostiky je jen u APS1


Dif dg: jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:

  • Turnerův syndrom
  • Downův syndrom
  • Wolframův syndrom (DIDMOAD)
  • POEMS
  • tyreogastrický syndrom
  • thymom
  • hemochromatóza
  • kongenitální rubeola

Smíšené syndromy

von Hippel Lindau

  • nádory CNS
  • karcinom ledviny
  • feochromocytom
  • nádor z Langerhansových ostrůvků

Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1

Citováno z „http://kulan.cz/Polyglandul%C3%A1rn%C3%AD_syndromy“
Osobní nástroje