Poruchy růstu
Z KulanWiki
(Není zobrazeno 37 mezilehlých verzí.) | |||
Řádka 1: | Řádka 1: | ||
rozhodující jsou genetické faktory (schéma růstu, vývoje), činnost endokrinního systému (STH, IGF-1, inzulin, thyroxin), funkce CNS, výživa | rozhodující jsou genetické faktory (schéma růstu, vývoje), činnost endokrinního systému (STH, IGF-1, inzulin, thyroxin), funkce CNS, výživa | ||
- | |||
Důležité pro růst jsou hladiny somatomedinů vytvářených v játrech a dalších tkáních IGF I, II (proteoanabolismus, proliferace a buněčná diferenciace, růst, speciální buněčné funkce) | Důležité pro růst jsou hladiny somatomedinů vytvářených v játrech a dalších tkáních IGF I, II (proteoanabolismus, proliferace a buněčná diferenciace, růst, speciální buněčné funkce) | ||
- | + | IGF-II je hlavní růstový regulátor v prenatálním období | |
+ | |||
+ | |||
+ | |||
+ | GhRH (gonadoliberin) řídí uvolňování STH (somatotropinu) | ||
pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí | pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí | ||
- | stimulace uvolňování | + | stimulace uvolňování hypogylkémií, cvičením, testosteron/estrogen |
- | negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra) | + | negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH, GHRH, IGF-I, somatostatin a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra) |
hypotalamus produkuje somatostatin | hypotalamus produkuje somatostatin | ||
Řádka 18: | Řádka 21: | ||
* stimulace buněčného metabolismu | * stimulace buněčného metabolismu | ||
* lipolýza | * lipolýza | ||
- | * | + | * glykogenolýza |
- | * glukoneogeneze | + | * glukoneogeneze (zvyšuje glykémii) |
* zvyšuje inzulinorezistenci | * zvyšuje inzulinorezistenci | ||
* zvyšuje hladiny inzulínu | * zvyšuje hladiny inzulínu | ||
nepřímý efekt: | nepřímý efekt: | ||
- | * stimuluje tvorbu IGF-1 | + | * stimuluje tvorbu a uvolňování IGF-1 z jater |
* urychluje metabolismus | * urychluje metabolismus | ||
* podporuje buněčné dělení | * podporuje buněčné dělení | ||
Řádka 31: | Řádka 34: | ||
STH růst přímo neovlivňuje, klíčový je vliv IGF-1 | STH růst přímo neovlivňuje, klíčový je vliv IGF-1 | ||
+ | |||
+ | IGF-1 má poločas 12 hodin (je stabilnější než růstový faktor) | ||
+ | |||
+ | v průběhu dětství má různé hodnoty v různém věku | ||
vylučování STH je zvýšené při stresu, ale při dlouhodobějším stresu se snižuje (děti v problémových rodinách vyrostou méně) | vylučování STH je zvýšené při stresu, ale při dlouhodobějším stresu se snižuje (děti v problémových rodinách vyrostou méně) | ||
Řádka 46: | Řádka 53: | ||
- | ''' | + | '''pyridostygmin-klonidinový test''' - provokace hypofýzy k vyplavení STH navozením vazodilatace |
'''inzulín provokační test''' - v hypoglykemii se měří STH | '''inzulín provokační test''' - v hypoglykemii se měří STH | ||
Řádka 70: | Řádka 77: | ||
po 1 . menstruaci vyrostou dívky ještě max 6-8 cm | po 1 . menstruaci vyrostou dívky ještě max 6-8 cm | ||
+ | estrogeny jsou zodpovědné za definitivní ukončení růstu | ||
- | + | hyperglykémie v těhotenství vede k hyperinzulinismu plodu, k fetopatii, k velkým a delším plodům | |
- | + | u dívek je pulzatilita estradiolu už v útlém věku | |
- | + | ACAN - když vyrostou, mají často kloubní problémy v dospělosti (artróza, páteř, TEP..) | |
- | |||
- | u | + | V dospělosti průměrný vzrůst 180 cm u mužů,m 167 cm u žen |
- | u | + | k uzvěru rlstových zón dlouhých kostí jsou potřeba estrogeny (u mužů konverzí z androgenů aromatázou) |
- | |||
- | |||
- | |||
- | |||
- | |||
- | |||
- | |||
== Malý vzrůst == | == Malý vzrůst == | ||
Růstová retardace: | Růstová retardace: | ||
- | * pokud je | + | * pokud je výška pod 3. percentil pro daný věk |
* růstový rychlost pod 25. percentilem pro daný věk | * růstový rychlost pod 25. percentilem pro daný věk | ||
Řádka 113: | Řádka 113: | ||
absence prokazatelné zdravotní poruchy spojené s růstovou retardací | absence prokazatelné zdravotní poruchy spojené s růstovou retardací | ||
* '''familiárně menší vzrůst''' | * '''familiárně menší vzrůst''' | ||
- | Ve druhém roce života jsou děti malých rodičů podobně malé (ve srovnání k vrstevníkům). Při porodu jsou ale všechny děti +- podobně dlouhé (50 cm) a proto první dva roky děti malých rodičů rostou pomaleji ("lag down" - růstový útlum), ve srovnání s dětmi vysokých rodičů ("catch up" - růstový výšvih). To může vyvolat neodůvodněné obavy z neprospívání dítěte | + | : Ve druhém roce života jsou děti malých rodičů podobně malé (ve srovnání k vrstevníkům). Při porodu jsou ale všechny děti +- podobně dlouhé (50 cm) a proto první dva roky děti malých rodičů rostou pomaleji ("lag down" - růstový útlum), ve srovnání s dětmi vysokých rodičů ("catch up" - růstový výšvih). To může vyvolat neodůvodněné obavy z neprospívání dítěte |
+ | : malé vzrůsty familiární (idiopatické) jsou většinou způsobeny poruchami růstových chrupavek (působení, receptory..) | ||
* '''konstituční opoždění růstu''' (opožděný kostní věk) | * '''konstituční opoždění růstu''' (opožděný kostní věk) | ||
+ | |||
+ | 1,5 roku kostního věku rozdíl už je hodně | ||
+ | |||
+ | === Postnatální růstové selhání nasedající na intrauterinní růstovou retardaci === | ||
+ | SGA/IUGR - děti, které se narodily malé na svůj gestační věk s porodní délkou a/nebo hmotností menší než -2 SD | ||
+ | |||
+ | z pupečníkové krve mívají nižší IGF-I | ||
+ | |||
+ | heterogenní skupina | ||
+ | |||
+ | u 85 % se během prvních dvou let života růst urychluje ("catch up")- Malou výškou po celé dětství i dospělost jsou ohroženy děti, které ani ve 3 let nemají výšku vyšší než -2,5 SD. | ||
+ | |||
+ | příčiny zevní: (ze strany prostředí, matky, placenty) | ||
+ | * výživa | ||
+ | * chronická onemocnění matky | ||
+ | * preeklampsie, hypertenze | ||
+ | * abnormality dělohy a placenty | ||
+ | * abúzus drog, alkoholu, nikotinu | ||
+ | * častá těhotenství | ||
+ | |||
+ | nebo vnitřní (ze strany plodu): | ||
+ | * infekce plodu | ||
+ | * chromosomální aberace a některé genetické syndromy (SRS, IMAGE, 3M) | ||
+ | |||
=== Endokrinopatie === | === Endokrinopatie === | ||
málo častá příčina (1-2%) | málo častá příčina (1-2%) | ||
- | * deficit STH | + | * hypopituitarismus (deficit STH /GHRH/necitlivost na STH) |
* juvenilní hypotyreóza (T3,4 potencují účinek STH a somatomedinů) | * juvenilní hypotyreóza (T3,4 potencují účinek STH a somatomedinů) | ||
* nadbytek glukokortikoidů (Cushing) | * nadbytek glukokortikoidů (Cushing) | ||
* předčasná puberta | * předčasná puberta | ||
- | * předčasná pseudopuberta, včetně CAH | + | * předčasná pseudopuberta, včetně CAH – časná nadprodukce estrogenů vede k předčasnému uzávěru růstových štěrbin |
- | + | ||
=== Chronické onemocnění systémové povahy === | === Chronické onemocnění systémové povahy === | ||
- | * Proteoenergetická malnutrice (celiakie, m. Crohn, mentální anorexie | + | * Proteoenergetická malnutrice (celiakie, m. Crohn, mentální anorexie) |
- | + | * Hypoxie – cyanotické VVV, anémie (β-thalasemie), cystická fibróza, beta-thalasémie | |
- | * Hypoxie – cyanotické VVV, anémie, cystická fibróza, beta-thalasémie | + | |
* Acidóza – renální insuficience | * Acidóza – renální insuficience | ||
* Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida | * Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida | ||
- | + | === Psychosociální nanismus === | |
+ | chronické zanedbávání a zneužívání | ||
- | + | příčinou je centrální útlum sekrece STH, napraví se po odeznění stresu (diagnózu potvrdí urychlení růstu po vyřešní psychosociálního strádání, např. předáním do pěstounské péče) | |
- | + | často kombinované s alimentárním | |
- | + | (syndrom Kaspara Hausera) | |
- | - | + | === Primární porucha růstu skeletu === |
+ | zcela normální hodnoty cirkulujících hormonů, včetně IGF-I | ||
- | + | většinou disproporcionální růst, ten se dobře posoudí porovnáním směrodatné odchylky výšky vstoje a výšky vsedě | |
- | - | + | často lze označit jako jistou formu rezistence vůči IGF-I |
- | + | '''achondroplazie''' – krátké končetiny, normální trup ( mutace genu pro FGFR3) | |
+ | * hypochondroplazie | ||
- | + | '''kostní dysplazie''' | |
+ | '''chondrodystrofie''' - porucha růstu dlouhých kotí, obratlů, pánve, lebky | ||
+ | === Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů === | ||
+ | '''[[Genetické syndromy|Turnerův syndrom]]''' - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím) | ||
- | |||
- | |||
- | + | '''RASopatie''' - skupina AD vývojových poruch signalizační kaskády RAS-MAPK. Většinou porucha růstu, vrozené srdeční vady, vývojové opoždění, intelektový deficit, poruchy zraku či sluchu, hyptonie, faciální příznaky | |
+ | * '''Syndrom Noonanové''' - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence | ||
+ | * '''Syndrom Leopard''' - mnohočetná pigmentace čočky (L), EKG převodní abnormality (E), oční hypertelorismus (O), pulmonální stenóza (P), abnormální genitál (A) - krytorchismus, hypospadie, retardace růstu (R), snzorineurální hluchota (D) | ||
+ | : '''Neurofibromatóza''' - volně přiřazeno k RASopatiím, může být mechanické postižení hypofýzy -> předčasná puberta (nebo opožděná) | ||
- | |||
- | |||
- | ''' | + | '''[[Genetické syndromy|Prader-Willi]]''' |
- | + | dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti | |
- | ''' | + | '''Silver Russelův syndrom''' - skupina epigenetických poruch, porucha imprintingu |
+ | * vede k významné IUGR i k postnatálnímu růstovému selhání (poruchy tvorby IGF-II) | ||
+ | * trigonocefalie (normální velikost mozkovny, ale gracilní obličej) | ||
+ | * klinodaktylie | ||
+ | * stranová asymetrie délky končetin a plosek | ||
+ | léčba růstovým hormonem bývá úspěšná | ||
+ | |||
+ | '''Syndrom IMAGe''' (IUGR, metafyzální dysplazie, adrenální vrozená hypoplazie, genitální anomálie) | ||
+ | |||
+ | |||
+ | '''Syndrom 3-M''' - SGA/IUGR, mají ěřkou postnatální růstovou retardaci | ||
+ | |||
+ | '''Syndom CHARGE''' - (C)olobom, (H)eart vady, (A)trézie choan, (R)etardace růstu a vývihe, (G)enitální anomálie, anomálie uší (E)ars | ||
+ | |||
+ | === Terapie poruch růstu === | ||
+ | léčba vyvolávající příčiny, pokud lze | ||
+ | |||
+ | '''Terapie růstovým hormonem''' - injekčně s.c. denně večer před spaním | ||
+ | |||
+ | dávkování při substituční léčbě (Deficit STH, Prader-Willi) je zpravidla nižší (25-33 ug/kg/den) než při farmakoterapii, jejímž cílem je překonat rezistenci cílových tkání (Turnerův syndrom, jiné formy deficitu SHOX genu, chronická renální insuficience) (45-50 ug/kg/den) | ||
+ | |||
+ | Indikace: | ||
+ | * deficit růstového hormonu u dětí (a dospělých) | ||
+ | * deficit růstového hormonu u dospělých (metabolická indikace), tam jsou dávky ještě nižší | ||
+ | * Turnerův syndrom | ||
+ | * růstové selhání u dětí s chronickou renální insuficiencí | ||
+ | * Prader-Willi syndrom | ||
+ | * malý vzrůst navazující na intrauterinní růstovou retardaci (SGA/IUGR) | ||
+ | * deficit SHOX | ||
+ | |||
+ | ukončení léčby u dívek v 15 letech, u chlapců v 17 letech, nebo pokud je rychlost růstu pod 1 cm/1 rok | ||
+ | |||
+ | jeho podávání pacientům se zvýšeným onkologickým rizikem (Neurofibromatóza 1, Fanconiho anémie, Downův syndrom..) je potřeba pečlivě zvážit, může potenciálně zvýšit riziko vzniku nádoru | ||
+ | |||
+ | růstový hormon zvyšuje svalovou hmotu, snižuje obsah viscerálního tuku | ||
+ | |||
+ | NÚ: benigní nitrolební hypertenze (bolesti hlavy), ustoupí po přerušení léčby, otoky při retenci vody, může stimulovat růst mandlí a zvyšovat riziko obstrukční spánkové apnoe | ||
+ | |||
+ | při rezistenci na STH lze podávat injekční léčbu rekombinantním IGF-I | ||
== Nadměrný růst == | == Nadměrný růst == | ||
- | + | tělesná výška nad 97. percentilem pro daný věk a/nebo růstová rychlost nad 75. percentilem pro daný věk | |
+ | |||
+ | méně častý, než pomalejší růst | ||
+ | |||
+ | čatěji upozorní dříve projevy puberty, než vysoký růst samotný | ||
+ | |||
+ | |||
+ | '''Familiárně vysoký vzrůst''' - většina dětí jsou zdravé a má vysoký růst po rodičích | ||
+ | |||
+ | === Nadměrný růst s vysokou růstovou rychlostí === | ||
+ | často způsoben hormonální nadprodukcí (genetická nebo jiná) | ||
+ | * nadprodukce hormonálních steroidů - pseudo/pubertas praecox | ||
+ | * nadprodukce STH (STH produkující adneom hypofýzy vedoucí k gigantismu) | ||
+ | * nadprodukce hormonů štítné žlázy (GB toxikóza, autonomní uzel štítné žlázy) | ||
+ | |||
+ | vyšetřit TSH, fT4, IGF-I, nativní růstový hormon, posouzení pubertálního zrání dle Tannerovy klasifikace) | ||
+ | === Nadměrný růst s narušenou proporcionalitou === | ||
+ | douhé končetiny | ||
- | + | důsledkem hypogonadismu nebo primární porucha metabolismu pojiva | |
- | * | + | * Marfanův syndrom |
- | + | * homocysteinurie | |
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | * | + | |
* Klinefelterův syndrom (disproporcionálně dlouhé končetiny, eunuchoidní vzrůst, gynekomastie, infertilita) | * Klinefelterův syndrom (disproporcionálně dlouhé končetiny, eunuchoidní vzrůst, gynekomastie, infertilita) | ||
- | * | + | * další formy hypogonadismu |
+ | oční vyšetření (subluxace čočky), echo (riziko aortální disekce u Marfana), vysoké LH a FSH u Klinefeltera (+ karyotyp) | ||
+ | === Nadměrný růst s normální proporcionalitou === | ||
+ | vzácné poruchy: | ||
+ | * Cerebrální gigantismus (de Sotosův syndrom) (makrosomie při narození, prominující čelo, velké ruce a nohy, velký zevní genitál, mentální retardace) | ||
+ | * Beckwith-Widemannův syndrom | ||
+ | * izolovaný deficit flukokortikoidů | ||
+ | * deficit estrogenů nebo rezistence k estrogenům | ||
[[category:Pediatrie]] | [[category:Pediatrie]] | ||
[[category:Endokrinologie]] | [[category:Endokrinologie]] |
Aktuální verze z 19. 11. 2023, 19:16
rozhodující jsou genetické faktory (schéma růstu, vývoje), činnost endokrinního systému (STH, IGF-1, inzulin, thyroxin), funkce CNS, výživa
Důležité pro růst jsou hladiny somatomedinů vytvářených v játrech a dalších tkáních IGF I, II (proteoanabolismus, proliferace a buněčná diferenciace, růst, speciální buněčné funkce)
IGF-II je hlavní růstový regulátor v prenatálním období
GhRH (gonadoliberin) řídí uvolňování STH (somatotropinu)
pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí
stimulace uvolňování hypogylkémií, cvičením, testosteron/estrogen
negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH, GHRH, IGF-I, somatostatin a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra)
hypotalamus produkuje somatostatin
přímý efekt STH:
- stimulace buněčného metabolismu
- lipolýza
- glykogenolýza
- glukoneogeneze (zvyšuje glykémii)
- zvyšuje inzulinorezistenci
- zvyšuje hladiny inzulínu
nepřímý efekt:
- stimuluje tvorbu a uvolňování IGF-1 z jater
- urychluje metabolismus
- podporuje buněčné dělení
- stimuluje růst dlouhých kostí
STH růst přímo neovlivňuje, klíčový je vliv IGF-1
IGF-1 má poločas 12 hodin (je stabilnější než růstový faktor)
v průběhu dětství má různé hodnoty v různém věku
vylučování STH je zvýšené při stresu, ale při dlouhodobějším stresu se snižuje (děti v problémových rodinách vyrostou méně)
růst řízen IGF-1
- řízen STH (během dne má pulzní vylučování)
- tvořen a vylučován z jater, auto i parakrinně (např v chrupavkách)
- řídí buněčnou proliferaci a diferenciaci
- proteoanabolismus
- růst jako takový
- nejvyšší hodnoty jsou během puberty
laboratorně se měří hodnota IGF-I, protože STH je vylučován pulzně během dne, s krátkým poločasem (měření by se pravděpodobně nekonalo v době peaku)
pyridostygmin-klonidinový test - provokace hypofýzy k vyplavení STH navozením vazodilatace
inzulín provokační test - v hypoglykemii se měří STH
při porodu průměrná délka 50 cm
během prvního roku vyroste 23 cm
během druhého roku cca 12 cm
ve dvou letech dosahuje polovinu své budoucí výšky, dívky spíše už v 18 měsících
potom růstová rychlost 5-7,5 cm za rok
v pubertě: pohlavní hormony posilují účinek osy STH- IGF-1 na max
+ postupná aktivita osy hypofýza-gonády
po 1 . menstruaci vyrostou dívky ještě max 6-8 cm
estrogeny jsou zodpovědné za definitivní ukončení růstu
hyperglykémie v těhotenství vede k hyperinzulinismu plodu, k fetopatii, k velkým a delším plodům
u dívek je pulzatilita estradiolu už v útlém věku
ACAN - když vyrostou, mají často kloubní problémy v dospělosti (artróza, páteř, TEP..)
V dospělosti průměrný vzrůst 180 cm u mužů,m 167 cm u žen
k uzvěru rlstových zón dlouhých kostí jsou potřeba estrogeny (u mužů konverzí z androgenů aromatázou)
Malý vzrůst
Růstová retardace:
- pokud je výška pod 3. percentil pro daný věk
- růstový rychlost pod 25. percentilem pro daný věk
Postup při diagnostice:
- změření výšky, zanesení do grafu, porovnání s výškou rodičů...
- pokud je aktuální výška v rozporu s očekávanou ->
- základní laboratorní vyšettření krve, TK, moč + sediment, poroporcionalita
- základní hormonální vyšetření
- u dívek karyotyp l definitivnímu vyloučení Turnerova syndromu
- vyšetření sekrece STH stimulačním testem klonidinem (k tomuto vyšetření se dostane již jen malý zlomek)
- definitivní stimulační test STH s indkovanou hypoglykémií
- stanovení kostního věku
- závěrem MRI hypotalamu-hypofýzy
Short normal
nejčastější příčina (cca 80%)
absence prokazatelné zdravotní poruchy spojené s růstovou retardací
- familiárně menší vzrůst
- Ve druhém roce života jsou děti malých rodičů podobně malé (ve srovnání k vrstevníkům). Při porodu jsou ale všechny děti +- podobně dlouhé (50 cm) a proto první dva roky děti malých rodičů rostou pomaleji ("lag down" - růstový útlum), ve srovnání s dětmi vysokých rodičů ("catch up" - růstový výšvih). To může vyvolat neodůvodněné obavy z neprospívání dítěte
- malé vzrůsty familiární (idiopatické) jsou většinou způsobeny poruchami růstových chrupavek (působení, receptory..)
- konstituční opoždění růstu (opožděný kostní věk)
1,5 roku kostního věku rozdíl už je hodně
Postnatální růstové selhání nasedající na intrauterinní růstovou retardaci
SGA/IUGR - děti, které se narodily malé na svůj gestační věk s porodní délkou a/nebo hmotností menší než -2 SD
z pupečníkové krve mívají nižší IGF-I
heterogenní skupina
u 85 % se během prvních dvou let života růst urychluje ("catch up")- Malou výškou po celé dětství i dospělost jsou ohroženy děti, které ani ve 3 let nemají výšku vyšší než -2,5 SD.
příčiny zevní: (ze strany prostředí, matky, placenty)
- výživa
- chronická onemocnění matky
- preeklampsie, hypertenze
- abnormality dělohy a placenty
- abúzus drog, alkoholu, nikotinu
- častá těhotenství
nebo vnitřní (ze strany plodu):
- infekce plodu
- chromosomální aberace a některé genetické syndromy (SRS, IMAGE, 3M)
Endokrinopatie
málo častá příčina (1-2%)
- hypopituitarismus (deficit STH /GHRH/necitlivost na STH)
- juvenilní hypotyreóza (T3,4 potencují účinek STH a somatomedinů)
- nadbytek glukokortikoidů (Cushing)
- předčasná puberta
- předčasná pseudopuberta, včetně CAH – časná nadprodukce estrogenů vede k předčasnému uzávěru růstových štěrbin
Chronické onemocnění systémové povahy
- Proteoenergetická malnutrice (celiakie, m. Crohn, mentální anorexie)
- Hypoxie – cyanotické VVV, anémie (β-thalasemie), cystická fibróza, beta-thalasémie
- Acidóza – renální insuficience
- Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida
Psychosociální nanismus
chronické zanedbávání a zneužívání
příčinou je centrální útlum sekrece STH, napraví se po odeznění stresu (diagnózu potvrdí urychlení růstu po vyřešní psychosociálního strádání, např. předáním do pěstounské péče)
často kombinované s alimentárním
(syndrom Kaspara Hausera)
Primární porucha růstu skeletu
zcela normální hodnoty cirkulujících hormonů, včetně IGF-I
většinou disproporcionální růst, ten se dobře posoudí porovnáním směrodatné odchylky výšky vstoje a výšky vsedě
často lze označit jako jistou formu rezistence vůči IGF-I
achondroplazie – krátké končetiny, normální trup ( mutace genu pro FGFR3)
- hypochondroplazie
kostní dysplazie
chondrodystrofie - porucha růstu dlouhých kotí, obratlů, pánve, lebky
Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů
Turnerův syndrom - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)
RASopatie - skupina AD vývojových poruch signalizační kaskády RAS-MAPK. Většinou porucha růstu, vrozené srdeční vady, vývojové opoždění, intelektový deficit, poruchy zraku či sluchu, hyptonie, faciální příznaky
- Syndrom Noonanové - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence
- Syndrom Leopard - mnohočetná pigmentace čočky (L), EKG převodní abnormality (E), oční hypertelorismus (O), pulmonální stenóza (P), abnormální genitál (A) - krytorchismus, hypospadie, retardace růstu (R), snzorineurální hluchota (D)
- Neurofibromatóza - volně přiřazeno k RASopatiím, může být mechanické postižení hypofýzy -> předčasná puberta (nebo opožděná)
dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti
Silver Russelův syndrom - skupina epigenetických poruch, porucha imprintingu
- vede k významné IUGR i k postnatálnímu růstovému selhání (poruchy tvorby IGF-II)
- trigonocefalie (normální velikost mozkovny, ale gracilní obličej)
- klinodaktylie
- stranová asymetrie délky končetin a plosek
léčba růstovým hormonem bývá úspěšná
Syndrom IMAGe (IUGR, metafyzální dysplazie, adrenální vrozená hypoplazie, genitální anomálie)
Syndrom 3-M - SGA/IUGR, mají ěřkou postnatální růstovou retardaci
Syndom CHARGE - (C)olobom, (H)eart vady, (A)trézie choan, (R)etardace růstu a vývihe, (G)enitální anomálie, anomálie uší (E)ars
Terapie poruch růstu
léčba vyvolávající příčiny, pokud lze
Terapie růstovým hormonem - injekčně s.c. denně večer před spaním
dávkování při substituční léčbě (Deficit STH, Prader-Willi) je zpravidla nižší (25-33 ug/kg/den) než při farmakoterapii, jejímž cílem je překonat rezistenci cílových tkání (Turnerův syndrom, jiné formy deficitu SHOX genu, chronická renální insuficience) (45-50 ug/kg/den)
Indikace:
- deficit růstového hormonu u dětí (a dospělých)
- deficit růstového hormonu u dospělých (metabolická indikace), tam jsou dávky ještě nižší
- Turnerův syndrom
- růstové selhání u dětí s chronickou renální insuficiencí
- Prader-Willi syndrom
- malý vzrůst navazující na intrauterinní růstovou retardaci (SGA/IUGR)
- deficit SHOX
ukončení léčby u dívek v 15 letech, u chlapců v 17 letech, nebo pokud je rychlost růstu pod 1 cm/1 rok
jeho podávání pacientům se zvýšeným onkologickým rizikem (Neurofibromatóza 1, Fanconiho anémie, Downův syndrom..) je potřeba pečlivě zvážit, může potenciálně zvýšit riziko vzniku nádoru
růstový hormon zvyšuje svalovou hmotu, snižuje obsah viscerálního tuku
NÚ: benigní nitrolební hypertenze (bolesti hlavy), ustoupí po přerušení léčby, otoky při retenci vody, může stimulovat růst mandlí a zvyšovat riziko obstrukční spánkové apnoe
při rezistenci na STH lze podávat injekční léčbu rekombinantním IGF-I
Nadměrný růst
tělesná výška nad 97. percentilem pro daný věk a/nebo růstová rychlost nad 75. percentilem pro daný věk
méně častý, než pomalejší růst
čatěji upozorní dříve projevy puberty, než vysoký růst samotný
Familiárně vysoký vzrůst - většina dětí jsou zdravé a má vysoký růst po rodičích
Nadměrný růst s vysokou růstovou rychlostí
často způsoben hormonální nadprodukcí (genetická nebo jiná)
- nadprodukce hormonálních steroidů - pseudo/pubertas praecox
- nadprodukce STH (STH produkující adneom hypofýzy vedoucí k gigantismu)
- nadprodukce hormonů štítné žlázy (GB toxikóza, autonomní uzel štítné žlázy)
vyšetřit TSH, fT4, IGF-I, nativní růstový hormon, posouzení pubertálního zrání dle Tannerovy klasifikace)
Nadměrný růst s narušenou proporcionalitou
douhé končetiny
důsledkem hypogonadismu nebo primární porucha metabolismu pojiva
- Marfanův syndrom
- homocysteinurie
- Klinefelterův syndrom (disproporcionálně dlouhé končetiny, eunuchoidní vzrůst, gynekomastie, infertilita)
- další formy hypogonadismu
oční vyšetření (subluxace čočky), echo (riziko aortální disekce u Marfana), vysoké LH a FSH u Klinefeltera (+ karyotyp)
Nadměrný růst s normální proporcionalitou
vzácné poruchy:
- Cerebrální gigantismus (de Sotosův syndrom) (makrosomie při narození, prominující čelo, velké ruce a nohy, velký zevní genitál, mentální retardace)
- Beckwith-Widemannův syndrom
- izolovaný deficit flukokortikoidů
- deficit estrogenů nebo rezistence k estrogenům