Amyloidóza

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
 
(Není zobrazeno 18 mezilehlých verzí.)
Řádka 1: Řádka 1:
-
'''AL - primární amyloidóza:'''  
+
'''extracelulární''' ukládání patologické fibrilární nerozpustné formy proteinu (s výrazně zastoupenou strukturou β-skládaného listu)
-
vyvolává imunitní odpověď, chybí základní onemocnění
+
významné genetické faktory
-
obrovskobuněčná reakce v okolí amyloidu
+
depozita jsou systémově nebo lokálně
-
fibrózní složka je z lehkých řetězců Ig, často provází plazmocytom
+
diagnóza z biopsie:
-
-> kardiovaskulární svalstvo
+
imunoflorescence, '''kongo-červeň''' + průkaz dvojchromu a dichroismu v polarizovaném světle v takto barevných řezech (jablkově zelená barva v polarizovaném světle)
-
-> plíce
+
(kongo červeň se právě vejde mezi listy β-skládaného listu)
-
-> kůže
 
 +
makroskopicky žlutavě šedobílý, poloprůsvitný, křehký, někdy elastický, na řezu s matným leskem připomínající slaninu
 +
postihuje nejčastěji játra, ledviny a srdce
 +
== AL - primární amyloidóza ==
 +
je způsobena nadměrnou produkcí a nedostatečným odbouráváním lehkých řetězců Ig
-
'''AA - sekundární amyloidóza'''  
+
prekurzorem je produkt plazmatických buněk - '''L'''ehké řetězce Ig
-
nevyvolává imunitní odpověď
+
vzniká při klonálním onemocnění plazmatických buněk:
 +
* '''mnohočetný myelom''' (plazmocytom) v asi 10 - 15% případů
 +
* '''lymfoplazmocytární lymfom''' (Waldenstömova makroglobulinemie)
 +
* '''plazmocelulární dyskrazie''' (vrozená porucha plazmatických buněk, ze kterých vzniká AL amyloid)
-
vzniká při hnisavém zánětu
+
v séru nebo nacházíme paraprotein
-
vysoká hladina IL-1 vede ke zvýšení produkce serum - associated proteinu v játrech
+
Terapie: nepříznivá prognóza, u nemocných vhodných k transplantaci je léčbou volby vysokodávkování melfalanem s následným převodem krvetvorných buněk
 +
(u ostatních melfalan + prednison)
 +
== AA - sekundární amyloidóza ==
 +
je způsoben chronickou imunitní odpovědí, prekurzorem je SAA - protein akutní fáze (serum amyloid associated proetin)
-
SAA - protein akutní fáze
+
vzniká při systémových zánětech (často autoimunitních) - revmatoidní artritida, ankylující spondylitida, juvenilní idiopatická artritida, idiopatické střevní záněty
-
 
+
-
nakonec je pohlcen makrofágy
+
při poruše odbourávání se hromadí  
při poruše odbourávání se hromadí  
-
-> nadledviny v ''zona fasciculata''
+
projevy mohou připomínat základní onemocnění (artralgie, výrazná slabost, dušnost, otoky, úbytek hmotnosti)
-
-> slezin v bílé pulpě na strukturu folikulů - ságová slezina  
+
Th - ovlivnění základního onemocnění, snahy o ovlivnění cytokinů - '''etenercept''' (inhibitor TNF alfa)
 +
== Systémová depozita amyloidu ==
 +
postihuje nejvíce:
 +
* ledviny (70%) - ukládání amyloidu v bazální membráně glomerulů -> zhoršená filtrace -> proteinurie až nefrotický syndrom
 +
* srdce (60 %) restriktivní kardiomyopatie, arytmie(srdeční selhávání)
 +
* játra (25 %) - ukládání v Disseho prostorech - hepatomegalie
 +
* nadledviny v ''zona fasciculata''
 +
* slezin v bílé pulpě na strukturu folikulů - ságová slezina, v červené pulpě difúzně - šunková slezina
 +
* uzliny
 +
* tenké střevo - ukládá se do bazálních membrán, postihyje především submukózu, stěžuje resorpci, vede k malabsorpci, průjmům
 +
* jazyk - makroglosie
 +
* kůže - krvácivé projevy, purpura, trofické změny
 +
* polyneuropatie (úžinové syndromy)
-
v červené pulpě difúzně - šunková slezina
 
-
-> uzliny
+
== AH - amyloidóza dlouhodobě dializovaných ==
 +
dříve při používání membrán s malými póry, dnes se již téměř nevyskytuje
-
-> ledviny - ukládání amyloidu v bazální membráně glomerulů -> zhoršená filtrace -> proteinurie
+
nahromaděním β2 mikroglobulinů
 +
* karpální tunel
 +
* bolesti kloubů
-
-> játra - ukládání v Disseho prostorech
 
-
-> střevo - ukládá se do bazálních membrán, stěžuje resorpci, vede k malabsorpci
+
----
 +
'''AE - amyloid ve stromatu endokrinních orgánů'''
 +
častý v solidním medulárním karcinomu štítné žlázy
-
'''AH - amyloidóza dlouhodobě dializovaných'''
 
-
repativním nahromaděním beta 2 mikroglobulinů
+
'''Pankreatický amyloid'''
-
- karpální tunel
+
depozita se vyskytují u pacientů s dlouhotrvajcím DM 2, nebo s insulinomy
 +
není známo, jestli má funkční význam, nebo jde jen o sekundární jev
 +
jeho hlavní komponenta je '''amylin''' (IAPP - ostrůvkový amyloidový polypeptid)
-
'''AE - amyloid ve stromatu endokrinních orgánů'''
+
tvořený beta buňkami (je strukturně podobný kalcitoninu a má i jeho slabší účinky na metabolizmus vápníku)
-
častý v solidním medulárním karcinomu štítné žlázy
 
-
 
+
'''AS - senilní amyloid'''  
-
'''[[Stařecké choroby srdce|AS - senilní amyloid]]'''  
+
hlavně v myokardu a aortě
hlavně v myokardu a aortě
-
ako restriktivní kardiomyopatie  
+
jako restriktivní kardiomyopatie  
ve stáří častý  
ve stáří častý  
Řádka 72: Řádka 93:
-
[[category:patologie]]  
+
'''Nádorovitý amyloid'''
-
[[category:nemoci]]
+
 
 +
vzniká mohutným místním nahromaděním amyloidu, takže se jeví jako uzel připomínající nádor
 +
 
 +
bývá v oční spojivce, kůži, jazyku, močovém měchýři..
 +
 
 +
v jeho okolí jsou často plazmatické buňky (souvislost s místním plazmocytomem)
 +
 
 +
[[category:patologie]]
 +
[[category:Interna]]

Aktuální verze z 16. 5. 2018, 05:33

extracelulární ukládání patologické fibrilární nerozpustné formy proteinu (s výrazně zastoupenou strukturou β-skládaného listu)

významné genetické faktory

depozita jsou systémově nebo lokálně

diagnóza z biopsie:

imunoflorescence, kongo-červeň + průkaz dvojchromu a dichroismu v polarizovaném světle v takto barevných řezech (jablkově zelená barva v polarizovaném světle)

(kongo červeň se právě vejde mezi listy β-skládaného listu)


makroskopicky žlutavě šedobílý, poloprůsvitný, křehký, někdy elastický, na řezu s matným leskem připomínající slaninu

postihuje nejčastěji játra, ledviny a srdce

Obsah

AL - primární amyloidóza

je způsobena nadměrnou produkcí a nedostatečným odbouráváním lehkých řetězců Ig

prekurzorem je produkt plazmatických buněk - Lehké řetězce Ig

vzniká při klonálním onemocnění plazmatických buněk:

  • mnohočetný myelom (plazmocytom) v asi 10 - 15% případů
  • lymfoplazmocytární lymfom (Waldenstömova makroglobulinemie)
  • plazmocelulární dyskrazie (vrozená porucha plazmatických buněk, ze kterých vzniká AL amyloid)

v séru nebo nacházíme paraprotein

Terapie: nepříznivá prognóza, u nemocných vhodných k transplantaci je léčbou volby vysokodávkování melfalanem s následným převodem krvetvorných buněk (u ostatních melfalan + prednison)

AA - sekundární amyloidóza

je způsoben chronickou imunitní odpovědí, prekurzorem je SAA - protein akutní fáze (serum amyloid associated proetin)

vzniká při systémových zánětech (často autoimunitních) - revmatoidní artritida, ankylující spondylitida, juvenilní idiopatická artritida, idiopatické střevní záněty

při poruše odbourávání se hromadí

projevy mohou připomínat základní onemocnění (artralgie, výrazná slabost, dušnost, otoky, úbytek hmotnosti)

Th - ovlivnění základního onemocnění, snahy o ovlivnění cytokinů - etenercept (inhibitor TNF alfa)

Systémová depozita amyloidu

postihuje nejvíce:

  • ledviny (70%) - ukládání amyloidu v bazální membráně glomerulů -> zhoršená filtrace -> proteinurie až nefrotický syndrom
  • srdce (60 %) restriktivní kardiomyopatie, arytmie(srdeční selhávání)
  • játra (25 %) - ukládání v Disseho prostorech - hepatomegalie
  • nadledviny v zona fasciculata
  • slezin v bílé pulpě na strukturu folikulů - ságová slezina, v červené pulpě difúzně - šunková slezina
  • uzliny
  • tenké střevo - ukládá se do bazálních membrán, postihyje především submukózu, stěžuje resorpci, vede k malabsorpci, průjmům
  • jazyk - makroglosie
  • kůže - krvácivé projevy, purpura, trofické změny
  • polyneuropatie (úžinové syndromy)


AH - amyloidóza dlouhodobě dializovaných

dříve při používání membrán s malými póry, dnes se již téměř nevyskytuje

nahromaděním β2 mikroglobulinů

  • karpální tunel
  • bolesti kloubů


AE - amyloid ve stromatu endokrinních orgánů

častý v solidním medulárním karcinomu štítné žlázy


Pankreatický amyloid

depozita se vyskytují u pacientů s dlouhotrvajcím DM 2, nebo s insulinomy

není známo, jestli má funkční význam, nebo jde jen o sekundární jev

jeho hlavní komponenta je amylin (IAPP - ostrůvkový amyloidový polypeptid)

tvořený beta buňkami (je strukturně podobný kalcitoninu a má i jeho slabší účinky na metabolizmus vápníku)


AS - senilní amyloid

hlavně v myokardu a aortě

jako restriktivní kardiomyopatie

ve stáří častý

prekurzorem je atriový natriuretický peptid

může způsobit fibrilace, srdeční selhávání


Nádorovitý amyloid

vzniká mohutným místním nahromaděním amyloidu, takže se jeví jako uzel připomínající nádor

bývá v oční spojivce, kůži, jazyku, močovém měchýři..

v jeho okolí jsou často plazmatické buňky (souvislost s místním plazmocytomem)

Citováno z „http://kulan.cz/Amyloid%C3%B3za“
Osobní nástroje