Porfyrie
Z KulanWiki
(→Hepatální porfyrie) |
(→Hepatální porfyrie) |
||
| (Není zobrazeno 8 mezilehlých verzí.) | |||
| Řádka 14: | Řádka 14: | ||
| - | ''' | + | '''Porfyria cutanea tarda''' |
| - | + | nejčastější porfyrie (1/1.000) | |
| - | + | získaný nebo dědičný nedostatek ''uroporfyrinogen-dekarboxylázy'' v játrech | |
| - | + | latentní a manifestní forma | |
| - | + | vyskyuje se u jaterních onemocnění - abúzus alkoholu, steatóza, cirhóza, HCV, HBV a jiné hepatopatie, vzácně u HIV, nebo hemodialýza | |
| - | + | u starších osob může být paraneoplastickým projevem při jaterních a jiných tumorech | |
| - | + | užívání látek stimulujících produkci porfyrinů a působících hepatotoxicky (ethanol, estrogeny, železo)může zhoršit/vyvolat latentní poruchu | |
| - | + | kožní postižení má sezónní průběh s kožními projevy především na jače a v létě (zvýšená hladina porfyrinů) | |
| + | * hyperpigmentace (často v obličeji), homogenní, někdy s lehce načervenalým odstínem | ||
| + | * hypertrichóza | ||
| + | * fotochromatóza se zvýšenou fragilitou kůže, tvorba puchýřků na oslněných místech se sklonem k hojení jizvou | ||
| + | * případně tmavá moč (u-porfyriny) | ||
| - | + | pravidelně dochází k hepatopatii s depozity porfyrinů (bioptický materiál UV floreskuje) | |
| - | + | dg: zvýšení uroporfyrinů v moči (a normální nebo jen lehce zvýšené hladiny koproporfyrinu) | |
| - | + | současně je zvýšena celková zásoba železa v organismu i séru | |
| - | + | sono - mnohočetná ložiska v játrech (dif.dg jaterní metastázy) | |
| - | + | terapie - ochrana před sluncem, vynechat vyvolávající faktory (alkohol, antikoncepce), venepunkce, chlorochin | |
| - | |||
| - | |||
| - | + | '''Akutní intermitentní porfyrie''' | |
| - | + | AD, (1-5 lidí na 1 milion) snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%) | |
| - | + | nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce) | |
| - | + | ||
| + | dojde ke zvýšení aktivity ALA a vzestupu prekurzorů hemu | ||
| - | ''' | + | '''typické GIT a neurologicko-psychiatrické symptomy''' |
| - | + | kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění | |
| - | + | na porfyrii je třeba myslet zvláště při bolestech břicha a neurologických a psychiatrických projevech | |
| + | v moči se prokáže porfobilinogen | ||
| + | |||
| + | terapie - vysazení indukujících léčiv, '''hemarginát''', symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích) | ||
| + | |||
| + | == Erytropoetické porfyrie == | ||
| + | nutná ochrana před slunečním zářením, terapie transplantací dřeně | ||
'''Erytropoetická protoporfyrie''' | '''Erytropoetická protoporfyrie''' | ||
| Řádka 69: | Řádka 77: | ||
| + | '''Kongenitální erytropoetická porfyrie''' (''Güntherova nemoc'') | ||
| + | |||
| + | extrémně vzácné Ar, snížená aktivita ''uroporfyrinogen syntetázy'', dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I | ||
| + | |||
| + | těžká fotodermatóza, musí pobývat v úplné tmě, výrazně tmavě červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza, lze transplantovat pupečníkovou krev | ||
Aktuální verze z 16. 5. 2018, 22:48
metabolické poruchy s poruchou sýntézy hemu
dochází k akumulaci nebo zvýšenému vylučování porfyrinů
hem se syntetizuje z glycinu a sukcinyl-CoA
v organismu jsou dna na sobě nezávislé pooly hemu
- hepatální pool - obsahuje hem potřebný pro tvrbu důležitých enzymů (např. CYP)
- erytropoetický pool - slouží jako zásobárna hemu pro syntézu Hb pro tvorbu nových erytrocytů
Hepatální porfyrie
dif. dg nutné vyloučit intoxikaci olovem (inhibuje ALA-dehydratázu a ferrochelatázu, zvýšení s-Pb, u-ALA, u-porfyrinů)
Porfyria cutanea tarda
nejčastější porfyrie (1/1.000)
získaný nebo dědičný nedostatek uroporfyrinogen-dekarboxylázy v játrech
latentní a manifestní forma
vyskyuje se u jaterních onemocnění - abúzus alkoholu, steatóza, cirhóza, HCV, HBV a jiné hepatopatie, vzácně u HIV, nebo hemodialýza
u starších osob může být paraneoplastickým projevem při jaterních a jiných tumorech
užívání látek stimulujících produkci porfyrinů a působících hepatotoxicky (ethanol, estrogeny, železo)může zhoršit/vyvolat latentní poruchu
kožní postižení má sezónní průběh s kožními projevy především na jače a v létě (zvýšená hladina porfyrinů)
- hyperpigmentace (často v obličeji), homogenní, někdy s lehce načervenalým odstínem
- hypertrichóza
- fotochromatóza se zvýšenou fragilitou kůže, tvorba puchýřků na oslněných místech se sklonem k hojení jizvou
- případně tmavá moč (u-porfyriny)
pravidelně dochází k hepatopatii s depozity porfyrinů (bioptický materiál UV floreskuje)
dg: zvýšení uroporfyrinů v moči (a normální nebo jen lehce zvýšené hladiny koproporfyrinu)
současně je zvýšena celková zásoba železa v organismu i séru
sono - mnohočetná ložiska v játrech (dif.dg jaterní metastázy)
terapie - ochrana před sluncem, vynechat vyvolávající faktory (alkohol, antikoncepce), venepunkce, chlorochin
Akutní intermitentní porfyrie
AD, (1-5 lidí na 1 milion) snížená aktivita porfobilinogen-deaminázy (manifestace jen u asi 20%)
nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)
dojde ke zvýšení aktivity ALA a vzestupu prekurzorů hemu
typické GIT a neurologicko-psychiatrické symptomy
kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění
na porfyrii je třeba myslet zvláště při bolestech břicha a neurologických a psychiatrických projevech
v moči se prokáže porfobilinogen
terapie - vysazení indukujících léčiv, hemarginát, symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích)
Erytropoetické porfyrie
nutná ochrana před slunečním zářením, terapie transplantací dřeně
Erytropoetická protoporfyrie
vzácné AD, snížená aktivita ferrochelatázy, protoporfyrin se hromadí v erytrocytech, játrech a kůži
fotodermatóza, tvorba žlučových konkrementů, zřídka i k rozvoji jaterní cirhózy
terapie beta-karotenem, podávání ursodeoxycholové kyseliny, případně transplantace, prognóza je relativně příznivá
Kongenitální erytropoetická porfyrie (Güntherova nemoc)
extrémně vzácné Ar, snížená aktivita uroporfyrinogen syntetázy, dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I
těžká fotodermatóza, musí pobývat v úplné tmě, výrazně tmavě červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza, lze transplantovat pupečníkovou krev
