Mentální retardace
Z KulanWiki
| (Není zobrazena jedna mezilehlá verze.) | |||
| Řádka 61: | Řádka 61: | ||
'''Syndrom fragilního X''' | '''Syndrom fragilního X''' | ||
| - | '''Prader-Willi''' | + | '''[[Genetické syndromy|Prader-Willi]]''' - genetická porucha imprintingu, u novorozenců svalová atrofie, horší sací reflex (neprospívání), které se časem změní v hyperfagii (dysfunkce hypotalamu) vedoucí k obezitě, dále poruchy intelektu, hypogonadismus |
'''Angelman''' | '''Angelman''' | ||
Aktuální verze z 17. 11. 2023, 18:07
Deficit adaptivních a intelektuálních funkcí (porucha kognitivních a zpravidla i adaptivních a exekutivních funkcí)
podle testů inteligence rozdělení na mírnou (IQ 69 – 50), střední (IQ 49 – 35), těžkou (34 – 20) a hlubokou (< 20) mentální retardaci
Prevalence 25/1.000
Syndromická a non-syndromická
Jen 10% anatomický korelát (defekty nervové trubice, heterotopie, mikrocefalie, hydranencefalie, porencefalie)
Lehká- vlivy prostředí, 85%
Těžká- biologická příčina
- chromosomální
- genetická
- vývojová vada CNS
- kongenitální infekce
- familiální
- perinatální
- postnatální
Klinické projevy
- Poruchy chování- sebepoškozování, stereotypy
- Opoždění řeči
- Opoždění jemné motoriky/adaptace
- Jen mírná porucha hrubé motoriky
Přidružené příznaky
- 30% poruchy chování, emoční labilita
- 50% poruchy zraku a sluchu
- 20% křeče
- 20% porucha motoriky
- GIT komplikace
- 3% schizofrenie
- 8-15% ADHD
Dif. dg:
- Poruchy smyslů
- Poruchy komunikace
- Těžko kontrolovatelné záchvaty
- Progresivní neurologické poruchy (neurodegenerativní onemocnění)
- Autismus (stereotypy, automatismy, perseverace)
- DMO
SYNDROMY SPOJENÉ S MENTÁLNÍ RETARDACÍ
Downův syndrom (trisomie 21. chromosomu)
nápadný epikantus, šikmo posazené oči
zvracení po krmení, vzduch v žaludku
častý defekt AV septa
Syndrom fragilního X
Prader-Willi - genetická porucha imprintingu, u novorozenců svalová atrofie, horší sací reflex (neprospívání), které se časem změní v hyperfagii (dysfunkce hypotalamu) vedoucí k obezitě, dále poruchy intelektu, hypogonadismus
Angelman
Fetální alkoholový syndrom
Poruchy metabolismu
- fenylketonurie
- poruchy cyklu močoviny
- střádavé lysosomální poruchy:
- Hystiocytóza
- Mukopolysacharidózy
- Leukodystrofie
- Neuronální lipidóza
- kongenitální hypotyreóza
- nefronoftýza
Terapie
- Nootropika – u postinfekčních, posttraumatických psychosyndromů
- Neuroleptika – proti agresivitě, sebepoškozování, stereotypiím, nepřiměřené sexuální aktivitě. ! Apatie, sedace, obezita, tardivní dyskinézy
- Antiepileptika – antiagresivní působení + Li, SSRI ?
