Polyglandulární syndromy
Z KulanWiki
(→APS 1) |
|||
| Řádka 6: | Řádka 6: | ||
=== APS 1 === | === APS 1 === | ||
''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek | ''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek | ||
| + | |||
| + | autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty | ||
APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie) | APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie) | ||
pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z: | pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z: | ||
| - | * mukokutánní kandidóza (80-100%) | + | * mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev |
| - | * hypoparatyreóza (80%) | + | * hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev |
| - | * adrenokortikální insuficience (70%) | + | * adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku |
* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida | * dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida | ||
| + | |||
| + | léčba substituční | ||
| + | |||
| + | onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní) | ||
=== APS 2 === | === APS 2 === | ||
Aktuální verze z 24. 11. 2023, 01:18
Obsah |
Autoimunitní polyglandulární syndromy
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
mohou být přítomné protilátky
APS 1
Blizzardův syndrom - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek
autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty
APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)
pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:
- mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
- hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
- adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku
- dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
léčba substituční
onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)
APS 2
AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)
- adrenokortikální insuficience
- + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
- + DM1 (Carpenterův syndrom)
APS 3
(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)
- kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
- kombinace s perniciózní anemií (3B)
- vitiligo či alopecie (3B)
Dg:
možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
Dif dg: jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:
- Turnerův syndrom
- Downův syndrom
- Wolframův syndrom (DIDMOAD)
- POEMS
- tyreogastrický syndrom
- thymom
- hemochromatóza
- kongenitální rubeola
Smíšené syndromy
von Hippel Lindau
- nádory CNS
- karcinom ledviny
- feochromocytom
- nádor z Langerhansových ostrůvků
Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1
