Polyglandulární syndromy

Z KulanWiki

Verze z 27. 3. 2018, 15:31 (zobrazit zdroj) Kulan (diskuse | příspěvky) (→Autoimunitní polyglandulární syndromy) ← Porovnání se starší verzí		Aktuální verze z 24. 11. 2023, 01:18 (zobrazit zdroj) Kulan (diskuse | příspěvky) (→APS 1)
(Není zobrazeno 9 mezilehlých verzí.)
Řádka 1:		Řádka 1:
-	== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==	+	== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==
		+	autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
		+	mohou být přítomné protilátky
-	jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz	+	=== APS 1 ===
		+	''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek
-	většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně	+	autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty
-	vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě	+	APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)
-	i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska	+	pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:
		+	* mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
		+	* hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
		+	* adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku
-	'''Dg:''' genetické vyšetření	+	* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
		+	léčba substituční
-	'''MEN 1''' - Wermer	+	onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)
-	je nejčastější, mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin	+	=== APS 2 ===
		+	AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)
		+	* adrenokortikální insuficience
		+	* + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'')
		+	* + DM1 (''Carpenterův syndrom'')
-	3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)	+	=== APS 3 ===
-	* parathyroidální hyperplazie (adenom)	+	(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)
-	* pankreas (gastrinom, vzácně insulinom)	+	* kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
-	* hypofýza (prolaktinom)	+	* kombinace s perniciózní anemií (3B)
		+	* vitiligo či alopecie (3B)
		+	'''Dg:'''
		+	možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
-	'''MEN 2a''' - Sipple
-	aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)	+	'''Dif dg: ''' jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:
		+	* Turnerův syndrom
		+	* Downův syndrom
		+	* Wolframův syndrom (DIDMOAD)
		+	* POEMS
		+	* tyreogastrický syndrom
		+	* thymom
		+	* hemochromatóza
		+	* kongenitální rubeola
-	* medulární karcinom štítné žlázy	+	== Smíšené syndromy ==
		+	'''von Hippel Lindau'''
		+	* nádory CNS
		+	* karcinom ledviny
	* feochromocytom		* feochromocytom
-	* parathyroidální hyperplazie	+	* nádor z Langerhansových ostrůvků
		+	'''Neurofibromatóza 1''' - s nebo bez MEN1
-	'''MEN 2b''' - William
-	také mutace RET, také preventivní tyreidektomie
-	* medulární karcinom štítné žlázy
-	* feochromocytom
-	* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy
-
-
-	== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==
-	autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
-
-
-	'''APS 1''' - ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně
-	* mukokutánní kandidóza (80-100%)
-	* hypoparatyreóza (80%)
-	* adrenokortikální insuficience (70%)
-	* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
-
-	'''APS 2''' - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy)
-	* adrenokortikální insuficience
-	* + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'')
-	* + DM1 (''Carpenterův syndrom'')
-
-	'''APS 3''' (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)
-	* kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
-	* kombinace s perniciózní anemií (3B)
-	* vitiligo či alopecie (3B)
-
-	'''Dg:'''
-	možnost diagnostiky je jen u APS1
	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]
	[[category:Interna]]		[[category:Interna]]

---

Aktuální verze z 24. 11. 2023, 01:18

Obsah 1 Autoimunitní polyglandulární syndromy 1.1 APS 1 1.2 APS 2 1.3 APS 3 2 Smíšené syndromy

Autoimunitní polyglandulární syndromy

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

mohou být přítomné protilátky

APS 1

Blizzardův syndrom - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek

autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty

APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)

pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:

• mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
• hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
• adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku

• dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

léčba substituční

onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)

APS 2

AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)

• adrenokortikální insuficience
• + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
• + DM1 (Carpenterův syndrom)

APS 3

(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

• kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
• kombinace s perniciózní anemií (3B)
• vitiligo či alopecie (3B)

Dg:

možnost genetické diagnostiky je jen u APS1

Dif dg: jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:

• Turnerův syndrom
• Downův syndrom
• Wolframův syndrom (DIDMOAD)
• POEMS
• tyreogastrický syndrom
• thymom
• hemochromatóza
• kongenitální rubeola

Smíšené syndromy

von Hippel Lindau

• nádory CNS
• karcinom ledviny
• feochromocytom
• nádor z Langerhansových ostrůvků

Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1