Polyglandulární syndromy

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(Založena nová stránka: == Mnohočetné endokrinní neoplazie == jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich slo…)
(→APS 1)
 
(Není zobrazeno 11 mezilehlých verzí.)
Řádka 1: Řádka 1:
 +
== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==
 +
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
-
== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==
+
mohou být přítomné protilátky
 +
=== APS 1 ===
 +
''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek
-
jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz
+
autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty
-
většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně
+
APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)
-
vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě
+
pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:
 +
* mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
 +
* hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
 +
* adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku
-
i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska
+
* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
-
'''Dg:''' genetické vyšetření
+
léčba substituční
 +
onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)
-
'''MEN 1''' - Wermer
+
=== APS 2 ===
 +
AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)
 +
* adrenokortikální insuficience
 +
* + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'')
 +
* + DM1 (''Carpenterův syndrom'')
-
je nejčastější, mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin
+
=== APS 3 ===
 +
(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)
 +
* kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
 +
* kombinace s perniciózní anemií (3B)
 +
* vitiligo či alopecie (3B)
-
3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
+
'''Dg:'''
-
* parathyroidální hyperplazie (adenom) 
+
-
* pankreas (gastrinom, vzácně insulinom)
+
-
* hypofýza (prolaktinom)
+
 +
možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
-
'''MEN 2a''' - Sipple
+
'''Dif dg: ''' jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:
 +
* Turnerův syndrom
 +
* Downův syndrom
 +
* Wolframův syndrom (DIDMOAD)
 +
* POEMS
 +
* tyreogastrický syndrom
 +
* thymom
 +
* hemochromatóza
 +
* kongenitální rubeola
-
aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)
+
== Smíšené syndromy ==
-
 
+
'''von Hippel Lindau'''
-
* medulární karcinom štítné žlázy
+
* nádory CNS
 +
* karcinom ledviny
* feochromocytom  
* feochromocytom  
-
* parathyroidální hyperplazie
+
* nádor z Langerhansových ostrůvků
-
 
+
-
 
+
-
'''MEN 2b''' - William
+
-
 
+
-
také mutace RET, také preventivní tyreidektomie
+
-
* medulární karcinom štítné žlázy
+
'''Neurofibromatóza 1''' - s nebo bez MEN1
-
* feochromocytom 
+
-
* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy
+
-
== Další polyglandulární syndromy ==
 

Aktuální verze z 24. 11. 2023, 01:18

Obsah

Autoimunitní polyglandulární syndromy

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

mohou být přítomné protilátky

APS 1

Blizzardův syndrom - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek

autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty

APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)

pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:

  • mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
  • hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
  • adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku
  • dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

léčba substituční

onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)

APS 2

AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)

  • adrenokortikální insuficience
  • + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
  • + DM1 (Carpenterův syndrom)

APS 3

(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

  • kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
  • kombinace s perniciózní anemií (3B)
  • vitiligo či alopecie (3B)

Dg:

možnost genetické diagnostiky je jen u APS1


Dif dg: jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:

  • Turnerův syndrom
  • Downův syndrom
  • Wolframův syndrom (DIDMOAD)
  • POEMS
  • tyreogastrický syndrom
  • thymom
  • hemochromatóza
  • kongenitální rubeola

Smíšené syndromy

von Hippel Lindau

  • nádory CNS
  • karcinom ledviny
  • feochromocytom
  • nádor z Langerhansových ostrůvků

Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1

Citováno z „http://kulan.cz/Polyglandul%C3%A1rn%C3%AD_syndromy“
Osobní nástroje