Polyglandulární syndromy

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(→Mnohočetné endokrinní neoplazie)
Řádka 1: Řádka 1:
-
== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==
 
-
jsou to AD syndromy, predispozice vzniku tumorů endorinních žláz v typických kombinacích
 
-
 
-
většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně, většinou hormonálně aktivní
 
-
 
-
vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě
 
-
 
-
i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska
 
-
 
-
'''Dg:''' genetické vyšetření (Endokrinologický ústav)
 
-
 
-
 
-
=== MEN 1 ===
 
-
Wermer
 
-
 
-
je nejčastější (prevalence 1:30-50.000 - v ČR 200-350 osob), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin
 
-
 
-
je popsáno přes 1300 mutací, jsou různé fenotypy
 
-
 
-
3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
 
-
* parathyroidální hyperplazie (adenom) 
 
-
* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)
 
-
* hypofýza (nejčastěji prolaktinom)
 
-
 
-
nádorů asociovaných s MEN1 je ale mnohem více různých dalších (ženy s MEN2 mají skoro 3x vyšší riziko Ca prsu)
 
-
 
-
u mužů mají nádory thymu vysoký maligní potenciál
 
-
 
-
absence jasné korelace genotyp-fenotyp
 
-
 
-
typická jsou vícečetná ložiska v jednom orgánu
 
-
 
-
 
-
'''Dignostika'''
 
-
* přesné je Ga PET CT
 
-
 
-
indikace k genetickému vyšetření: (i genetický screening rodiných příslušníků)
 
-
* jedinci s typickým fenotypem 2 nádorů
 
-
* primární hyperparatyreóza pod 30 let
 
-
* vícečetné adenomy příštítných tělísek
 
-
* vícečetné pankreatické neuroendokrinní tumory
 
-
 
-
chromogranin A má nízkou výpovědní hodnotu u afunkčních NETů
 
-
 
-
při genetickém průkazu je doporučen screening: ročně gastrin (jedinž z GIT hormonů co lze rutinně měřit), inzulín, chromogranin, VIP, IGF-1, prolaktin, glukagon...
 
-
 
-
 
-
Terapie - kontroverze ohledně načasování a rozsahu chirurgické léčby - není jasné, jestli vícečetná ložiska v pankreatu jsou k resekci při velikosti 1 cm nebo 2 cm
 
-
=== MEN2 ===
 
-
genetické vyšetření (a typ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane
 
-
 
-
aktivace protoonkogenu RET (monogenní rakovina)
 
-
 
-
při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)
 
-
 
-
při jakémkoliv zjištění medulárního karcinomu nabrat metanefriny, jestli nemá feochromocytom
 
-
 
-
 
-
'''MEN 2a''' - Sipple (seldovaní na KNM FN Motol)
 
-
 
-
prevalence 1:35.000
 
-
 
-
* medulární karcinom štítné žlázy (100%) - často první manifestace, do 35 let věku
 
-
* feochromocytom
 
-
* parathyroidální hyperplazie (15-30%)
 
-
 
-
 
-
'''MEN 2B''' - William (5% MEN2)
 
-
 
-
přes 75 % jsou mutace de novo
 
-
 
-
* medulární karcinom štítné žlázy (velmi agresivní), je doporučeno časné odstranění (do 1 roku života
 
-
* feochromocytom 
 
-
* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, jazyk, patro, rty, farynx, spojivky)
 
-
 
-
 
-
'''MEN 4''' - extrémně vzácný, fenotyp není jasně definován
 
-
 
== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==
== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

Verze z 18. 11. 2023, 17:32

Autoimunitní polyglandulární syndromy

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně


APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek

  • mukokutánní kandidóza (80-100%)
  • hypoparatyreóza (80%)
  • adrenokortikální insuficience (70%)
  • dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)

  • adrenokortikální insuficience
  • + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
  • + DM1 (Carpenterův syndrom)

APS 3 (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

  • kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
  • kombinace s perniciózní anemií (3B)
  • vitiligo či alopecie (3B)

Dg:

možnost genetické diagnostiky je jen u APS1

Smíšené syndromy

von Hippel Lindau

  • nádory CNS
  • karcinom ledviny
  • feochromocytom
  • nádor z Langerhansových ostrůvků

Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1

Citováno z „http://kulan.cz/Polyglandul%C3%A1rn%C3%AD_syndromy“
Osobní nástroje