Porfyrie

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(→Hepatální porfyrie)
(→Hepatální porfyrie)
 
(Není zobrazeno 10 mezilehlých verzí.)
Řádka 14: Řádka 14:
-
'''Akutní intermitentní porfyrie'''  
+
'''Porfyria cutanea tarda'''  
-
AD, snížená aktivita porfobilinogen-deaminázy (manifestace jen u asi 20%)  
+
nejčastější porfyrie (1/1.000)
-
nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)
+
získaný nebo dědičný nedostatek ''uroporfyrinogen-dekarboxylázy'' v játrech
-
dojde ke zvýšení aktivity ALA a vzestupu prekurzorů hemu
+
latentní a manifestní forma
-
kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění
+
vyskyuje se u jaterních onemocnění - abúzus alkoholu, steatóza, cirhóza, HCV, HBV a jiné hepatopatie, vzácně u HIV, nebo hemodialýza
-
na porfyrii je třeba myslet zvláště při bolestech břicha a neurologických a psychiatrických projevech
+
u starších osob může být paraneoplastickým projevem při jaterních a jiných tumorech
-
v moči se prokáže porfobilinogen
+
užívání látek stimulujících produkci porfyrinů a působících hepatotoxicky (ethanol, estrogeny, železo)může zhoršit/vyvolat latentní poruchu
-
terapie - vysazení indukujících léčiv, hemarginát, symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích)
+
kožní postižení má sezónní průběh s kožními projevy především na jače a v létě (zvýšená hladina porfyrinů)
 +
* hyperpigmentace (často v obličeji), homogenní, někdy s lehce načervenalým odstínem
 +
* hypertrichóza
 +
* fotochromatóza se zvýšenou fragilitou kůže, tvorba puchýřků na oslněných místech se sklonem k hojení jizvou
 +
* případně tmavá moč (u-porfyriny)
-
'''Porfyria cutanea tarda'''
+
pravidelně dochází k hepatopatii s depozity porfyrinů (bioptický materiál UV floreskuje)
-
nejčastější porfyrie
+
dg: zvýšení uroporfyrinů v moči (a normální nebo jen lehce zvýšené hladiny koproporfyrinu)
-
získaný nebo dědičný nedostatek ''uroporfyrinogen-dekarboxylázy'' v játrech
+
současně je zvýšena celková zásoba železa v organismu i séru
-
latentní a manifestní forma
+
sono - mnohočetná ložiska v játrech (dif.dg jaterní metastázy)
-
vyvolávající faktory - abúzus alkoholu, estrogeny, HCV a jiné hepatopatie, vzácně AIDS, nebo hemodialýza
+
terapie - ochrana před sluncem, vynechat vyvolávající faktory (alkohol, antikoncepce), venepunkce, chlorochin
-
fotochromatóza se zvýšenou fragilitou kůže, hyperpigmentace, tvorba puchýřků na oslněných místech se sklonem k hojení jizvou, případně tmavá moč (u-porfyriny)
 
-
pravidelně dochází k hepatopatii s depozity porfyrinů (bioptický materiál UV floreskuje)
 
-
sono - mnohočetná ložiska v játrech (dif.dg jaterní metastázy)
+
'''Akutní intermitentní porfyrie'''
-
terapie - ochrana před sluncem, vynechat vyvolávající faktory (alkohol, antikoncepce), venepunkce, chlorochin
+
AD, (1-5 lidí na 1 milion) snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)  
-
== Erytropoetické porfyrie ==
+
nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)
-
nutná ochrana před slunečním zářením, terapie transplantací dřeně
+
 +
dojde ke zvýšení aktivity ALA a vzestupu prekurzorů hemu
-
'''Kongenitální erytropoetická porfyrie'''  
+
'''typické GIT a neurologicko-psychiatrické symptomy'''
-
extrémně vzácné Ar, snížená aktivita ''uroporfyrinogen syntetázy'', dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I
+
kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění
-
těžká fotodermatóza, červená UV floreskující moč, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza
+
na porfyrii je třeba myslet zvláště při bolestech břicha a neurologických a psychiatrických projevech
 +
v moči se prokáže porfobilinogen
 +
 +
terapie - vysazení indukujících léčiv, '''hemarginát''', symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích)
 +
 +
== Erytropoetické porfyrie ==
 +
nutná ochrana před slunečním zářením, terapie transplantací dřeně
'''Erytropoetická protoporfyrie'''  
'''Erytropoetická protoporfyrie'''  
Řádka 69: Řádka 77:
 +
'''Kongenitální erytropoetická porfyrie''' (''Güntherova nemoc'')
 +
 +
extrémně vzácné Ar, snížená aktivita ''uroporfyrinogen syntetázy'', dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I
 +
 +
těžká fotodermatóza, musí pobývat v úplné tmě, výrazně tmavě červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza, lze transplantovat pupečníkovou krev

Aktuální verze z 16. 5. 2018, 22:48

metabolické poruchy s poruchou sýntézy hemu

dochází k akumulaci nebo zvýšenému vylučování porfyrinů

hem se syntetizuje z glycinu a sukcinyl-CoA

v organismu jsou dna na sobě nezávislé pooly hemu

  • hepatální pool - obsahuje hem potřebný pro tvrbu důležitých enzymů (např. CYP)
  • erytropoetický pool - slouží jako zásobárna hemu pro syntézu Hb pro tvorbu nových erytrocytů


Hepatální porfyrie

dif. dg nutné vyloučit intoxikaci olovem (inhibuje ALA-dehydratázu a ferrochelatázu, zvýšení s-Pb, u-ALA, u-porfyrinů)


Porfyria cutanea tarda

nejčastější porfyrie (1/1.000)

získaný nebo dědičný nedostatek uroporfyrinogen-dekarboxylázy v játrech

latentní a manifestní forma

vyskyuje se u jaterních onemocnění - abúzus alkoholu, steatóza, cirhóza, HCV, HBV a jiné hepatopatie, vzácně u HIV, nebo hemodialýza

u starších osob může být paraneoplastickým projevem při jaterních a jiných tumorech

užívání látek stimulujících produkci porfyrinů a působících hepatotoxicky (ethanol, estrogeny, železo)může zhoršit/vyvolat latentní poruchu

kožní postižení má sezónní průběh s kožními projevy především na jače a v létě (zvýšená hladina porfyrinů)

  • hyperpigmentace (často v obličeji), homogenní, někdy s lehce načervenalým odstínem
  • hypertrichóza
  • fotochromatóza se zvýšenou fragilitou kůže, tvorba puchýřků na oslněných místech se sklonem k hojení jizvou
  • případně tmavá moč (u-porfyriny)

pravidelně dochází k hepatopatii s depozity porfyrinů (bioptický materiál UV floreskuje)

dg: zvýšení uroporfyrinů v moči (a normální nebo jen lehce zvýšené hladiny koproporfyrinu)

současně je zvýšena celková zásoba železa v organismu i séru

sono - mnohočetná ložiska v játrech (dif.dg jaterní metastázy)

terapie - ochrana před sluncem, vynechat vyvolávající faktory (alkohol, antikoncepce), venepunkce, chlorochin


Akutní intermitentní porfyrie

AD, (1-5 lidí na 1 milion) snížená aktivita porfobilinogen-deaminázy (manifestace jen u asi 20%)

nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)

dojde ke zvýšení aktivity ALA a vzestupu prekurzorů hemu

typické GIT a neurologicko-psychiatrické symptomy

kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění

na porfyrii je třeba myslet zvláště při bolestech břicha a neurologických a psychiatrických projevech

v moči se prokáže porfobilinogen

terapie - vysazení indukujících léčiv, hemarginát, symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích)

Erytropoetické porfyrie

nutná ochrana před slunečním zářením, terapie transplantací dřeně

Erytropoetická protoporfyrie

vzácné AD, snížená aktivita ferrochelatázy, protoporfyrin se hromadí v erytrocytech, játrech a kůži

fotodermatóza, tvorba žlučových konkrementů, zřídka i k rozvoji jaterní cirhózy

terapie beta-karotenem, podávání ursodeoxycholové kyseliny, případně transplantace, prognóza je relativně příznivá


Kongenitální erytropoetická porfyrie (Güntherova nemoc)

extrémně vzácné Ar, snížená aktivita uroporfyrinogen syntetázy, dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I

těžká fotodermatóza, musí pobývat v úplné tmě, výrazně tmavě červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza, lze transplantovat pupečníkovou krev

Citováno z „http://kulan.cz/Porfyrie“
Osobní nástroje