Amyloidóza

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
 
(Není zobrazeno 9 mezilehlých verzí.)
Řádka 1: Řádka 1:
-
'''extracelulární''' ukládání patologické fibrilární formy proteiny (s výrazně zastoupenou strukturou β-skládaného listu)
+
'''extracelulární''' ukládání patologické fibrilární nerozpustné formy proteinu (s výrazně zastoupenou strukturou β-skládaného listu)
-
 
+
-
nevětvené, náhodně orientované fibrily (pro všechny typy amyloidu stejné)
+
významné genetické faktory
významné genetické faktory
-
+
 
-
Určení typu je důležité, protože jednotlivé amyloidy vyžadují zcela odlišnou léčbu
+
depozita jsou systémově nebo lokálně
 +
 
 +
diagnóza z biopsie:
imunoflorescence, '''kongo-červeň''' + průkaz dvojchromu a dichroismu v polarizovaném světle v takto barevných řezech (jablkově zelená barva v polarizovaném světle)
imunoflorescence, '''kongo-červeň''' + průkaz dvojchromu a dichroismu v polarizovaném světle v takto barevných řezech (jablkově zelená barva v polarizovaném světle)
Řádka 14: Řádka 14:
makroskopicky žlutavě šedobílý, poloprůsvitný, křehký, někdy elastický, na řezu s matným leskem připomínající slaninu
makroskopicky žlutavě šedobílý, poloprůsvitný, křehký, někdy elastický, na řezu s matným leskem připomínající slaninu
-
 
+
postihuje nejčastěji játra, ledviny a srdce
-
velmi časté postižení '''ledvin''' (proteinurie/nefrotický syndrom)
+
-
 
+
-
většinou nejprve identifikována malá depozita v mesangiu glomerulů a subendoteliálně v přilehlých úsecíc GBM
+
-
 
+
-
současně bývají postiženy cévy a až u pokročilých stavů bývají depozita uložena též v intersticiu
+
-
 
+
-
tvoří se amfifilní (barví se jinak) segmentované hutné válce
+
-
 
+
-
 
+
-
 
+
-
 
+
== AL - primární amyloidóza ==
== AL - primární amyloidóza ==
-
prekurzorem je produkt plazmatických buněk - '''L'''ehké řetězce Ig, často provází plazmocytom
+
je způsobena nadměrnou produkcí a nedostatečným odbouráváním lehkých řetězců Ig
-
 
+
-
při klonálním onemocnění plazmatických buněk
+
-
 
+
-
vyvolává imunitní odpověď, chybí základní onemocnění
+
-
 
+
-
obrovskobuněčná reakce v okolí amyloidu
+
-
 
+
-
 
+
-
-> kardiovaskulární svalstvo
+
-
 
+
-
-> plíce
+
-
 
+
-
-> kůže
+
 +
prekurzorem je produkt plazmatických buněk - '''L'''ehké řetězce Ig
 +
vzniká při klonálním onemocnění plazmatických buněk:
 +
* '''mnohočetný myelom''' (plazmocytom) v asi 10 - 15% případů
 +
* '''lymfoplazmocytární lymfom''' (Waldenstömova makroglobulinemie)
 +
* '''plazmocelulární dyskrazie''' (vrozená porucha plazmatických buněk, ze kterých vzniká AL amyloid)
 +
v séru nebo nacházíme paraprotein
 +
Terapie: nepříznivá prognóza, u nemocných vhodných k transplantaci je léčbou volby vysokodávkování melfalanem s následným převodem krvetvorných buněk
 +
(u ostatních melfalan + prednison)
== AA - sekundární amyloidóza ==
== AA - sekundární amyloidóza ==
-
nevyvolává imunitní odpověď, ale je vlastně imunitní odpovědi vyvolána:
+
je způsoben chronickou imunitní odpovědí, prekurzorem je SAA - protein akutní fáze (serum amyloid associated proetin)
-
 
+
-
prekurzorem je SAA - protein akutní fáze (serum amyloid associated proetin)
+
-
 
+
-
vzniká při hnisavém zánětu (při chronických zánětlivých onemocněních - revmatoidní artritida, záněty střev)
+
-
 
+
-
vysoká hladina IL-1 vede ke zvýšení produkce serum - associated proteinu v játrech
+
-
nakonec je pohlcen makrofágy
+
vzniká při systémových zánětech (často autoimunitních) - revmatoidní artritida, ankylující spondylitida, juvenilní idiopatická artritida, idiopatické střevní záněty
při poruše odbourávání se hromadí  
při poruše odbourávání se hromadí  
-
-> nadledviny v ''zona fasciculata''
+
projevy mohou připomínat základní onemocnění (artralgie, výrazná slabost, dušnost, otoky, úbytek hmotnosti)
-
-> slezin v bílé pulpě na strukturu folikulů - ságová slezina  
+
Th - ovlivnění základního onemocnění, snahy o ovlivnění cytokinů - '''etenercept''' (inhibitor TNF alfa)
 +
== Systémová depozita amyloidu ==
 +
postihuje nejvíce:
 +
* ledviny (70%) - ukládání amyloidu v bazální membráně glomerulů -> zhoršená filtrace -> proteinurie až nefrotický syndrom
 +
* srdce (60 %) restriktivní kardiomyopatie, arytmie(srdeční selhávání)
 +
* játra (25 %) - ukládání v Disseho prostorech - hepatomegalie
 +
* nadledviny v ''zona fasciculata''
 +
* slezin v bílé pulpě na strukturu folikulů - ságová slezina, v červené pulpě difúzně - šunková slezina
 +
* uzliny
 +
* tenké střevo - ukládá se do bazálních membrán, postihyje především submukózu, stěžuje resorpci, vede k malabsorpci, průjmům
 +
* jazyk - makroglosie
 +
* kůže - krvácivé projevy, purpura, trofické změny
 +
* polyneuropatie (úžinové syndromy)
-
v červené pulpě difúzně - šunková slezina
 
-
 
-
-> uzliny
 
-
 
-
-> ledviny - ukládání amyloidu v bazální membráně glomerulů -> zhoršená filtrace -> proteinurie
 
-
 
-
-> játra - ukládání v Disseho prostorech
 
-
 
-
-> střevo - ukládá se do bazálních membrán, stěžuje resorpci, vede k malabsorpci
 
-
 
-
Dg imunohistochemií
 
== AH - amyloidóza dlouhodobě dializovaných ==
== AH - amyloidóza dlouhodobě dializovaných ==
-
repativním nahromaděním β 2 mikroglobulinů
+
dříve při používání membrán s malými póry, dnes se již téměř nevyskytuje
-
- karpální tunel  
+
nahromaděním β2 mikroglobulinů
-
 
+
* karpální tunel  
-
- bolesti kloubů
+
* bolesti kloubů
Řádka 91: Řádka 70:
'''Pankreatický amyloid'''  
'''Pankreatický amyloid'''  
-
depozita se vyskytují u pacientů s dlouhotrvajcím DMII, nebo s insulinomy  
+
depozita se vyskytují u pacientů s dlouhotrvajcím DM 2, nebo s insulinomy  
-
není známi, jestli má funkční význam, nebo jde jen o sekundární jev  
+
není známo, jestli má funkční význam, nebo jde jen o sekundární jev  
jeho hlavní komponenta je '''amylin''' (IAPP - ostrůvkový amyloidový polypeptid)  
jeho hlavní komponenta je '''amylin''' (IAPP - ostrůvkový amyloidový polypeptid)  
Řádka 101: Řádka 80:
-
'''[[Stařecké choroby srdce|AS - senilní amyloid]]'''  
+
'''AS - senilní amyloid'''  
hlavně v myokardu a aortě
hlavně v myokardu a aortě
Řádka 112: Řádka 91:
může způsobit fibrilace, srdeční selhávání  
může způsobit fibrilace, srdeční selhávání  
-
 
Řádka 124: Řádka 102:
[[category:patologie]]
[[category:patologie]]
 +
[[category:Interna]]

Aktuální verze z 16. 5. 2018, 05:33

extracelulární ukládání patologické fibrilární nerozpustné formy proteinu (s výrazně zastoupenou strukturou β-skládaného listu)

významné genetické faktory

depozita jsou systémově nebo lokálně

diagnóza z biopsie:

imunoflorescence, kongo-červeň + průkaz dvojchromu a dichroismu v polarizovaném světle v takto barevných řezech (jablkově zelená barva v polarizovaném světle)

(kongo červeň se právě vejde mezi listy β-skládaného listu)


makroskopicky žlutavě šedobílý, poloprůsvitný, křehký, někdy elastický, na řezu s matným leskem připomínající slaninu

postihuje nejčastěji játra, ledviny a srdce

Obsah

AL - primární amyloidóza

je způsobena nadměrnou produkcí a nedostatečným odbouráváním lehkých řetězců Ig

prekurzorem je produkt plazmatických buněk - Lehké řetězce Ig

vzniká při klonálním onemocnění plazmatických buněk:

  • mnohočetný myelom (plazmocytom) v asi 10 - 15% případů
  • lymfoplazmocytární lymfom (Waldenstömova makroglobulinemie)
  • plazmocelulární dyskrazie (vrozená porucha plazmatických buněk, ze kterých vzniká AL amyloid)

v séru nebo nacházíme paraprotein

Terapie: nepříznivá prognóza, u nemocných vhodných k transplantaci je léčbou volby vysokodávkování melfalanem s následným převodem krvetvorných buněk (u ostatních melfalan + prednison)

AA - sekundární amyloidóza

je způsoben chronickou imunitní odpovědí, prekurzorem je SAA - protein akutní fáze (serum amyloid associated proetin)

vzniká při systémových zánětech (často autoimunitních) - revmatoidní artritida, ankylující spondylitida, juvenilní idiopatická artritida, idiopatické střevní záněty

při poruše odbourávání se hromadí

projevy mohou připomínat základní onemocnění (artralgie, výrazná slabost, dušnost, otoky, úbytek hmotnosti)

Th - ovlivnění základního onemocnění, snahy o ovlivnění cytokinů - etenercept (inhibitor TNF alfa)

Systémová depozita amyloidu

postihuje nejvíce:

  • ledviny (70%) - ukládání amyloidu v bazální membráně glomerulů -> zhoršená filtrace -> proteinurie až nefrotický syndrom
  • srdce (60 %) restriktivní kardiomyopatie, arytmie(srdeční selhávání)
  • játra (25 %) - ukládání v Disseho prostorech - hepatomegalie
  • nadledviny v zona fasciculata
  • slezin v bílé pulpě na strukturu folikulů - ságová slezina, v červené pulpě difúzně - šunková slezina
  • uzliny
  • tenké střevo - ukládá se do bazálních membrán, postihyje především submukózu, stěžuje resorpci, vede k malabsorpci, průjmům
  • jazyk - makroglosie
  • kůže - krvácivé projevy, purpura, trofické změny
  • polyneuropatie (úžinové syndromy)


AH - amyloidóza dlouhodobě dializovaných

dříve při používání membrán s malými póry, dnes se již téměř nevyskytuje

nahromaděním β2 mikroglobulinů

  • karpální tunel
  • bolesti kloubů


AE - amyloid ve stromatu endokrinních orgánů

častý v solidním medulárním karcinomu štítné žlázy


Pankreatický amyloid

depozita se vyskytují u pacientů s dlouhotrvajcím DM 2, nebo s insulinomy

není známo, jestli má funkční význam, nebo jde jen o sekundární jev

jeho hlavní komponenta je amylin (IAPP - ostrůvkový amyloidový polypeptid)

tvořený beta buňkami (je strukturně podobný kalcitoninu a má i jeho slabší účinky na metabolizmus vápníku)


AS - senilní amyloid

hlavně v myokardu a aortě

jako restriktivní kardiomyopatie

ve stáří častý

prekurzorem je atriový natriuretický peptid

může způsobit fibrilace, srdeční selhávání


Nádorovitý amyloid

vzniká mohutným místním nahromaděním amyloidu, takže se jeví jako uzel připomínající nádor

bývá v oční spojivce, kůži, jazyku, močovém měchýři..

v jeho okolí jsou často plazmatické buňky (souvislost s místním plazmocytomem)

Citováno z „http://kulan.cz/Amyloid%C3%B3za“
Osobní nástroje