Polyglandulární syndromy
Z KulanWiki
(→Autoimunitní polyglandulární syndromy) |
|||
| Řádka 46: | Řádka 46: | ||
| - | '''APS 1''' - ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně | + | '''APS 1''' - ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně, méně často u dívek |
* mukokutánní kandidóza (80-100%) | * mukokutánní kandidóza (80-100%) | ||
* hypoparatyreóza (80%) | * hypoparatyreóza (80%) | ||
| Řádka 65: | Řádka 65: | ||
možnost genetické diagnostiky je jen u APS1 | možnost genetické diagnostiky je jen u APS1 | ||
| - | |||
== Smíšené syndromy == | == Smíšené syndromy == | ||
Verze z 28. 3. 2018, 00:05
Mnohočetné endokrinní neoplazie
jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz v typických kombinacích
většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně
vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě
i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska
Dg: genetické vyšetření
MEN 1 - Wermer
je nejčastější (prevalence 1:30.000), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin
3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
- parathyroidální hyperplazie (adenom)
- pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%)
- hypofýza (prolaktinom)
MEN 2a - Sipple
aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)
prevalence 1:35.000
- medulární karcinom štítné žlázy (100%)
- feochromocytom
- parathyroidální hyperplazie (15-30%)
MEN 2B - William (5% MEN2)
také mutace RET, také preventivní tyreidektomie
- medulární karcinom štítné žlázy
- feochromocytom
- ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, farynx, spojivky)
Autoimunitní polyglandulární syndromy
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně, méně často u dívek
- mukokutánní kandidóza (80-100%)
- hypoparatyreóza (80%)
- adrenokortikální insuficience (70%)
- dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy)
- adrenokortikální insuficience
- + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
- + DM1 (Carpenterův syndrom)
APS 3 (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)
- kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
- kombinace s perniciózní anemií (3B)
- vitiligo či alopecie (3B)
Dg:
možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
Smíšené syndromy
von Hippel Lindau
- nádory CNS
- karcinom ledviny
- feochromocytom
- nádor z Langerhansových ostrůvků
Neurofibromatóza 1 - s nebo bez MEN1
