Polyglandulární syndromy

Z KulanWiki

Verze z 27. 3. 2018, 15:31

Mnohočetné endokrinní neoplazie

jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz

většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně

vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě

i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska

Dg: genetické vyšetření

MEN 1 - Wermer

je nejčastější, mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin

3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)

• parathyroidální hyperplazie (adenom)
• pankreas (gastrinom, vzácně insulinom)
• hypofýza (prolaktinom)

MEN 2a - Sipple

aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)

• medulární karcinom štítné žlázy
• feochromocytom
• parathyroidální hyperplazie

MEN 2b - William

také mutace RET, také preventivní tyreidektomie

• medulární karcinom štítné žlázy
• feochromocytom
• ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy

Autoimunitní polyglandulární syndromy

autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně

• mukokutánní kandidóza (80-100%)
• hypoparatyreóza (80%)
• adrenokortikální insuficience (70%)
• dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy)

• adrenokortikální insuficience
• + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
• + DM1 (Carpenterův syndrom)

APS 3 (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)

• kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
• kombinace s perniciózní anemií (3B)
• vitiligo či alopecie (3B)

Dg:

možnost diagnostiky je jen u APS1