Polyglandulární syndromy
Z KulanWiki
(Založena nová stránka: == Mnohočetné endokrinní neoplazie == jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich slo…) |
|||
| Řádka 1: | Řádka 1: | ||
| - | |||
== Mnohočetné endokrinní neoplazie == | == Mnohočetné endokrinní neoplazie == | ||
| Řádka 43: | Řádka 42: | ||
| - | == | + | == Autoimunitní polyglandulární syndromy == |
| + | autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně | ||
| + | |||
| + | '''APS 1''' - ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně | ||
| + | * mukokutánní kandidóza (80-100%) | ||
| + | * hypoparatyreóza (80%) | ||
| + | * adrenokortikální insuficience (70%) | ||
| + | * dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida | ||
| + | '''APS 2''' - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy) | ||
| + | * adrenokortikální insuficience | ||
| + | * + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'') | ||
| + | * + DM1 (''Carpenterův syndrom'') | ||
[[category:Endokrinologie]] | [[category:Endokrinologie]] | ||
[[category:Interna]] | [[category:Interna]] | ||
Verze z 27. 3. 2018, 15:26
Mnohočetné endokrinní neoplazie
jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz
většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně
vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě
i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska
Dg: genetické vyšetření
MEN 1 - Wermer
je nejčastější, mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin
3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
- parathyroidální hyperplazie (adenom)
- pankreas (gastrinom, vzácně insulinom)
- hypofýza (prolaktinom)
MEN 2a - Sipple
aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)
- medulární karcinom štítné žlázy
- feochromocytom
- parathyroidální hyperplazie
MEN 2b - William
také mutace RET, také preventivní tyreidektomie
- medulární karcinom štítné žlázy
- feochromocytom
- ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy
Autoimunitní polyglandulární syndromy
autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně
APS 1 - Blizzardův syndrom - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně
- mukokutánní kandidóza (80-100%)
- hypoparatyreóza (80%)
- adrenokortikální insuficience (70%)
- dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
APS 2 - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / 1milion, 4x častěji ženy)
- adrenokortikální insuficience
- + chronická autoimunitní tyroiditida (Schmidtův syndrom)
- + DM1 (Carpenterův syndrom)
