Histiocytózy

Z KulanWiki

Histiocytové syndromy - choroby monocytů a makrofágů

Histiocyt - druh makrofágu v pojivové tkáni, hvězdicovitý nebo vřetenovitý, je schopný tvořit panožky

jsou součástí retikuloendotelu - vyskytují se např. ve stromatu mízních uzlin

do histiocytů patří makrofágy (fagocytující histiocyty) a dendritické buňky (nefagocytující histiocyty - v kůžu jde o Langerhansovy buňky)

sice vzácné, ale závažné pro včasnou diagnostiku, mají velmi pestré klinické obrazy

pro dětský věk jsou typické:

• histiocytózy z Langerhansových buněk (= dendritických buněk)
• hemofagocytové lymfohistiocytózy

Histiocytózy z Langerhansových buněk

(Histiocytóza X)

nekontrolovaná monoklonální proliferace Langerhansových buněk

současná kategorizace vychází z rozsahu orgánového postižení a ne/přítomnosti orgánové dysfunkce

nejčastěji postižené orgány:

• kosti (80%) - bolestivé zduření nad ohraničenou částí kosti, nejčastěji na lebce (mapovitá lebka), dlouhých kostech, diabetes insipidus
• kůže (60%) - často postiženo jako první, již ve věku do 1 roku, většinou jako hnědorůžový exantém připomínající seboroickou dermatitidu, zvláště v intertriginózních oblastech, na břiše, hrudníku a hlavě
• játra, slezina, uzliny (33%)
• kostní dřeň (30%)
• plíce (25%)
• orbita (25%)
• orodentální, otologická oblast (20%)

Limitované formy (lokalizované)

• biopticky ověřená kořní forma bez jinde lokalizované choroby
• monoostotická léze s diabetes insipidus nebo bez nějm postižení příslušných uzlin nebo kožní výsev
• polyostotická léze s ložisky ve více kostech nebo více než dvěma lézemi v jedné kosti, s diabetes insipidus nebo bez něj, postižení příslušných uzlin nebo kůže

Extenzivní formy (diseminované)

• postižení viscerálních orgánů s kostními lézemi nebo bez nich, diabetes insipidus, postižení příslušných lymfatických uzlin a/nebo kožní výsev, ale bez známek orgánové dysfunkce
• se známkami orgánové dysfunkce (plíce, játra, nebo hematopoetický systém)

vzácné a spíše pozdní jsou známky postižení CNS, někdy teploty, náhlý úbytek na váze, bolesti břicha, malabsorpce, porucha růstu

Dg - specializované pracoviště

Th - kortikoidy a cytostatika, při DI léčba ADH

Hemofagocytové syndromy

základním rysem je hemofagocytóza, není to malignita, ale jde o život ohrožující hrubou dysregulaci imunitních zánětlivých odpovědí, která vedek nekontrolované aktivaci imunitního systému, provázené excesivní reakcí cytokinů a aktivací makrofágů

přítomnost hemofagcytujících bunk v dření a v RES + proliferace atypických lymfocytů ve většině orgánů vedou k multiorgánovému postižení progresivně destruktivní povahy, včetně CNS. Jsou komplikovány sepsí, DIC..

Primární hemofagocytová lymfohistiocytóza - Ar, postihuje děti již v raném věku s vysoce letálním průběhem, začátek se zpravidla manifestuje po virových onemocněních

Sekundární hemofagocytové syndromy - spíše u starších dětí a mladších dospělých, v souvislosti s jinými chorobami - infekcemi (EBV a jiné virózy, bakteriální a parazitární infekce), u imunodeficitních stavů, u autoimunit, malignit

Dg - závažné podezření při:

• perzistující horečka (100%)
• cytopenie (95%)
• jaterní dysfunkce (95%)
• hepatosplenomegalie (84%)
• koagulopatie (74%)
• ikterus (43%)

lab:

• nález hemofagocytů v dčeni nebo MMM
• hyper TAG
• nízký fibrinogen

při podezření hospitalizace na pracovišti, které může rychle prokázat cytomorfologické struktury a provést imunologická a další vyšetření

diff.dg: sepse, hematoonkologická onemocnění, nádory, autoimunity

Terapie: imunoterapie + transplantace kostní dřeně