Trombotické stavy
Z KulanWiki
| Řádka 16: | Řádka 16: | ||
'''Mutace faktoru II (protrombin)''' - mutace způsobující nadměrnou tvorbu trombinu (5% populace), heterozygoti 2x častější trombózy, homozygoti 20x (dg - genetický PCR test) | '''Mutace faktoru II (protrombin)''' - mutace způsobující nadměrnou tvorbu trombinu (5% populace), heterozygoti 2x častější trombózy, homozygoti 20x (dg - genetický PCR test) | ||
| - | '''Hyperhomocysteinemie''' | + | '''Hyperhomocysteinemie''' - mutace MTHFR může vést k mírné homoczsteinémii, podobně tak deficit B12, folátu, B6. Hyperhomocysteinémie je spojená s vyšším rizikem trombóz a aterosklerózy (zvyšuje expresi tkáňového faktoru, ztluštění intimy) |
== Získané == | == Získané == | ||
| + | '''Antifosfolipidový syndrom''' - může být prodloužené APTT (ale je to trombofilie), můžou vzniknout po infekci, součástí autoimunitního onemocnění, léky. | ||
| - | + | Syndrom : reální selhávání, opakované potraty, trombózy | |
| + | |||
| + | * Lupus antikoagulans | ||
| + | * Kardiolipinové protilátky | ||
| + | * anti-beta2-glykoprotein- | ||
Verze z 17. 2. 2017, 21:06
- mladý pacient (pod 50)
- atypická lokalizace (mimo DKK)
- tromboembolie v rodině
- opakované potraty
- opakované trombózy
Vrozené
Faktor V - Leiden - faktor V je geneticky změněn tak, že ho protein C nedokáže rozštěpit (vypnout). Cca 5% populace, heterozygoti mají cca 7x vyšší riziko trombózy, homozygoti 80x. Genetický test (PCR)
Deficit antitrombinu III - mutace antitrombinu (přirozený antikoagulans inhibující IIa, VIIa, IXa, Xa, XIa, XIIa). Heparin neúčinkuje u těchto pacientů.
Protein C deficience - mutace proteinu C (přirozený antikoagulans inaktivující V, VIII). Cca 7x vyšší riziko trombózy, také vyšší riziko vzniku warfarinem-indukované-kožní nekrózy
Protein S deficience - deficit kofaktoru proteinu C
Mutace faktoru II (protrombin) - mutace způsobující nadměrnou tvorbu trombinu (5% populace), heterozygoti 2x častější trombózy, homozygoti 20x (dg - genetický PCR test)
Hyperhomocysteinemie - mutace MTHFR může vést k mírné homoczsteinémii, podobně tak deficit B12, folátu, B6. Hyperhomocysteinémie je spojená s vyšším rizikem trombóz a aterosklerózy (zvyšuje expresi tkáňového faktoru, ztluštění intimy)
Získané
Antifosfolipidový syndrom - může být prodloužené APTT (ale je to trombofilie), můžou vzniknout po infekci, součástí autoimunitního onemocnění, léky.
Syndrom : reální selhávání, opakované potraty, trombózy
- Lupus antikoagulans
- Kardiolipinové protilátky
- anti-beta2-glykoprotein-
