Poruchy sexuální diferenciace

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(Založena nová stránka: poruchy = intersex == Sexuální diferenciace == při splynutí pohlavních buněk se tvoří 23 párů chromozomů, jeden pár tvoří pohlavní chromozomy mužská z…)
Řádka 73: Řádka 73:
karyotypem bývají mozaiky, XY, X0, zevní genitál je obojaký
karyotypem bývají mozaiky, XY, X0, zevní genitál je obojaký
 +
 +
 +
 +
 +
 +
 +
 +
 +
'''Klinefelterův syndrom - 47 XXY'''
 +
 +
dysgeneze semenotvorncýh tubulů
 +
 +
nejčastější chromozomální anomálie
 +
 +
charakteristické jsou změny varlat (menší, tužší)
 +
 +
histologicky sklerotizace, hyalinizace, atrofie semenotvorného epitelu
 +
 +
muži eunuchoidního vzhledu s gynekomastií, disproporcionálně dlouhé končetiny
[[category:Endokrinologie]]
[[category:Endokrinologie]]
[[category:Pediatrie]]
[[category:Pediatrie]]

Verze z 11. 8. 2023, 20:40

poruchy = intersex


Obsah

Sexuální diferenciace

při splynutí pohlavních buněk se tvoří 23 párů chromozomů, jeden pár tvoří pohlavní chromozomy

mužská zygota má XY, chromozom Y je zodpovědný za sexuální dimorfizmus

na Y je lokalizován gen SRY (Sex Region on chromosome Y), odpovědný za vývoj varlat

primitivní gonády se vytvářejí v genitální rýze (poblíž nadledvin)

(pohlavní hrbolek -> penis; splývající pohlavní valy ->skrotum; pohlavní kanálek -> uretra)

do 6. týdne se nepozná, co je to zač, primitivn gonáda má kůru a dřeň 5. týden

u chlapců se 7. - 8. týden z dřeně vytváří varle (Leydigovy a Sertroliho buňky) a kůra zaniká

Leydigovy buňky tvoří testosteron (stimuluje Wolffův vývod, sestup varlete do šourku)

Sertroliho buňky tvoří MIF (Müllerův inhibiční faktor AKA Antimülleriánský hormon)

u dívek zaniká dřeň a z kůry vznikají ovaria

Müllerův pohlavní vývodný systém je základ pro vejcovody a dělohu

Wolffův vývod pro nadvarlata a chámovody

pro chlapce je důležitý jak pro tvorbu androgenů (jinak vznikne ženský fenotyp bez dělohy), tak MIF (jinak vznikne děloha a penis)


46 XX - ženský pseudohermatofroditizmus

ovaria, Müllerovy vývodné orgány, ale virilizovaný zevní genitál

od zvětšeného klitorisu, splývání labií, až po úplný vývoj zevního genitálu (PRader 1 - 5)


Virilizace fetálními androgeny

nejčastěji CAH, při snížení tvorby 21-hydroxylázy (může být u dívek i chlapců)

nižší kortizol, to zvýší ACTH a stimuluje i androgeny -> vznikají zevní pohlavní orgány. Je klasický salt-wasting, i neklasická forma, která se projeví později

11-beta hydroxyláza - virilizace zevního genitálu


Virilizace mateřskými androgeny

androgeny produkovanými ovariálními či adrenálními tumory matky

iatrogenní postižení - exogenní příčina


46XY mužský pseudohermatofroditizmus

obojaké zevní pohlavný orgány různého stupně

Porucha může být inhibiční (perzistence Müllerových vývodů při poruše MIF

nebo stimulační porucha - porucha syntézy testosteronu, nebo porucha k jejich citlivosti

testosteron je 5alfa reduktázou měněn na účinější dihydrotestosteron, který je zodpovědný za vývoj zevního genitlu

Pravá hermafroditizmus

vnitřní gonádou je ovarium i varle, karyotip a zevní genitál jsou abnormální


Smíšená gonadální dysgeneze

Porucha s dysgenetickými gonádami

gonády mají různý stupeň dysplastických změn (často jizevnaté pruhy, na jedné straně dysgenetické varle

karyotypem bývají mozaiky, XY, X0, zevní genitál je obojaký





Klinefelterův syndrom - 47 XXY

dysgeneze semenotvorncýh tubulů

nejčastější chromozomální anomálie

charakteristické jsou změny varlat (menší, tužší)

histologicky sklerotizace, hyalinizace, atrofie semenotvorného epitelu

muži eunuchoidního vzhledu s gynekomastií, disproporcionálně dlouhé končetiny

Osobní nástroje