Poruchy gonád a reprodukčních orgánů

Z KulanWiki

Verze z 29. 10. 2023, 18:24

Poruchy testes

projeví se poruchou fertility a poruchou z nedostatku androgenů

měří se testosteron (ten je volný jen v cca 1-2%. 60-80% je vázáno na SHBG, 20-40% na albumin, 4% na trnanskortin. Volný se může vypočítat Vemeulenovou rovnicí)

nebo měřit volný testosteron (což je ale nákladné a patrně úplně k ničemu)

testosteron se tvoří v 95% v Leydigových buňách, zbylých 5% v nadledvinách

testosteron se může metabolizovat 5alfa reduktázou na dihydrotestosteron

nebo se testosteron může metaboliovat aromatázou ma estradopů

LH stimuluje LEydigovy buňky k sekreci androgenů

FSH (+ testosteron) působí na Sertoliho buňky k vývoji spermií

MUŽSKÝ HYPOGONADISMUS

• snížené libido, impotence, infertilita
• dlouhodobý hypogonadismus - zpomalení růstu vousů, osteoporóza

Primární (periferní) hypergonadotropní hypogonadismus

Klinefelterův syndrom (47 XXY ale jsou i jiné typy)

nejčastější příčina mužského hypogonadismu, prevalence cca 1500 / 1 milion mužů

v 90% je stanovení dg postpubertálně

při vyšetření pro infertiliti, gynekomastii, hypoandrogenizaci

malá varlata, azo-aspermie

postupberntálně zvýšené gonadotropiny

dg. vyšetřením karyotypu

substituční léčba

postpubertálně jsou zvýšené gonadotropiny

nutná substituční léčba

Syndrom Noonanové (= mužský turner)

chybný gen pro tyrosinfosfatázu, 1/1000-1/2500 porodů

podobné jako Turner (malý vzrůst, častý kryptorchysmus, lab. obraz periferního hypogonadismu)

získané

• orchitida po parotitidě
• kapavka, lepra, hemochromatóza
• trauma, cévní léze (torze, varikokéla)
• toxické vlivy (olovo, alkohol, antiepileptika)
• chemoterapie, radioterapie
• orchiektomie

Hypogonadotropní hypogonadismus (centrální) - sekundární

vrozený: (Prader-Willi, Kallman)

Získaný: patologie (expanze) hypotalamo-hypofýzy a jejich léčba

cca 0,5% mužů vyšetřovaných pro infertilitu

nízké LH, FSH

klinická manifestace záleží na rozvoji před nebo po pubertě

terapie - substituce testosteronem

nebo substituce gonadotropiny / gonadoliberiny k indukci spermiogeneze

hyperprolaktinemie - příčina neplodnosti u asi 4% infertilních mužů (snižuje libido, potenci), lab zvýšený PRL, snížený testosteron

Poruchy testes při systémových onemocněních

• CF
• cirhóza
• chronická renální insuficience
• AIDS
• malnutrice
• extrémní obezita
• kortikoidy
• anaboliga
• estrogeny

Terapie:

• substituce testosteronem (různé přípravky), nutno hlídat PSA. kontraindikace při ca prostaty
• pokud je cílem léčby obnovení fertility, místo testosteronu gonadotropiny - i.m. injekce hCG, následně injekce LH, FSH

Poruchy účinků androgenů

příčina mužského pseudohermafroditismu

porucha na kterémkoliv stupni vlivu androgenů na cílové tkáně (porucha receptoru, defekt 5alfa reduktázy, translokace, transkripce, translace..)

Syndrom úplné necitlivosti na androgeny (syndrom testikulární feminizace)

karyotyp 46XY ale fenotypem ženy (se slepou pochvou, ektopická varlata, primární amenorea)

mutace receptoru pro androgeny

podání androgenů nic neudělá

Patologie ovarií

Funkce ovarií:

• 1 produkce gamet
• 2. významná endokrinní žláza

Folikulometrie = SONO, hodnotí se velikost a kvalita dominantního folikulu (ten jediný folikl, který dozrává a roste)

roste kolem 2 mm za den, od 18. dne má kolem 18 mm, praská kolem 24 mm

Transvaginální hydrolaparoskopie - pohled do malé pánve, naplněno fýzákem, umožňuje lepší 3D obraz

KOH - kontrolovaná ovariální hyperstimulace

Ovarektomie - podvaz a. ovarica a r. ovaricus a. uterinae, při laparoskopii dát ovaria do pytlíku a vytáhnout ven

Syndrom polycystických ovarií

(Stein-Leventhal) (= Hyperandrogenní syndrom)

• 1. Hyperandrogenismus (kožní projevy hyperandrogenismu - hirsutismus, akné, acanthosis nigricans)
• 2. Chronická anovulace, může být amenorhea nebo nepravidelné cykly
• 3. Inzulinorezistence, hyperinzulinémie (souvisí s nadváhou)

polycystická ovaria - sono kritéria (nad 20 folikulů nad 9 mm, nebo zvětšená ovaria) už nejsou nezbytná ke stanovení dg

jde o nejčastější endokrinopatii žen ve fertilním období (5% žen)

nejčastější příčina anovulační sterility

je provázeno metabolickými abnormalitami, které jsou rizikovými faktory rozvoje KVO, DM2, Ca endometria

zvýšené LH:FSH

testosteron - někdy raději počítat z volného testosteronu a SHBG

DHEAS - adrenální androgen

bývá nižší SHBG, váže androgeny i estrogeny - nejsilněji váže dihydrotestosteron, poté testosteron, poté estradiol

čím více hyperandrogenní stav, tím nižší hladina SHBG a tím vyšší koncentrace volného (účinného) androgenu

hladiny inzulínu korelují s hladinami SHBG

protože je snížený SHBG, proto hirsutismus, proto nadváha

u obézních žen by se měl SHBG vyšetřit

1. ovariální porcucha steroidogeneze s nadprodukcí androgenů 2. centrální složka

zvýšený antimulleriánský hormon

40% sterilita, gravidity jsou s více komplikacemi

acantosis nigricans - jsou důsledkem hyperinzulinismu

pravidelně honotit kardiovaskulární riziko (Glc, TK, lipidy)

častější psychiatrické poruchy (deprese, úzkostné stavy, PPP)

teorie primárních poruch:

• porucha sekrece gonadotropinů
• porucha ovariální a adrenální steroidogeneze
• porucha metabolizmu inzulínu (inzulín a LH působí na sekreci androgenů v ovariu)

Dg:

• hladiny androgenů (testosteron, androstendion, DHEAS), dyslipidemie
• nepravidelný cyklus
• morfologie ovaria - zvětšené, hladké, bílé, na řezu drobné četné folikuly (perlový náhrdelník - sono necklace sign)

terapie:

• kombinovaná hormonální antikoncepce (estrogeny zvyšují SHBG, snižují ovariální produkci androgenů, progesteron ovlivňuje periferní metabolismus androgenů)

hladinu testosteronu účinněji snižuje kontinuální podávání monofázických přípravků bez týdenní pauzy

• antiandrogeny - pokud kožní projevy nejsou lepší při metforminu s antikoncepcí:
  • ciproteron acetát (ale má i gestagenní a antiestrogenní účinky)
  • spironolakton - až 2x 100 mg denně
  • flutamid - drahý, hepatotoxocký
  • finasterid
• senzitizátory inzulínových receptorů (metformin)
• redukce hmotnosti
• pokud konzervativní postupy nejsou dostatečně účinné -> laparoskopická vícečetná bodová koagulace (ovarian drilling)
• laserová lokální léčba hirsutismu

Primární amenorea hypotalamická - pokud je nutriční, podváha, stres, sport..