Myelodysplastický syndrom
Z KulanWiki
| Řádka 1: | Řádka 1: | ||
| - | + | soubor příznaků způsobený kvantitativními a kvalitativními změnami krevních elementů v dřeni = '''dysplázie myeloidní řady''' (ERY, granulocyty, trombocyty) | |
| - | + | je něco jako chronická leukémie (dříve označováno jako "preleukémie"), v dřeni buňky vypadají divně | |
| + | postihuje starší osoby (medián 70 let) | ||
| + | MDS primární - vznikající bez známé anamnézy toxického poškození dřeně (pracovníci v petrochemickém průmyslu, benzen, kuřáci) | ||
| - | + | MDS sekundární - navazující na chemoterapii a aktinoterapii | |
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | |||
| - | |||
| - | jde o '''klonální poruchu krvetvorby''' -> na začátku vznikne mutací patologický klon dřeňové buňky, který dokáže abnormálně rychle proliferovat, zároveň jako antigenní podnět vyvolává defektní imunitní odpověď, indukující apoptózu zralých buněk. Navíc tento klon často mutuje ještě dál (až k AML) | + | jde o '''klonální poruchu krvetvorby''' -> na začátku vznikne mutací patologický klon dřeňové buňky, který dokáže abnormálně rychle proliferovat, zároveň jako antigenní podnět vyvolává defektní imunitní odpověď, indukující apoptózu okolních zralých buněk. Navíc tento klon často mutuje ještě dál (až k AML) |
* dysplazie elementů hematopoézy | * dysplazie elementů hematopoézy | ||
| Řádka 24: | Řádka 19: | ||
* přítomnost blastů v periferní krvi - čím více blastů, tím horší prognóza | * přítomnost blastů v periferní krvi - čím více blastů, tím horší prognóza | ||
| - | |||
postihuje jednu nebo více řad hematopoézy | postihuje jednu nebo více řad hematopoézy | ||
| Řádka 34: | Řádka 28: | ||
MDS je doprovázen chromozomálními odchylkami. (delece 5q) | MDS je doprovázen chromozomálními odchylkami. (delece 5q) | ||
| - | |||
| - | |||
| - | + | * '''Refrakterní anémie''' | |
| + | * '''Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty''' | ||
| + | * '''Refrakterní anémie s nadbytkem blastů''' | ||
| + | * '''Chronický mzelomonocytická leykémie''' | ||
| + | * '''Chronická mylemonocytická leukémie v transformaci''' | ||
| + | * '''Myelodysplastický syndrom - neklasifikovaný''' | ||
| - | |||
| - | |||
| - | + | == Diagnostika == | |
| + | '''biopsie kostní dřeně''' - dřeň je hypercelulární, může ale být i hypo nebo normocelulární | ||
| - | + | trepanobiopsie - lepší výtěžnost k vyloučení infiltrace dřeně, ale invazivnější | |
| - | + | sternální punkce - nemusí nasát vzorek, vzorek nemusí pak být reprezentativní (ale je jako periferní krev), podhodnocuje infiltraci | |
| + | low risk x high risk - hodnotí se dle počtu leukocytů a destiček, nicméně progrese změn počtů je zásadní (= jak rychle klesly), čím víc blastů, tím hůř | ||
| + | == Léčba a prognóza == | ||
| + | terapie je obtížná a s nejistým efektem: | ||
| + | * transfuze erytrocytů, chelatační činidla proti přetížení železem z transfúzí, erytropoetin | ||
| + | * prevence infekcí, růstové faktory G-CSF | ||
| + | * podpůrná léčba - vitamíny | ||
| + | * kortikoidy, cyklosporin A, antitymocytární globulin, lenalidomid, nízké dávky cytosinarabinosidu | ||
| + | * sleduje se jestli nepřechází do AML | ||
| + | přežívání 1 - 6 let | ||
| + | cca 50% pacientů umírá na AML, která se z MDS postupně vyvine. Ostatní na infekce nebo nesouvisející choroby | ||
[[category:Hematologie]] | [[category:Hematologie]] | ||
| + | [[category:Interna]] | ||
Verze z 21. 5. 2018, 18:42
soubor příznaků způsobený kvantitativními a kvalitativními změnami krevních elementů v dřeni = dysplázie myeloidní řady (ERY, granulocyty, trombocyty)
je něco jako chronická leukémie (dříve označováno jako "preleukémie"), v dřeni buňky vypadají divně
postihuje starší osoby (medián 70 let)
MDS primární - vznikající bez známé anamnézy toxického poškození dřeně (pracovníci v petrochemickém průmyslu, benzen, kuřáci)
MDS sekundární - navazující na chemoterapii a aktinoterapii
jde o klonální poruchu krvetvorby -> na začátku vznikne mutací patologický klon dřeňové buňky, který dokáže abnormálně rychle proliferovat, zároveň jako antigenní podnět vyvolává defektní imunitní odpověď, indukující apoptózu okolních zralých buněk. Navíc tento klon často mutuje ještě dál (až k AML)
- dysplazie elementů hematopoézy
- nezralé buňky vyplňují kostní dřeň - neefektivní hematopoéza - zanikají v dřeni ještě před vyzráním)
- periferní pancytopenie - těžká anemie
- přítomnost blastů v periferní krvi - čím více blastů, tím horší prognóza
postihuje jednu nebo více řad hematopoézy
- dyserytropoéza je charakterizovaná anemickými symptomy (změnami jádra, vakuolizací cytoplazmy, zrna železitého pigmentu v mitochondriích okolo jádra - "prstenčité sideroblasty" )
- dysgranulopoéza - infekční komplikace (menší velikost buněk granulopoézy, hypolobulizace jader, nebo naopak hypersegmentací, sníženým množstvím granul
- porucha tvorby destiček - krvácivé komplikace
MDS je doprovázen chromozomálními odchylkami. (delece 5q)
- Refrakterní anémie
- Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty
- Refrakterní anémie s nadbytkem blastů
- Chronický mzelomonocytická leykémie
- Chronická mylemonocytická leukémie v transformaci
- Myelodysplastický syndrom - neklasifikovaný
Diagnostika
biopsie kostní dřeně - dřeň je hypercelulární, může ale být i hypo nebo normocelulární
trepanobiopsie - lepší výtěžnost k vyloučení infiltrace dřeně, ale invazivnější
sternální punkce - nemusí nasát vzorek, vzorek nemusí pak být reprezentativní (ale je jako periferní krev), podhodnocuje infiltraci
low risk x high risk - hodnotí se dle počtu leukocytů a destiček, nicméně progrese změn počtů je zásadní (= jak rychle klesly), čím víc blastů, tím hůř
Léčba a prognóza
terapie je obtížná a s nejistým efektem:
- transfuze erytrocytů, chelatační činidla proti přetížení železem z transfúzí, erytropoetin
- prevence infekcí, růstové faktory G-CSF
- podpůrná léčba - vitamíny
- kortikoidy, cyklosporin A, antitymocytární globulin, lenalidomid, nízké dávky cytosinarabinosidu
- sleduje se jestli nepřechází do AML
přežívání 1 - 6 let
cca 50% pacientů umírá na AML, která se z MDS postupně vyvine. Ostatní na infekce nebo nesouvisející choroby
