Glykogenózy

Z KulanWiki

Přejít na: navigace, hledání

= vzácné vrozené vady metabolismu glykogenu

Obsah

Glykogen

  • Zásobní polysacharid uložen v cytoplasmě zdravých buněk.
  • Zásoby v játrech a svalech
  • Do oběhu se může dostat pouze z jater (glukóza-6-fosfatáza)


mikroskopické zobrazení glykogenu

  • V HE se nebarví - nápadně světlé (vodojasné) vakuoly
  • PAS (Periodic Acid Schiff) s kontrolou – v kontrolním vzorku je glykogen štěpen diastázou (pro odlišení od diastázarezistentních glykoproteinů)
  • Bestův karmín


Mikroskopické změny při hromadění glykogenu

  • Nejdříve relativní, později absolutní úbytek organel, které jsou odtlačovány na periferii - periferní oblast buňky výrazněji barvitelná – kontrastuje s vodojasnou cytoplasmou
  • Intranukleární inkluze glykogenu (některé typy glykogenóz, DM, Wilsonova nemoc)
  • Intramitochondriální inkluze glykogenu


Příčiny akumulace glykogenu

  • Diabetes mellitus – hromadění v bb. Proximálního tubulu ledvin (Armaniho zóna), hepatocytech, B-bb. Langerhansových ostrůvků, myokardu
  • Dystrofické glykogenní infiltrace v buňkách poškozených toxiny, viry apod. (hepatitidy, poškozené keratinocyty)
  • Nádory (Grawitzův karcinom ledviny, světlobuněčný nádor plic)
  • Ve výběžcích astrocytů subpiálně jako corpora amylacea (věkem, bez klinického významu)
  • Glykogenózy


Glykogenózy

= geneticky podmíněné poruchy metabolismu glykogenu. Glykogen se v buňkách hromadí ve formě granul.

Na základě specifických enzymatických poruch byly rozděleny do osmi skupin (GSD I-XI). GSD = Glycogen Storage Disease

Metabolismus glykogenu

Soubor:Glykogen.jpg

Základní dělení

dle umístění hromadění glykogenu:

Hepatické: GSD I, III, IV, VI

  • Hepatomegalie
  • Hypoglykemie (játra = hlavní zdroj glukózy! jako jediné mají glukóza-6-fosfatázu)

Myopatické: GSD V, VII

  • Hromadění glykogenu ve svalu
  • Svalová slabost
  • Svalové křeče
  • Nekrózy (myoglobinurie)

Ostatní: GSD II

  • Postižení jiných orgánů
Osobní nástroje