Glykogenózy

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
Řádka 1: Řádka 1:
 +
= vzácné vrozené vady metabolismu glykogenu
 +
 +
== Glykogen ==
== Glykogen ==

Verze z 4. 5. 2011, 15:10

= vzácné vrozené vady metabolismu glykogenu


Glykogen

  • Zásobní polysacharid uložen v cytoplasmě zdravých buněk.
  • Zásoby v játrech a svalech
  • Do oběhu se může dostat pouze z jater (glukóza-6-fosfatáza)


mikroskopické zobrazení glykogenu

  • V HE se nebarví - nápadně světlé (vodojasné) vakuoly
  • PAS (Periodic Acid Schiff) s kontrolou – v kontrolním vzorku je glykogen štěpen diastázou (pro odlišení od diastázarezistentních glykoproteinů)
  • Bestův karmín


Mikroskopické změny při hromadění glykogenu

  • Nejdříve relativní, později absolutní úbytek organel, které jsou odtlačovány na periferii - periferní oblast buňky výrazněji barvitelná – kontrastuje s vodojasnou cytoplasmou
  • Intranukleární inkluze glykogenu (některé typy glykogenóz, DM, Wilsonova nemoc)
  • Intramitochondriální inkluze glykogenu


Příčiny akumulace glykogenu

  • Diabetes mellitus – hromadění v bb. Proximálního tubulu ledvin (Armaniho zóna), hepatocytech, B-bb. Langerhansových ostrůvků, myokardu
  • Dystrofické glykogenní infiltrace v buňkách poškozených toxiny, viry apod. (hepatitidy, poškozené keratinocyty)
  • Nádory (Grawitzův karcinom ledviny, světlobuněčný nádor plic)
  • Ve výběžcích astrocytů subpiálně jako corpora amylacea (věkem, bez klinického významu)
  • Glykogenózy


Glykogenózy

= geneticky podmíněné poruchy metabolismu glykogenu. Glykogen se v buňkách hromadí ve formě granul.

Na základě specifických enzymatických poruch byly rozděleny do osmi skupin (GSD I-XI). GSD = Glycogen Storage Disease

Metabolismus glykogenu

Osobní nástroje