Genetické syndromy

Z KulanWiki

Přejít na: navigace, hledání

Klinefelterův syndrom

Syndrom Nooanové

Prader-Willi syndrom

Syndrom testikulární feminizace


Turnerův syndrom


Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii

Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria

von Hippel-Lindau

Li-Fruameni

Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie

'ACAN -

Osobní nástroje