Genetické syndromy

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
 
(Není zobrazeno 19 mezilehlých verzí.)
Řádka 1: Řádka 1:
'''Klinefelterův syndrom'''  
'''Klinefelterův syndrom'''  
-
'''Syndrom Nooanové'''  
+
'''Syndrom Nooanové''' - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence
 +
 
 +
'''Syndrom Leopard''' - mnohočetná pigmentace čočky (L), EKG převodní abnormality (E), oční hypertelorismus (O), pulmonální stenóza (P), abnormální genitál (A) - krytorchismus, hypospadie, retardace růstu (R), senzorineurální hluchota (D)
 +
 
 +
'''Prader-Willi syndrom''' - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu
 +
* svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu
 +
* později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě
 +
* mentální retardace/poruchy intelektu
 +
* akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)
 +
* hypogonadismus (u chlapců retence varlat)
 +
 
 +
dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti
-
'''Prader-Willi syndrom'''
 
''' Syndrom testikulární feminizace'''  
''' Syndrom testikulární feminizace'''  
-
'''Turnerův syndrom'''  
+
'''Turnerův syndrom''' - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X
 +
 
 +
má komplexní symptomatologii
 +
* poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX (short-statue-homeobox) genu
 +
* dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - netvoří estrogeny, nenastává spontánní dospívání (nejčastější příčina primární amenorey)
 +
* kostní deformity
 +
* vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)
 +
* vrozené vady srdce a velkých cév (zejména preduktální koarktace aorty), bikuspidální vada, vyšší riziko disekce aorty
 +
* drobné vady sluchu, čaté otitidy
 +
* zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza
 +
* hypoplastická dolní čelist
 +
* krátký krk, pterygium coli, gotické patro
 +
* častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..)
 +
 
 +
při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)
 +
 
Řádka 17: Řádka 42:
'''von Hippel-Lindau'''  
'''von Hippel-Lindau'''  
-
'''Li-Fruameni'''
+
'''Li-Fruameni''' - mutace p53 - sarkomy měkkých tkání, karcinomy prsu, mozkové nádory, osteosarkomy, leukémie, ca nadledviny
 +
'''Neurofibromatóza'''
 +
'''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie
 +
'''ACAN''' - gen kódující proteoglykan ''aggrecan'', AD, vede k růstové retardaci familiárního typu s paradoxně urychleným kostním věkem (časnější puberta) v dospělosti často navazuje osteoartritida a artropatie
 +
'''Kallmannův syndrom'''
 +
'''Silver Russelův syndrom'''
 +
'''Bardett-Biedl'''
 +
'''McCune Albright'''
 +
'''Albrightova hereditární osteodystrofie''' - malý vzrůst, kulatý obličej, krátký krk, obezita, brachydaktylie, mírná mentální retardace. Rezistence k PTH (pseudohypoparatyreóza),TSH a gonadotropinů
 +
'''Wolframův syndrom''' - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)
 +
'''POEMS syndrom''' - dyskrazie plazmatických buněk s polyneuropatií, organomegalií, endokrinopatiemi (DM1, perierní hypogonadismus), organomegalií a kožními změnami
 +
'''AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom''' - tyreopatie při mutaci transportního protenu pro T3 na membráně cílových buněk v CNS a játrech - '''MCT8''' - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků (fT3 je zvýšené)
 +
'''Grumbachův syndrom''' - v dětství těžká hypotyreóza vedoucí k předčasné pseudopubertě (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy)
 +
'''Pendredův syndrom''' - hypofunkční struma  a bilat. (percepční) porucha sluchu, mutace genu pro pendrin, který se exprimuje ve štítné žláze a ve vnitřním uchu
[[category:Pediatrie]]
[[category:Pediatrie]]
[[category:Endokrinologie]]
[[category:Endokrinologie]]

Aktuální verze z 5. 12. 2023, 06:19

Klinefelterův syndrom

Syndrom Nooanové - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence

Syndrom Leopard - mnohočetná pigmentace čočky (L), EKG převodní abnormality (E), oční hypertelorismus (O), pulmonální stenóza (P), abnormální genitál (A) - krytorchismus, hypospadie, retardace růstu (R), senzorineurální hluchota (D)

Prader-Willi syndrom - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu

  • svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu
  • později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě
  • mentální retardace/poruchy intelektu
  • akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)
  • hypogonadismus (u chlapců retence varlat)

dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti


Syndrom testikulární feminizace


Turnerův syndrom - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X

má komplexní symptomatologii

  • poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX (short-statue-homeobox) genu
  • dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - netvoří estrogeny, nenastává spontánní dospívání (nejčastější příčina primární amenorey)
  • kostní deformity
  • vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)
  • vrozené vady srdce a velkých cév (zejména preduktální koarktace aorty), bikuspidální vada, vyšší riziko disekce aorty
  • drobné vady sluchu, čaté otitidy
  • zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza
  • hypoplastická dolní čelist
  • krátký krk, pterygium coli, gotické patro
  • častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..)

při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)


Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii

Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria

von Hippel-Lindau

Li-Fruameni - mutace p53 - sarkomy měkkých tkání, karcinomy prsu, mozkové nádory, osteosarkomy, leukémie, ca nadledviny

Neurofibromatóza

Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie

ACAN - gen kódující proteoglykan aggrecan, AD, vede k růstové retardaci familiárního typu s paradoxně urychleným kostním věkem (časnější puberta) v dospělosti často navazuje osteoartritida a artropatie

Kallmannův syndrom

Silver Russelův syndrom

Bardett-Biedl

McCune Albright

Albrightova hereditární osteodystrofie - malý vzrůst, kulatý obličej, krátký krk, obezita, brachydaktylie, mírná mentální retardace. Rezistence k PTH (pseudohypoparatyreóza),TSH a gonadotropinů

Wolframův syndrom - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)

POEMS syndrom - dyskrazie plazmatických buněk s polyneuropatií, organomegalií, endokrinopatiemi (DM1, perierní hypogonadismus), organomegalií a kožními změnami


AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom - tyreopatie při mutaci transportního protenu pro T3 na membráně cílových buněk v CNS a játrech - MCT8 - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků (fT3 je zvýšené)

Grumbachův syndrom - v dětství těžká hypotyreóza vedoucí k předčasné pseudopubertě (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy)

Pendredův syndrom - hypofunkční struma a bilat. (percepční) porucha sluchu, mutace genu pro pendrin, který se exprimuje ve štítné žláze a ve vnitřním uchu

Osobní nástroje