Genetické syndromy

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
Řádka 19: Řádka 19:
'''Li-Fruameni'''
'''Li-Fruameni'''
-
'''Beckwith-Wiedemann''' (Lebl má rád)
+
'''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II
-
 
+

Verze z 29. 10. 2023, 17:49

Klinefelterův syndrom

Syndrom Nooanové

Prader-Willi syndrom

Syndrom testikulární feminizace


Turnerův syndrom


Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii

Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria

von Hippel-Lindau

Li-Fruameni

Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II

Osobní nástroje