Anémie

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(Zvýšené ztráty)
(Anemický syndrom)
 
(Není zobrazeno 21 mezilehlých verzí.)
Řádka 1: Řádka 1:
snížení Hb (pod cca 130 g/l)  
snížení Hb (pod cca 130 g/l)  
 +
* Hb M - 135 - 175 g/l
 +
* Hb F - 125 - 165 g/l
-
nebo snížení ERY (většinou spojeno se snížením hematokritu)
+
normocytární (MCV 80 - 95 fl a průměr 7-8 um) (makrocytární anemie - málo DNA, tak se nacpe do těch erytrocytů co jsou)
-
normocytární (MCV 80 - 95 fl a průměr 7-8 um)
+
dle MCH - 27 - 32 pg (normochromní/hypochromní)
normální počet cirkulujících retikulocytů - 0,5 - 1,5%
normální počet cirkulujících retikulocytů - 0,5 - 1,5%
-
transfuze indikována při klinických projevech, což může být značně individuální (pod 70 g/l indikace téměř vždy)
+
u člověka s anemií vyšetřit retikulocyty (hemolýza, akutní ztráty)  
 +
schistocyty - při nevysvětlitelných normocytárních anémiích nebo DIC (dg TTP/HUS/DIC)
== Anemický syndrom ==
== Anemický syndrom ==
-
* bledost kůže, sliznic a spojivek
+
klinický syndrom způsobený tkáňovou hypoxií
 +
* '''bledost''' kůže, sliznic a spojivek
 +
* '''dušnost''' (nejdříve námahová)
 +
* '''tachykardie''', oběhová nedostatečnost (z hypoxie myokardu)
* únava, snížená výkonnost  
* únava, snížená výkonnost  
-
* dušnost
+
* tinitus
-
* tachykardie, oběhová nedostatečnost (z hypoxie myokardu)
+
* dekompenzace dosud zvládaného chronického onemocnění
 +
 
 +
rozvoj závažnosti AS závisí na
 +
* 1. hloubce anemie (Hb 70 - 80 g/l = většina pacientů symptomatických)
 +
* 2. rychlost rozvoje anemie
 +
* 3. věk a celkový stav pacienta
 +
 
 +
 
 +
cílem hemoterapie není spravit Hb, ale zabránit rozvoji anemického syndromu (u asymptomatických se nemusí vždy dávat transfuze)  
 +
 
 +
(lékař čast toleruje anémii pacienta hůře, než pacient)
 +
 
 +
jinak obecně transfuze k hodnotám cca 90g/l
== Zvýšené ztráty ==
== Zvýšené ztráty ==
Řádka 33: Řádka 51:
u extravaskulárních - pigmentové kameny ve žlučníku, snížené hladinu haptoglobinu
u extravaskulárních - pigmentové kameny ve žlučníku, snížené hladinu haptoglobinu
 +
 +
při neefektivní hemopoeze i při chronických hemolytických anémiích bývá zvýšena abnormálně vysoká absorpce železa z GITu, která může vést až k sekundární hemochromatóze (případně až poškození endokrinních orgánů a srdce)
'''POSTHEMORAGICKÉ ANEMIE'''
'''POSTHEMORAGICKÉ ANEMIE'''
Řádka 66: Řádka 86:
'''hemoglobinopatie''' - vrozené
'''hemoglobinopatie''' - vrozené
-
* '''thalasemie''' - skupina defektů tvorby globinových řetězců, jejich snížená tvorba vede k hypochromní mikrocytární anemii. Nadbytek α-řetězců  u β-talasémie vede k tvorbě shluků přebytečných α-řetězců s narušením membrány erytroblastů, a destrukcí už v kostní dřeni, vedoucí k neefektivní hemopoeze. β-talasémie je obecně méně závažná, ale má i vážné formy. Nejtěžší formou je β-thalasemia major - ''Cooleyova anémie'', projevující se již v několika měsících. Nejtěžší formou α-thalasemie je fetální hydrops, u heterozygotních forem jsou mírné projevy (thalasemia minor).  
+
* '''thalasemie''' - skupina defektů tvorby globinových řetězců, jejich snížená tvorba vede k hypochromní mikrocytární anemii (erytrocytů je víc, ale Hb je málo). Nadbytek α-řetězců  u β-talasémie vede k tvorbě shluků přebytečných α-řetězců s narušením membrány erytroblastů, a destrukcí už v kostní dřeni, vedoucí k neefektivní hemopoeze. β-talasémie je obecně méně závažná, ale má i vážné formy. Nejtěžší formou je β-thalasemia major - ''Cooleyova anémie'', projevující se již v několika měsících. Nejtěžší formou α-thalasemie je fetální hydrops, u heterozygotních forem jsou mírné projevy (thalasemia minor).  
: při dlouhodobé léčbě trsnfúzemi se časem projeví sekundární hemochromatóza, vedoucí až ke srdečnímu selhání
: při dlouhodobé léčbě trsnfúzemi se časem projeví sekundární hemochromatóza, vedoucí až ke srdečnímu selhání
-
* '''srpkovitá anemie''' - tvorba abnormálního HbS, v redukované formě deformující ERY, shlukují se a ucpávají drobné cévy s ischemií a mikroinfarkty (dřeň), zároveň je zvýšená hemolýza ve slezině. Mnohočetné infarkty ve slezině postupně vyústí v její úplnou fibrózu s výrazným zmenšením (autosplenektomie). V plicích může stagnace vést ke cor pulmonale, v kůži dochází k ulceracím, především na DKK.
+
* '''srpkovitá anemie''' - černoši, tvorba abnormálního HbS, v redukované formě deformující ERY, shlukují se a ucpávají drobné cévy s ischemií a mikroinfarkty (bolesti rukou, nohou, plic, dřeň..), zároveň je zvýšená hemolýza ve slezině - v dětství je hodně zvětšená, ale s věkem postupně mnohočetné infarkty ve slezině vyústí v její úplnou fibrózu s výrazným zmenšením (autosplenektomie). V plicích může stagnace vést ke cor pulmonale, v kůži dochází k ulceracím, především na DKK. Měli by být očkování proti pneumokokovi a hemofilovi. (trochu trombocytémie - trombocyty se rády poflakujou ve slezině a když je slezina pryč, tak se musí poflakovat přímo v krvi)
-
'''paroxysmální noční hemoglobinurie''' - (jediná získaná intrakorpuskulární), mutace transmembránových PIG-tailed proteinů, které způsobují vysokou náchylnost k lytickým působením C3 komplementem, v noci kdy při apnoe sníženo pH. Poškozovány jsou i granulocyty a TRC. Častější trombózy po celém těle, HŽT, (častěji trombózy vv. hepaticae - Budd-Chiari syndrom)a zvýšená náchylností k infekcím
 
-
terapie transplantací kostní dřeně
+
'''paroxysmální noční hemoglobinurie''' - (jediná získaná intrakorpuskulární), mutace transmembránových PIG-tailed proteinů, které způsobují vysokou náchylnost k lytickým působením C3 komplementem, v noci kdy při apnoe sníženo pH. Poškozovány jsou i granulocyty a TRC. Častější '''trombózy''' po celém těle, HŽT, (častěji trombózy vv. hepaticae - Budd-Chiari syndrom)a zvýšená náchylností k infekcím. Spojeno s onemocněním až selháním kostní dřeně (v obrayu aplastické anémie, MDS..). Typické i bolesti břicha, plicní hypertenze. Vyšší LD.
 +
(většinou bývá trvalá, nejen v noci a hemoglobinurie nemusí vůbec být)
 +
 +
terapie transplantací kostní dřeně, Eculizumab (inhibitor komplementu C5) á 14 dní, je na zvláštní dovoz
 +
 +
prevalence 6-15/milion
'''HEMOLYTICKÉ EXTRAKORPUSKULÁRNÍ'''  
'''HEMOLYTICKÉ EXTRAKORPUSKULÁRNÍ'''  
Řádka 83: Řádka 107:
* vlivem protilátek:  
* vlivem protilátek:  
-
'''autoimunní hemolytické anemie'''
 
-
mohou být komplikací SLE, lymfomů, nádorů, (virových) infekcí  
+
'''autoimunní hemolytické anemie - AIHA'''
 +
 
 +
mohou být komplikací SLE, lymfomů, nádorů, (virových) infekcí, léků
dg. je přímý nebo nepřímý Coombsův test, prokazující přítomnost adherujících Ig na povrchu ERY, ev. cirkulující Ig  
dg. je přímý nebo nepřímý Coombsův test, prokazující přítomnost adherujících Ig na povrchu ERY, ev. cirkulující Ig  
-
* '''horké protilátky''' - IgG aktivní při 37°C, idiopatické nebo spojené se SLE nebo vyvolané léky. Hemolýza většinou vyvolána opsonizací ERY a následnou fagocytózou. Nejdříve je zfagocytována jen část membrány, ERY tak vypadají jako sférocyty, s následnou fagocytózou.
+
* '''AIHA s tepelnými protilátkami''' - IgG aktivní při 37°C se nachytají na ERY, opsonizují je a makrofágy ve slezině je začnou pojídat (nejdřív jen část membrány - ERY tak vypadají jako sférocyty), s následnou fagocytózou. (slezina bývá zvětšená). Přímý Coombsův test
-
* '''studené protilátky''' - IgM, vážící se na membránu ERY jen při teplotách pod 30°C. V akrálních částech těla se naváže na ERY, na ten se naváže C3b, při přechodu zpět do centra se IgM pustí, C3b zůstane a tyto opsonizované ERY jsou zfagocytovány, především Kupfferovými buňkami (proto extravaskulární hemolýza). Často je přítomen Raynaudův fenomén.
+
 
 +
* '''AIHA s chladovými protilátkami''' - IgM pentamery, co se aktivují jen při nižších teplotách (pod 30°C?) - v akrálních částech těla se nachytají na membránu erytrocytu, pentamery nachytají a zcuknou víc erytrocytů (aglutinace), aktivují kmplement C3b. Při přechodu zpět do teplého centra se IgM pustí, C3b ale už zůstane a tyto opsonizované erytrocyty jsou zfagocytováno (především Kupferovými buňkami - extravaskulární hemolýza)
 +
částečně také hemolýza v cévách, není tolik hemolýza ve slezině. (pacienta nechat v teple - kortikoidy ani splenektomie nemají moc efekt). Často je přítomen Raynaudův fenomén. Přímý Coombsův test
 +
 
 +
Th- kortikoidy, ev. + cyklofosfamid
 +
 
patří sem i ''hemolytická nemoc novorozenců'' (fetální erytroblastóza) - Rh inkompatibilita, nyní vzácná, projevuje se '''jádrovým ikterem''' - poškození CNS nekonjugovaným bilirubinem. Zelenožlutá pigmentace bazálních ganglií, thalamu, mozečkových jader a oliv. Povšechný hydrops je i rozsáhlá extramedulární hematopoéza s hepatosplenomegalií, zvětšená bývá i placenta s extramedulární hematopoézou. V periferní krvi četné erytroblasty.
patří sem i ''hemolytická nemoc novorozenců'' (fetální erytroblastóza) - Rh inkompatibilita, nyní vzácná, projevuje se '''jádrovým ikterem''' - poškození CNS nekonjugovaným bilirubinem. Zelenožlutá pigmentace bazálních ganglií, thalamu, mozečkových jader a oliv. Povšechný hydrops je i rozsáhlá extramedulární hematopoéza s hepatosplenomegalií, zvětšená bývá i placenta s extramedulární hematopoézou. V periferní krvi četné erytroblasty.
== Snížená tvorba ==
== Snížená tvorba ==
-
* nedostatek EPO (CKD, při abnormální spotřebě při infekci parvovirem B19 - virus napadající erytroblasty)
+
=== '''SIDEROPENICKÁ ANEMIE''' ===
-
* nedostatek železa - '''sideropenická anemie''' - hypochromní, mikrocytární, nejčastější příčina anémií celosvětově, snížený příjem nebo chronické krvácení. Často spojeno se zvýšením TRC, v orgánech obraz chronické hypoxie - tygrovité srdce (hypoxická steatóza myokardu). Nehty jsou ploché až lžičkovitě prohloubené, jsu více lomivé a třepivé, postižení vlasů, koutků, sliznic. Charakteristická je také ''pika'' - neurobheaviorální komplikace s touhou konzumovat předměty (hlína, písek, sklo). [[metabolismus železa]]  
+
nedostatek železa - hypochromní, mikrocytární, nejčastější příčina anémií celosvětově (80%), snížený příjem nebo chronické krvácení. Často spojeno se zvýšením TRC. Nehty jsou ploché až lžičkovitě prohloubené, jsou více lomivé a třepivé, postižení vlasů, koutků, sliznic, hladký jayzk. (hiátová hernie se nemusí při gastroskopii projevit, musí se udělat
-
: pro diagnostiku je zásadní snížená hladina '''feritinu''' a zvýšená '''saturace transferinu'''
+
kontrast a polykací akt) každému s nejasnou sideropenií udělat gastroskopii a koloskopii) Charakteristická je také ''pika'' - neurobheaviorální komplikace s touhou konzumovat předměty (hlína, písek, sklo). [[metabolismus železa]]  
-
* při chronických zánětlivých onemocněních (Hodgkin, urémie, osteomyelitis, bakteriální endokarditida, plicní abscesy) kdy je vysoká hladina hepcidinu, způsobená vysokými zánětlivými cytokiny. Železa je tak v těle dost, ale nedostává se do erytroidních prekurzorových buněk, je schovaný v makrofázích, navíc tlumivý účinek na EPO
+
: pro diagnostiku je zásadní snížená hladina '''feritinu''' a snížená '''saturace transferinu''' (TSAT)
 +
: při sideropenii nejprve klesá ferritin, poté sérové železo, nakonec Hb
 +
: u mikrocytární anemie se nemá rovnou dát železo, ale nejdřív zjistit kolik feritinu je, protože u thalasemie jsou erytrocyty taky malé, a více železa pacienta poškodí, železa se tělo neumí zbavit
-
'''Megaloblastové anemie:''' zvětšení erytroidních prekurzorů (megaloblasty), ze kterých vznikají makrocyty. (nedostatkem thyminu a DNA se prodlužuje S-fáze buněčného cyklu a erytrocyt roste, hromadí se v něm Hb, u části je buň. cyklus tak prodloužen, že buňka ani nedokončí vývoj -> anemie, navíc je zvýšené odbourávání takto atypických erytrocytů) Ostatní myeloidní řady jsou také ovlivněny a tak vznikají obří metamyelocyty a z nich hypersegmentované neutrofily. Produkce krvinek je snížena -> pancytopenie
+
Th - dovyšetření, železo do doplnění zásob (ferritin 50 ug/l) Sorbiferol, různé preparáty, různé NÚ (dyspepsie), musí se brát nalačno (hodinu před jídlem, dvě hodiny po)
-
* '''Nedostatek folátu''' - makrocytární, hyperchromní (koncentrace je stejná, krvinky jsou větší), při sníženém příjmu, při terapii metotrexátem. Folát se v těle  přeměňuje z dihydrofolátu na tetrahydrofolát ''dihydrofolát-reduktázou''. Tetrahydrofolát je významně zapojen v několika stupních syntézy purinů a thymidinu. Častější u alkoholiků. Projevuje se atrofická glositida a postižení koutků. Neurologické změny nejsou.
+
: u pacientů v predializačním stadiu podat železo pokud he TSAT pod 30% a ferritin pod 500 ug/l
-
* '''Nedostatek B12''' (kobalamin) - hraje významnou roli ve využití kyseliny listové v organismu, při nedostatku intrinsic faktoru z parietálních buněk, po resekcích žaludku a střeva, při malabsorpčních stavech.. Atrofická glositida, atrofická gastritida s intestinální metaplazií a achlorhydrií, asi u tří čtvrtin pacientů je postižena mícha a dochází k demylinizaci (hromadícím se metylmalonyl-CoA)zadních a bočních provazců. (projevuje se brněním, ztrácením senzitivity nohou, prstů)
+
-
při neefektivní hemopoeze i při chronických hemolytických anémiích bývá zvýšena abnormálně vysoká absorpce železa z GITu, která může vést až k sekundární hemochromatóze (případně až poškození endokrinních orgánů a srdce)
 
 +
'''ANÉMIE PŘI CHRONICKÝCH ONEMOCNĚNÍCH''' - (malignity, chronická renální inusficience, záněty), je způsobena faktory omezujícími dostupnost železa pro krvetvorbu, '''hepcidin''' je zvýšený, způsobená vysokými zánětlivými cytokiny. Železa je tak v těle dost, ale nedostává se do erytroidních prekurzorových buněk, je schovaný v makrofázích, navíc tlumivý účinek na EPO
 +
=== Megaloblastové anemie: ===
 +
zvětšení erytroidních prekurzorů (megaloblasty), ze kterých vznikají makrocyty. (nedostatkem thyminu a DNA se prodlužuje S-fáze buněčného cyklu a erytrocyt roste, hromadí se v něm Hb, u části je buň. cyklus tak prodloužen, že buňka ani nedokončí vývoj -> anemie, navíc je zvýšené odbourávání takto atypických erytrocytů) Ostatní myeloidní řady jsou také ovlivněny a tak vznikají obří metamyelocyty a z nich hypersegmentované neutrofily. Produkce krvinek je snížena -> pancytopenie
 +
* '''Nedostatek folátu''' - makrocytární, normochromní(koncentrace je stejná, krvinky jsou větší), při sníženém příjmu, při terapii metotrexátem. Folát se v těle  přeměňuje z dihydrofolátu na tetrahydrofolát ''dihydrofolát-reduktázou''. Tetrahydrofolát je významně zapojen v několika stupních syntézy purinů a thymidinu. Častější u alkoholiků. Projevuje se atrofická glositida a postižení koutků. Neurologické změny nejsou.
 +
* '''Nedostatek B12''' (kobalamin) - hraje významnou roli ve využití kyseliny listové v organismu, při nedostatku intrinsic faktoru z parietálních buněk, po resekcích žaludku a střeva, při malabsorpčních stavech.. Atrofická glositida, atrofická gastritida s intestinální metaplazií a achlorhydrií, vitiligo, šedivé vlasy, asi u tří čtvrtin pacientů je postižena mícha a dochází k demylinizaci (hromadícím se metylmalonyl-CoA)zadních a bočních provazců. (projevuje se brněním, ztrácením senzitivity nohou, prstů)
 +
: (ne každý nedostatek B12 je perniciózní anemie, jen tehdy když je to autoimunitní - suplementace se musí podávat parenterálně)
 +
: '''retikulocytární krize''' - najednou explozivní krvetvorba, retikulocyty jsou i v periferní krvi(10-30%), je to důkaz že B12 byla správnou volbou -
 +
: + gastroskopie á 1 - 2 roky kvůli ca žaludku
 +
* '''Alkoholismus, hypotyreóza''' - porucha membrány erytrocytu v důsledku změn metabolismu lipidů 
 +
* '''Myelodysplastický syndrom'''
-
* '''Myeloftyzická anemie''' - při rozsáhlém postižení dřeně nádory nebo nenádorovými procesy, které tak značně omezují prostor pro krvetvorbu. Časté hemoblastózy a hemoblastomy, dále metastázy z prsu, žaludku, prostaty a plic. Dále při dřeňové fibróze, osteopetróze, granulomatózních zánětech, někdy u střádacích chorob (Gaucher, Niemann-Pick). Stěhování hematopoezy do mimodřeňových oblastí (slezina, játra, uzliny) je spojeno s vyplavováním méně zralých buněk granulopoezy a erytroblastů do periferní krve.
+
=== Myeloftyzická anemie ===
 +
při rozsáhlém postižení dřeně nádory nebo nenádorovými procesy, které tak značně omezují prostor pro krvetvorbu. Časté hemoblastózy a hemoblastomy, dále metastázy z prsu, žaludku, prostaty a plic. Dále při dřeňové fibróze, osteopetróze, granulomatózních zánětech, někdy u střádacích chorob (Gaucher, Niemann-Pick). Stěhování hematopoezy do mimodřeňových oblastí (slezina, játra, uzliny) je spojeno s vyplavováním méně zralých buněk granulopoezy a erytroblastů do periferní krve.
== Aplastická anemie ==
== Aplastická anemie ==
Řádka 149: Řádka 190:
[[category:Hematologie]]
[[category:Hematologie]]
-
[[category:Dušnost a bolest na hrudi]]
+
[[category:Interna]]

Aktuální verze z 12. 11. 2023, 16:45

snížení Hb (pod cca 130 g/l)

  • Hb M - 135 - 175 g/l
  • Hb F - 125 - 165 g/l

normocytární (MCV 80 - 95 fl a průměr 7-8 um) (makrocytární anemie - málo DNA, tak se nacpe do těch erytrocytů co jsou)

dle MCH - 27 - 32 pg (normochromní/hypochromní)

normální počet cirkulujících retikulocytů - 0,5 - 1,5%

u člověka s anemií vyšetřit retikulocyty (hemolýza, akutní ztráty)

schistocyty - při nevysvětlitelných normocytárních anémiích nebo DIC (dg TTP/HUS/DIC)

Obsah

Anemický syndrom

klinický syndrom způsobený tkáňovou hypoxií

  • bledost kůže, sliznic a spojivek
  • dušnost (nejdříve námahová)
  • tachykardie, oběhová nedostatečnost (z hypoxie myokardu)
  • únava, snížená výkonnost
  • tinitus
  • dekompenzace dosud zvládaného chronického onemocnění

rozvoj závažnosti AS závisí na

  • 1. hloubce anemie (Hb 70 - 80 g/l = většina pacientů symptomatických)
  • 2. rychlost rozvoje anemie
  • 3. věk a celkový stav pacienta


cílem hemoterapie není spravit Hb, ale zabránit rozvoji anemického syndromu (u asymptomatických se nemusí vždy dávat transfuze)

(lékař čast toleruje anémii pacienta hůře, než pacient)

jinak obecně transfuze k hodnotám cca 90g/l

Zvýšené ztráty

společným jevem je reaktivní hyperplastická erytropoéza, u chtronických hemolytických anemií dosahuje 5-7 násobku normálu

dřeň je červená i tam, kde je normálně tuková dřeň, někdy až ve slezině,uzlinách a játrech

snížená životnost ERY

může být výskyt gaucheroidních buněk - makrofágy s lipidy z destruovaných ERY ve zvětšených lyzosomech

  • zvýšení u-Hb a s-Hb
  • snížený haptoglobin
  • hemosideróza
  • nekonjugovaná hyperbilirubinemie (ikterus)
  • tvorba pigmentových žlučových kamenů

u intravaskulárních hemolýzách hemoglobinemie, hemoglobinurie, hemosiderinurie, haptoglobin často úplně chybí

u extravaskulárních - pigmentové kameny ve žlučníku, snížené hladinu haptoglobinu

při neefektivní hemopoeze i při chronických hemolytických anémiích bývá zvýšena abnormálně vysoká absorpce železa z GITu, která může vést až k sekundární hemochromatóze (případně až poškození endokrinních orgánů a srdce)

POSTHEMORAGICKÉ ANEMIE

  • po akutním krvácení normocytární, normochromní
  • po chronickém krvácení normocytární hypochromní


HEMOLYTICKÉ INTRAKORPUSKULÁRNÍ

spojené se zvýšeným bilirubinem, žloutenkou a pigmenotvými žlučníkovými kameny

  • odchylky struktury ERY (hereditární sférocytóza, eliptocytóza, kongentiální dyserytropoetická anemie)
  • enzymové defekty ERY (glukóza-6-fosfátdehydrogenáza, pyruvátkináza, hexokináza, , glutathionsyntetáza)
  • poruchy syntézy Hb (talasemie, srpkovitá anemie)
  • získané - defekty ERY membrány (paroxyzmální noční hemoglobinurie)


hereditární sférocytóza - AD, vrozený defekt spektrinu, ankyrinu, ERY méně drží pohromadě, jsou fragilnější, jsou bez centrálního projasnění, jak jsou kulaté, jsou snadněji ničeny v sinusoidech sleziny, slezina je výrazně zvětšená, splenektomie je řešením (následně přeočkovat proti s. pneumoniae, n. meningitis, záškrtu a tetanu). Někdy je klinický stav stabilní, s aplastickými krizemi po infekci parvovirem B19, který postihuje erytroblasty a na krátkou dobu zastaví erytropoézu. Dg. mikroskopicky, ERY mají také vyšší osmotickou fragilitu, při podání do hypotonických glycerolových roztoků (PINK test)


deficit pyruvát-kinázy

Ar postižení anaerobní glykolýzy, energetický deficit vede k poruše plasticity krvinky, dochází ke snadnějšímu uvolňování kyslíku, kvůli zvýšené koncentraci 2, 3-difosfoglycerátu. Anémie je normochromní normo- až makrocytární s retikulocytózou a zvýšenou hladinou bilirubinu

deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy

enzym tvořící glutathion. Glutathion redukuje oxidativní stres a jiné mechanizmy, poškozující ERY

projeví se často až při stavech oxidační stres zvyšující - infekce, antimalarika, sulfonamidy, nitrofurantoin, paralen, ASA, vitamin K

poškozený oxidovaný Hb je denaturován a vysráží se v Heinzova tělíska, která poškozují membránu ERY


hemoglobinopatie - vrozené

  • thalasemie - skupina defektů tvorby globinových řetězců, jejich snížená tvorba vede k hypochromní mikrocytární anemii (erytrocytů je víc, ale Hb je málo). Nadbytek α-řetězců u β-talasémie vede k tvorbě shluků přebytečných α-řetězců s narušením membrány erytroblastů, a destrukcí už v kostní dřeni, vedoucí k neefektivní hemopoeze. β-talasémie je obecně méně závažná, ale má i vážné formy. Nejtěžší formou je β-thalasemia major - Cooleyova anémie, projevující se již v několika měsících. Nejtěžší formou α-thalasemie je fetální hydrops, u heterozygotních forem jsou mírné projevy (thalasemia minor).
při dlouhodobé léčbě trsnfúzemi se časem projeví sekundární hemochromatóza, vedoucí až ke srdečnímu selhání
  • srpkovitá anemie - černoši, tvorba abnormálního HbS, v redukované formě deformující ERY, shlukují se a ucpávají drobné cévy s ischemií a mikroinfarkty (bolesti rukou, nohou, plic, dřeň..), zároveň je zvýšená hemolýza ve slezině - v dětství je hodně zvětšená, ale s věkem postupně mnohočetné infarkty ve slezině vyústí v její úplnou fibrózu s výrazným zmenšením (autosplenektomie). V plicích může stagnace vést ke cor pulmonale, v kůži dochází k ulceracím, především na DKK. Měli by být očkování proti pneumokokovi a hemofilovi. (trochu trombocytémie - trombocyty se rády poflakujou ve slezině a když je slezina pryč, tak se musí poflakovat přímo v krvi)


paroxysmální noční hemoglobinurie - (jediná získaná intrakorpuskulární), mutace transmembránových PIG-tailed proteinů, které způsobují vysokou náchylnost k lytickým působením C3 komplementem, v noci kdy při apnoe sníženo pH. Poškozovány jsou i granulocyty a TRC. Častější trombózy po celém těle, HŽT, (častěji trombózy vv. hepaticae - Budd-Chiari syndrom)a zvýšená náchylností k infekcím. Spojeno s onemocněním až selháním kostní dřeně (v obrayu aplastické anémie, MDS..). Typické i bolesti břicha, plicní hypertenze. Vyšší LD.

(většinou bývá trvalá, nejen v noci a hemoglobinurie nemusí vůbec být)

terapie transplantací kostní dřeně, Eculizumab (inhibitor komplementu C5) á 14 dní, je na zvláštní dovoz

prevalence 6-15/milion

HEMOLYTICKÉ EXTRAKORPUSKULÁRNÍ

  • mechanické příčiny (DIC, TTC, HUS, umělé chlopně, maligní hypertenze) - v krvi přítomnost důzně deformovaných ERY a jejich fragmentů - schistocyty
  • toxická hemolýza (malárie, hadí a pavoučí jedy, hemolyziny bakterií, olovo)
  • osmotická hemolýza
  • hypersplenizmus
  • vlivem protilátek:


autoimunní hemolytické anemie - AIHA

mohou být komplikací SLE, lymfomů, nádorů, (virových) infekcí, léků

dg. je přímý nebo nepřímý Coombsův test, prokazující přítomnost adherujících Ig na povrchu ERY, ev. cirkulující Ig

  • AIHA s tepelnými protilátkami - IgG aktivní při 37°C se nachytají na ERY, opsonizují je a makrofágy ve slezině je začnou pojídat (nejdřív jen část membrány - ERY tak vypadají jako sférocyty), s následnou fagocytózou. (slezina bývá zvětšená). Přímý Coombsův test
  • AIHA s chladovými protilátkami - IgM pentamery, co se aktivují jen při nižších teplotách (pod 30°C?) - v akrálních částech těla se nachytají na membránu erytrocytu, pentamery nachytají a zcuknou víc erytrocytů (aglutinace), aktivují kmplement C3b. Při přechodu zpět do teplého centra se IgM pustí, C3b ale už zůstane a tyto opsonizované erytrocyty jsou zfagocytováno (především Kupferovými buňkami - extravaskulární hemolýza)

částečně také hemolýza v cévách, není tolik hemolýza ve slezině. (pacienta nechat v teple - kortikoidy ani splenektomie nemají moc efekt). Často je přítomen Raynaudův fenomén. Přímý Coombsův test

Th- kortikoidy, ev. + cyklofosfamid


patří sem i hemolytická nemoc novorozenců (fetální erytroblastóza) - Rh inkompatibilita, nyní vzácná, projevuje se jádrovým ikterem - poškození CNS nekonjugovaným bilirubinem. Zelenožlutá pigmentace bazálních ganglií, thalamu, mozečkových jader a oliv. Povšechný hydrops je i rozsáhlá extramedulární hematopoéza s hepatosplenomegalií, zvětšená bývá i placenta s extramedulární hematopoézou. V periferní krvi četné erytroblasty.

Snížená tvorba

SIDEROPENICKÁ ANEMIE

nedostatek železa - hypochromní, mikrocytární, nejčastější příčina anémií celosvětově (80%), snížený příjem nebo chronické krvácení. Často spojeno se zvýšením TRC. Nehty jsou ploché až lžičkovitě prohloubené, jsou více lomivé a třepivé, postižení vlasů, koutků, sliznic, hladký jayzk. (hiátová hernie se nemusí při gastroskopii projevit, musí se udělat kontrast a polykací akt) každému s nejasnou sideropenií udělat gastroskopii a koloskopii) Charakteristická je také pika - neurobheaviorální komplikace s touhou konzumovat předměty (hlína, písek, sklo). metabolismus železa

pro diagnostiku je zásadní snížená hladina feritinu a snížená saturace transferinu (TSAT)
při sideropenii nejprve klesá ferritin, poté sérové železo, nakonec Hb
u mikrocytární anemie se nemá rovnou dát železo, ale nejdřív zjistit kolik feritinu je, protože u thalasemie jsou erytrocyty taky malé, a více železa pacienta poškodí, železa se tělo neumí zbavit

Th - dovyšetření, železo do doplnění zásob (ferritin 50 ug/l) Sorbiferol, různé preparáty, různé NÚ (dyspepsie), musí se brát nalačno (hodinu před jídlem, dvě hodiny po)

u pacientů v predializačním stadiu podat železo pokud he TSAT pod 30% a ferritin pod 500 ug/l


ANÉMIE PŘI CHRONICKÝCH ONEMOCNĚNÍCH - (malignity, chronická renální inusficience, záněty), je způsobena faktory omezujícími dostupnost železa pro krvetvorbu, hepcidin je zvýšený, způsobená vysokými zánětlivými cytokiny. Železa je tak v těle dost, ale nedostává se do erytroidních prekurzorových buněk, je schovaný v makrofázích, navíc tlumivý účinek na EPO

Megaloblastové anemie:

zvětšení erytroidních prekurzorů (megaloblasty), ze kterých vznikají makrocyty. (nedostatkem thyminu a DNA se prodlužuje S-fáze buněčného cyklu a erytrocyt roste, hromadí se v něm Hb, u části je buň. cyklus tak prodloužen, že buňka ani nedokončí vývoj -> anemie, navíc je zvýšené odbourávání takto atypických erytrocytů) Ostatní myeloidní řady jsou také ovlivněny a tak vznikají obří metamyelocyty a z nich hypersegmentované neutrofily. Produkce krvinek je snížena -> pancytopenie

  • Nedostatek folátu - makrocytární, normochromní(koncentrace je stejná, krvinky jsou větší), při sníženém příjmu, při terapii metotrexátem. Folát se v těle přeměňuje z dihydrofolátu na tetrahydrofolát dihydrofolát-reduktázou. Tetrahydrofolát je významně zapojen v několika stupních syntézy purinů a thymidinu. Častější u alkoholiků. Projevuje se atrofická glositida a postižení koutků. Neurologické změny nejsou.
  • Nedostatek B12 (kobalamin) - hraje významnou roli ve využití kyseliny listové v organismu, při nedostatku intrinsic faktoru z parietálních buněk, po resekcích žaludku a střeva, při malabsorpčních stavech.. Atrofická glositida, atrofická gastritida s intestinální metaplazií a achlorhydrií, vitiligo, šedivé vlasy, asi u tří čtvrtin pacientů je postižena mícha a dochází k demylinizaci (hromadícím se metylmalonyl-CoA)zadních a bočních provazců. (projevuje se brněním, ztrácením senzitivity nohou, prstů)
(ne každý nedostatek B12 je perniciózní anemie, jen tehdy když je to autoimunitní - suplementace se musí podávat parenterálně)
retikulocytární krize - najednou explozivní krvetvorba, retikulocyty jsou i v periferní krvi(10-30%), je to důkaz že B12 byla správnou volbou -
+ gastroskopie á 1 - 2 roky kvůli ca žaludku
  • Alkoholismus, hypotyreóza - porucha membrány erytrocytu v důsledku změn metabolismu lipidů
  • Myelodysplastický syndrom

Myeloftyzická anemie

při rozsáhlém postižení dřeně nádory nebo nenádorovými procesy, které tak značně omezují prostor pro krvetvorbu. Časté hemoblastózy a hemoblastomy, dále metastázy z prsu, žaludku, prostaty a plic. Dále při dřeňové fibróze, osteopetróze, granulomatózních zánětech, někdy u střádacích chorob (Gaucher, Niemann-Pick). Stěhování hematopoezy do mimodřeňových oblastí (slezina, játra, uzliny) je spojeno s vyplavováním méně zralých buněk granulopoezy a erytroblastů do periferní krve.

Aplastická anemie

celkové snížení tvorby - provázené pancytopenií

vzácné, v polovině případů idiopatické

způsobené je poškozením kmenové krvetvorné řady

klinický obraz: kombinace krvácivých stavů (petechie, epistaxe, slizniční krvácení) a často septických infekcí, měne často jsou v popředí symptimy anémie s obrazem kardiopulmonální nedostatečnosti, typicky bez splenomegalie


Dg: - biopsie kostní dřeně

těžký stupeň aplastické anémie je definován poklesem buněčnosti kostní dřeně pod 30%

+ snížený počet retikulocytů, neutrofilních segmentů nebo trombocytů

dřeň je hypocelulární, tuková, často prokrvácená a edematózní, často s výraznou potransfúzní hemosiderózou. Často s lymfocytární a plazmocytární infiltrací.

Th: transplantace


vrozené:

Erytroblastoftýza - čistá aplastická anemie, ve dřeni chybí erytroblasty

Fanconiho anémie - Ar, vrozená hypoplazie dřeně s pancytopeniíkolem 5 - 10 let se projevuje a pacienti umírají na krvácivou komplikaci nebo na infekci

asi v 20% je komplikována AML


získané:

infekce(hepatitidy, EBV, zarděnky, parvovirus), ozáření, cytostatika, chloramfenikol, streptomycin, chlorpromazin, benzen, DDT

i získaná aplastická anemie může přejít v AML

Citováno z „http://kulan.cz/An%C3%A9mie
Osobní nástroje