Tyreopatie v dětství
Z KulanWiki
do 15 gestačního týdne jsou hormony šž od matky, poté už syntetizuje svoje
Obsah |
Struma v dětském věku
struma - zvětšení štítné žlázy nad +2SD normy dané populace, nebo dle percentilů
nejčastější příčinou je autoimunitní záněty (chronická lymfocytární hypotyreóza a GB choroba) - vlivem celulární infiltrace a buněčné proliferace (vlivem TSH nebo vlivem stimulace tyreocytů TRAK)
méně častá je neautoimunitní příčina:
- dyshormonogenetická kongenitální hypotyreóza
- jodopenická struma v ČR vzácně
- asymetrická struma je podezřelá z nádoru/cysty
nutné posoudit funkce štítné žlázy (hypo/eu/hyperfunkční) + antiTPO, u hyperfunkční TRAK
pokud nález nesvědčí pro autoimunitní zánět, doplníme tyreoglobulin (bývá zvýšený při dyshormonogenezi)
uzlová struma je indikací k FNAB
Vrozená hypotyreóza
nejčastější vrozené endokrinní onemocnění (1: 2500 až 4000 novorozenců), dívky 2x častěji než chlapci
Tyroidální dysgeneze cca 80 % případů permanentní kongenitální hypotyreózy
následek porušeného vývoje (může chybět úplně, nebo být na ektopickém místě, většinou na některém místě dráhy embryonálho sestupu (po stimulaci TSH může hypertrofovat - napřč. struma lingualis) nebo cystická malformace
geneticky heterogenní onemocnění
Thyroidální dyshormonogeneze - porucha biosyntézy tyroidálních hormonů. Většinou monogenně podmíněné AD onemocnění způsobené mutacemi v genech pro jodidové transportéry (pendrin, TPO, tyreoglobulin)
často pod obrazem trvalé hypotyreózy, ale některé také jako transientní hypotyreóza
- Pendredův syndrom - mutace genu pro pendrin, který se exprimuje také ve vnitřním uchu. Kombinované - postnatální hypofunkční struma a bilat. (percepční) porucha sluchu
Izolovaná vrozená centrální hypotyreóza - vácná, AD geneticky podmíněný defekt beta-podjednotky TSH, nebo v rámci sdružených defektů hypofýzy (unikne novorozeneckému screeningu)
Transientní kongenitální hypotyreóza
- na podkaldě transplacentárně přenesených mateřských protilátek inhibujících TSH receptor, k úpravě dochází během 3-6 měsíců, než se protilátky degradují, po tu dobu je nutné substituovat
- nebo tranzientní hypotyroxinémie (s normálním TSH) je časté u předčasně narozených dětí, hladina odpovídá jejich gestačnímu věku, nemá se substituovat
- nebo tranzientní hypertyreotropinémie (mírné zvýšení TSH), může být důsledkem opoždění maturace zpětné vazby
- deficit/nadbytek jódu
Klinický obraz:- vzhledem k transplacentárnímu přenosu hormonů štítné žlázy od matky se symptomy vyvíjejí pozvolna
- protrahovaný ikterus
- perzistuje malá fontanela
- během 2-3 měsíců - neprospívání, špatné krmení, hypotonie, obstipace, umbilikální hernie, makroglosie, systolický šelest, bradykardie, poruchy termoregulace, těstovité prosáknutí podkoží, anémie
- poruchy růstu, psychomotorická retardace, opožděné prořezávání zubů, neurologické příznaky, poruchy sluchu
Vyšetření je v rámci novorozeneckého screeningu - TSH nad 15 mIU/l v suché kapce je vysoce suspektní a vyžaduje vyšetření TSH a fT4 z žíly (nebo předtím ještě rescreening)
dle hodnot fT4 se určuje tíže:
- těžká (fT4 pod 5 pmol/l)
- středně těžká (fT4 5-10 pmol/l)
- mírná (fT4 10-15 pmol/l)
dále je cílem určit příčinu vrozené hypotyreózy, odlišit permanentní a tranzientí formu a aktivně pátrat po sdružených vrozených vývojových vadách (hypopituitarismu, echo, vyšetření uropoetického traktu, CNS, vyšetření sluchových vad)
UZ štítné žlázy (velikost, ektopie..) (ev. scintigrafie při podezření na ektopii)
vyštetřit tyreologicky i matku
terapie je substituční 10-15 ug/kg/den, cílem jsou hodnoty fT4 v horní polovině normy a TSH do 3 mIU/l, kontroly ze začátku po týdnu
při TSH > 20 mIU/l substituce vždy (i při normálních hladinách fT4)
Vrozená hypertyreóza
Autoimunitní vrozená hypertyreóza - nejčastěji transplacentární přenos mateřských IgG stimulující TSH receptor (TRAK, aTSHR, TRAb), které aktivují štítnou žlázu plodu a posléze novorozence ke zvýšené tvorbě tyroidálních hormonů
postiženo je asi 1 - 2 % novorozenců matek s autoimunitním postižením štítné žlázy (většinou GB), více pokud je floridní onemocnění během těhotenství a matek po tyreoidektomii nebo terapii radiojodem (protilátky mohou perzistovat)
u matek s GB v remisi je rizik méně, během těhotenství je vhodné hladiny TRAK kontrolovat
klinický obraz:
- tachykardie, arytmie, srdeční selhání
- struma
- IUGR
- častější řídké stolice
- neprospívání i přes zvýšenou chuť k jídlu
- nespavost, podrážděnost, hyperaktivita
- hypertermie, exoftalmus
terapie: sice má transientní charakter, ale léčba je zásadní
- tyreostatika - thiamazol (p.o. 0,4 - 1 mg/kg/den)
- po zahájení tyreostatiky je možné podat Lugolův roztok, vede k okmžité inibici uvolňování preformovných tyroidálních hormonů
- beta-blokátor
- v těžkých případech a s oftalmopatií kortikoidy
Neautoimunitní vrozená hypertyreóza - ve vzácných případech je hypertyreóza s negativními protilátkami a negativní anamnézou tyreopatie matky
mohou mít geneticky aktivovaný TSH receptor
může být součástí McCune-Albrightova snydroma
při neúspěchu tyreostatik je indikována tyreoidektomie
Vrozené poruchy transportních proteinů - při mutaci na membráně cílových buněk - MCT8 který je v CNS a játrech (syndrom AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom) - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků, fT3 je zvýšené
Periferní rezistence na thyroidální hormony
Autoimunitní tyreopatie v dětském věku
Chronická lymfocytární thyreoiditida - nejčastější získaná tyreopatie u dětí, většinou jde o chronickou lymfocytární thyreoiditidu (se zvýšenými antiTPO a antiTg), někdy inhibiční protilátky proti TSH receptoru
vyšší riziko u jiných přítomných autoimunit (DM1, celiakie) a něktrých chromozomálních aberací (Down, Turner, Klinefelter), může být součástí APS2/APS3
děti mívají při hypotyreóze i při vysokých hodnotách TSH mírné nebo žádné symptomy oproti dospělýn
často lze zahájit substituci ambulantně
zpomalení růstu, vývoje, rozvoje intelektu
v děství u děvčat s déletrvající těžkou hypotyreózou může rozvinout obraz předčasné puberty (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy - Grumbachův syndrom)
- u chlapců může být makroorchie bez známek virilizace s nízkou koncentrací testosteronu (zvýšená reakce FSH na TRH stimulaci a současně působení TSH na receptor FSH)
Graves-Basedow - cca 75% nemocných dětí má strumu, cca 60 % má endokrinní orbitopatii
děti mají výrazně vyšší riziko relapsu a nižší šanci na udržení remise, než mají dospělí
léčba radiodem v ČR není pro děti schválená
Karcinomy štítné žlázy u dětí
cca 25 % solitárních uzlů je u dětí maligních, především rychle rostoucí s krční lymfadenopatií
více u dívek a v dospívajícím věku (tam 2. nejčastější nádor)
riziko po radioterapii (hlava, krk a celotělové), autoimunitní tyroiditidy, dyshormonogenetické strumy s elevacemi TSH a pozitivní rodinná anamnéza
papilární ca - nejčastější, v době dg má metastatické postižení lymfatických uzlin přes polovina pacientů
folikulární ca - hematogenní diseminace do plic a kostí
Medulární ca - brzy a často metastazuje do jater, kostí, plic. V 20% součást MEN2 (má být vyšetření u každého medulárního ca)
po tyreoidektomii následuje ablace zbytků štítné žlázy radiojodem, příznivě reagují i metastázy, supresní terapie levothyroxinem
u dětí s T1 nebo T2 bez maetastatického potižení se někdy vyčkává, dle hladin tyreoglobulinu, bez následného radiojodu
