Poruchy sexuální diferenciace
Z KulanWiki
poruchy = intersex
na poruchy sexuální diferenciace pomýšlíme když vzhled genitálu není vyhraněně mužský ani ženský
ale mohou být i jiné varovné příznaky, které se mohou manifestovat v dětství nebo v adolescenci
- mikropenis nebo neadekvátní vývoj penisu
- anomální vyústění močové trubice
- oboustranně nesestouplá varlata
- inguinlní hernie u dívek a nález gonád v tříselném kanálu
- diskrepance mezi prenatálně vyšetřeným karyotypem a vzhledem genitálu
- dívka v pubert bez pubického ochlupení
- dívks s projevy virilizace
- primární amenorea
- gynekomastie
- příležitostná cyklická hematurie u chlapc
- nenastupující či neadekvátně postupující puberta
Obojetný vzhled genitálu bývá přítomen už u novorozence. Příčinou může být:
- porucha struktury pohlavníh chromozomů
- poruch některého z genů řídíící vývoj gonád nebo tvorbu gonadotropinů, steroidních hormonů v gonádách a nadledvinách nebo jejich receptorů
- mutace genů které vedou k anatomické změně zevního nebo vnitřního genitálu;
Obsah |
Sexuální diferenciace
při splynutí pohlavních buněk se tvoří 23 párů chromozomů, jeden pár tvoří pohlavní chromozomy
mužská zygota má XY, chromozom Y je zodpovědný za sexuální dimorfizmus
na Y je lokalizován gen SRY (Sex Region on chromosome Y), odpovědný za vývoj varlat
primitivní gonády se vytvářejí v genitální rýze (poblíž nadledvin)
(pohlavní hrbolek -> penis; splývající pohlavní valy ->skrotum; pohlavní kanálek -> uretra)
do 6. týdne se nepozná, co je to zač, primitivn gonáda má kůru a dřeň 5. týden
u chlapců se 7. - 8. týden z dřeně vytváří varle (Leydigovy a Sertroliho buňky) a kůra zaniká
Leydigovy buňky tvoří testosteron (stimuluje Wolffův vývod, sestup varlete do šourku)
Sertroliho buňky tvoří MIF (Müllerův inhibiční faktor AKA Antimülleriánský hormon)
u dívek zaniká dřeň a z kůry vznikají ovaria
Müllerův pohlavní vývodný systém je základ pro vejcovody a dělohu
Wolffův vývod pro nadvarlata a chámovody
pro chlapce je důležitý jak pro tvorbu androgenů (jinak vznikne ženský fenotyp bez dělohy), tak MIF (jinak vznikne děloha a penis)
46 XX - ženský pseudohermatofroditizmus
ovaria, Müllerovy vývodné orgány, ale virilizovaný zevní genitál
od zvětšeného klitorisu, splývání labií, až po úplný vývoj zevního genitálu
Virilizace fetálními androgeny
nejčastěji CAH, při snížení tvorby 21-hydroxylázy (může být u dívek i chlapců)
nižší kortizol, to zvýší ACTH a stimuluje i androgeny -> vznikají zevní pohlavní orgány. Je klasický salt-wasting, i neklasická forma, která se projeví později
11-beta hydroxyláza - virilizace zevního genitálu
Virilizace mateřskými androgeny
androgeny produkovanými ovariálními či adrenálními tumory matky
iatrogenní postižení - exogenní příčina
46XY mužský pseudohermatofroditizmus
obojaké zevní pohlavný orgány různého stupně
Porucha může být inhibiční (perzistence Müllerových vývodů při poruše MIF
nebo stimulační porucha - porucha syntézy testosteronu, nebo porucha k jejich citlivosti
testosteron je 5alfa reduktázou měněn na účinější dihydrotestosteron, který je zodpovědný za vývoj zevního genitlu
Pravá hermafroditizmus
vnitřní gonádou je ovarium i varle, karyotip a zevní genitál jsou abnormální
Smíšená gonadální dysgeneze
Porucha s dysgenetickými gonádami
gonády mají různý stupeň dysplastických změn (často jizevnaté pruhy, na jedné straně dysgenetické varle
karyotypem bývají mozaiky, XY, X0, zevní genitál je obojaký
Klinefelterův syndrom - 47 XXY
dysgeneze semenotvorncýh tubulů
nejčastější chromozomální anomálie
charakteristické jsou změny varlat (menší, tužší)
histologicky sklerotizace, hyalinizace, atrofie semenotvorného epitelu
muži eunuchoidního vzhledu s gynekomastií, disproporcionálně dlouhé končetiny
