Genetické syndromy

Z KulanWiki

Klinefelterův syndrom

Syndrom Nooanové

Prader-Willi syndrom - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu

• svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu
• později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě
• mentální retardace/poruchy intelektu
• akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)
• hypogonadismus (u chlapců retence varlat)

dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti

Syndrom testikulární feminizace

Turnerův syndrom - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X

má komplexní symptomatologii

• poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX genu)
• dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - nenastává spontánní dospívání
• kostní defoermity
• vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)
• vrozené vady srdce a velkých cév (zejména koarktace aorty), vyšší riziko disekce aorty
• drobné vady sluchu, čaté otitidy
• zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza
• hypoplastická dolní čelist
• krátký krk, pterygium coli, gotické patro
• častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..)

při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)

Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii

Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria

von Hippel-Lindau

Li-Fruameni

Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie

ACAN -

Kallmannův syndrom

Silver Russelův syndrom

McCune Albright