Poruchy gonád a reprodukčních orgánů

Z KulanWiki

Poruchy testes

projeví se poruchou fertility a poruchou z nedostatku androgenů

měří se testosteron (ten je volný jen v cca 1-2%. 60-80% je vázáno na SHBG, 20-40% na albumin, 4% na trnanskortin. Volný se může vypočítat Vemeulenovou rovnicí)

nebo měřit volný testosteron (což je ale nákladné)

MUŽSKÝ HYPOGONADISMUS

• snížené libido, impotence, infertilita
• dlouhodobý hypogonadismus - zpomalení růstu vousů, osteoporóza

Primární (periferní) hypergonadotropní hypogonadismus

Klinefelterův syndrom (47 XXY ale jsou i jiné typy)

nejčastější příčina mužského hypogonadismu, prevalence cca 1500 / 1 milion mužů

v 90% je stanovení dg postpubertálně

při vyšetření pro infertiliti, gynekomastii, hypoandrogenizaci

malá varlata, azo-aspermie

postupberntálně zvýšené gonadotropiny

dg. vyšetřením karyotypu

substituční léčba

postpubertálně jsou zvýšené gonadotropiny

nutná substituční léčba

Syndrom Noonanové (= mužský turner)

chybný gen pro tyrosinfosfatázu, 1/1000-1/2500 porodů

podobné jako Turner (malý vzrůst, častý kryptorchysmus, lab. obraz periferního hypogonadismu)

získané

• orchitida po parotitidě
• kapavka, lepra, hemochromatóza
• trauma, cévní léze (torze, varikokéla)
• toxické vlivy (olovo, alkohol, antiepileptika)
• chemoterapie, radioterapie
• orchiektomie

Hypogonadotropní hypogonadismus (centrální) - sekundární

vrozený: (Prader-Willi, Kallman)

Získaný: patologie (expanze) hypotalamo-hypofýzy a jejich léčba

cca 0,5% mužů vyšetřovaných pro infertilitu

nízké LH, FSH

klinická manifestace záleží na rozvoji před nebo po pubertě

terapie - substituce testosteronem

nebo substituce gonadotropiny / gonadoliberiny k indukci spermiogeneze

hyperprolaktinemie - příčina neplodnosti u asi 4% infertilních mužů (snižuje libido, potenci), lab zvýšený PRL, snížený testosteron

Poruchy testes při systémových onemocněních

• CF
• cirhóza
• chronická renální insuficience
• AIDS
• malnutrice
• extrémní obezita
• kortikoidy
• anaboliga
• estrogeny

Terapie:

• substituce testosteronem (různé přípravky), nutno hlídat PSA. kontraindikace při ca prostaty
• pokud je cílem léčby obnovení fertility, místo testosteronu gonadotropiny - i.m. injekce hCG, následně injekce LH, FSH

Poruchy účinků androgenů

příčina mužského pseudohermafroditismu

porucha na kterémkoliv stupni vlivu androgenů na cílové tkáně (porucha receptoru, defekt 5alfa reduktázy, translokace, transkripce, translace..)

Syndrom úplné necitlivosti na androgeny (syndrom testikulární feminizace)

karyotyp 46XY ale fenotypem ženy (se slepou pochvou, ektopická varlata, primární amenorea)

mutace receptoru pro androgeny

podání androgenů nic neudělá