Trombotické stavy

Z KulanWiki

Kdy vyšetřovat na vrozené trombofilní stavy:

• mladý pacient první TEN příhoda před 40 rokem, nebo i opakovaná bez vyvolávajícího faktoru před 60 rokem
• atypická lokalizace (mimo DKK)
• tromboembolie v rodině
• TEN v graviditě nebo při léčbě estrogeny, bez přítomnosti jiných rizikových faktorů
• opakované potraty
• opakované trombózy
• opakované tromboflebitidy
• vznik warfarinové nekróza

Vrozené

Faktor V - Leiden - (APC - activated protein C rezistence) faktor V je geneticky změněn tak, že ho protein C nedokáže rozštěpit (vypnout). Cca 5% populace, heterozygoti mají cca 7x vyšší riziko trombózy, homozygoti 80x. Genetický test (PCR)

Deficit antitrombinu III - mutace antitrombinu (přirozený antikoagulans inhibující IIa, VIIa, IXa, Xa, XIa, XIIa). Heparin neúčinkuje u těchto pacientů.

Protein C deficience - mutace proteinu C (přirozený antikoagulans inaktivující V, VIII). Cca 7x vyšší riziko trombózy, také vyšší riziko vzniku warfarinem-indukované-kožní nekrózy

Protein S deficience - deficit kofaktoru proteinu C

Mutace faktoru II (protrombin) - mutace způsobující nadměrnou tvorbu trombinu (5% populace), heterozygoti 2x častější trombózy, homozygoti 20x (dg - genetický PCR test)

Hyperhomocysteinemie - mutace MTHFR může vést k mírné homoczsteinémii, podobně tak deficit B12, folátu, B6. Hyperhomocysteinémie je spojená s vyšším rizikem trombóz a aterosklerózy (zvyšuje expresi tkáňového faktoru, ztluštění intimy)

Získané

Antifosfolipidový syndrom - může být prodloužené APTT (ale je to trombofilie), můžou vzniknout po infekci, součástí autoimunitního onemocnění, léky.

Syndrom : reální selhávání, opakované potraty, trombózy

• Lupus antikoagulans
• Kardiolipinové protilátky
• anti-beta2-glykoprotein-